यह उस विशेष गुण/जीन/लोकस के लिए किसी व्यक्ति के जीनोटाइप को निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, एक फूल प्रजाति के लिए जिसमें सफेद और पीले फूल हो सकते हैं, एक विशेष फूल का जीनोटाइप YY (दोनों गुणसूत्रों पर पीले फूल के लिए एलील) या WY या YW (या तो एक एलील) या WW (दोनों पर सफेद एलील) हो सकता है। . यदि W पुनरावर्ती एलील होता है, और Y प्रमुख होता है, तो एक विषमयुग्मजी फूल में एक पीला फेनोटाइप होगा।
एक हानिकारक एलील व्यक्ति को किसी न किसी तरह से नुकसान में डालता है। एक हानिकारक एलील बहुत अधिक प्रभावशाली हो सकता है। लेकिन, उस स्थिति में, यह व्यक्ति की फिटनेस को कम करने वाला है और जीनोटाइप के अगली पीढ़ी को पारित होने की संभावना कम होने वाली है।
हालाँकि, मामले तब जटिल हो जाते हैं जब एक ही जीनोटाइप के परिणामस्वरूप अलग-अलग फेनोटाइप होते हैं - एक घटना जिसे एलील-विशिष्ट अभिव्यक्ति (एएसई) कहा जाता है। कनाडा के शोधकर्ताओं की एक टीम द्वारा इस सप्ताह प्रकाशित एक अध्ययन उस पर प्रकाश डालता है। वे पाते हैं कि जीनोम के जिन क्षेत्रों में पुनर्संयोजन होने की संभावना है, उनमें भी हानिकारक एलील के एक सेट को बाहर निकालने की अधिक संभावना है।
पुनर्संयोजन एक ऐसी घटना है जिसमें एक जोड़े में गुणसूत्र टूट जाते हैं, उनके कोड युग्मों के एक नए अनुक्रम का निर्माण करने के लिए पुनर्संयोजित होते हैं। यह अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषता है, एक प्रकार का कोशिका विभाजन जो तब होता है जब युग्मक कोशिकाएं (शुक्राणु या ओवा) बन रही होती हैं। शुक्राणुओं/ओवा में परिणामी अनुक्रम मोनोप्लोइड है जिसका अर्थ है कि यह एक जोड़ी के रूप में मौजूद नहीं है। जोड़ी तभी बनती है जब शुक्राणु और अंडाणु एक हो जाते हैं। एलील्स/लक्षणों का एक सेट जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित होता है, एक 'हैप्लोटाइप' के रूप में जाना जाता है।
जीनोम के ऐसे क्षेत्र हैं जो पुनर्संयोजन (पुनर्संयोजन हॉटस्पॉट) के लिए अधिक आत्मीयता प्रदर्शित करते हैं और फिर ऐसे क्षेत्र हैं जो उसी (कोल्डस्पॉट) के लिए कम आत्मीयता प्रदर्शित करते हैं। उत्तरार्द्ध स्वाभाविक रूप से हानिकारक उत्परिवर्तन को जमा करने और उस तक पहुंचने की अनुमति देता है जिसे हम 'निर्धारण' कहते हैं। हारवुड एट अल (2022) पुनर्संयोजन क्षेत्रों को निम्न (यानी कोल्डस्पॉट, सीएस), सामान्य और उच्च पुनर्संयोजन (एचआरआर) के रूप में वर्गीकृत करते हैं। अध्ययन ने लगभग 1596 व्यक्तियों को जीनोटाइप किया और उनकी एलील अभिव्यक्ति को मापा। इन 1596 व्यक्तियों में कार्टाजेन परियोजना के हिस्से के रूप में क्यूबेक, कनाडा के 844 व्यक्ति और जीनोटाइप ऊतक अभिव्यक्ति परियोजना के 752 व्यक्ति शामिल थे। यह पाया गया कि 'एचआरआर/सामान्य क्षेत्रों में एएसई का संवर्धन जांचे गए सभी ऊतकों में देखा गया।'
जीनोटाइप टिश्यू एक्सप्रेशन प्रोजेक्ट (जीटीईएक्स) पर पूंजीकरण, 2018 में एक पिछले अध्ययन ने स्थापित किया था कि, एक सामान्य आबादी में, चयन को शुद्ध करने से उन हैप्लोटाइप्स का क्षय होता है जहां हानिकारक उत्परिवर्तन जमा हो गए हैं और संभवतः 'बढ़ी हुई रोगजनक पैठ' होगी। उन्होंने यह भी पाया था। कि कैंसर रोगियों में, इन हानिकारक हैप्लोटाइप विन्यासों की पैठ समृद्ध होती है। इस खोज का विस्तार करते हुए, हारवुड एट अल (2022) ने देखा कि उच्च या सामान्य पुनर्संयोजन के क्षेत्रों में, संभावित रूप से रोग पैदा करने वाले एलील अंडरएक्सप्रेस्ड होते हैं, और पुनर्संयोजन कोल्डस्पॉट में ओवरएक्सप्रेस्ड होते हैं।