लंदन: रेनॉड की घटना के आनुवंशिक कारणों की जांच क्वीन मैरी यूनिवर्सिटी ऑफ लंदन के प्रिसिजन हेल्थकेयर रिसर्च इंस्टीट्यूट (पीएचयूआरआई) और चेरिटे - यूनिवर्सिटैट्समेडिज़िन बर्लिन के बर्लिन इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (बीआईएच) के शोधकर्ताओं द्वारा की गई है। अध्ययन के निष्कर्ष नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित हुए थे, और इससे रेनॉड से पीड़ित लोगों के लिए पहला प्रभावी उपचार हो सकता है।
रेनॉड की घटना (आरपी) एक आनुवंशिक रक्त परिसंचरण विकार है। यह एक वैसोपैस्टिक विकार है, जिसका अर्थ है कि त्वचा की सतह के पास छोटी रक्त वाहिकाएं ऐंठनग्रस्त हो जाती हैं, जिससे रक्त प्रवाह सीमित हो जाता है। रेनॉड सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को अक्सर अपनी उंगलियों और पैर की उंगलियों में असुविधा का अनुभव होता है, साथ ही त्वचा के रंग में भी बदलाव होता है, जो ठंड या भावनात्मक रूप से परेशान होने पर हमलों के दौरान रक्त प्रवाह की कमी के परिणामस्वरूप होता है। अधिक गंभीर मामलों में, इसके परिणामस्वरूप गंभीर दर्द या अल्सर हो सकता है। लगभग 2-5 प्रतिशत आबादी रेनॉड से प्रभावित है। यह एक सामान्य स्थिति होने के बावजूद, इसकी कम जांच की गई है और इस स्थिति के आनुवंशिक कारण के बारे में बहुत कम समझा गया है।
आरपी के लिए सीमित उपचार उपलब्ध हैं। डॉक्टर आमतौर पर सलाह देते हैं कि मरीज़ 'स्व-प्रबंधन' रणनीतियों का उपयोग करें जैसे गर्म रहना और हमलों के ट्रिगर से बचना। गंभीर मामलों में दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं, ये 'पुनर्उद्देश्यीय दवाएं' हैं, आमतौर पर उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए दवाएं। ये अक्सर रोगियों में गंभीर दुष्प्रभाव पैदा करते हैं। सुरक्षित और प्रभावी उपचार विकसित करने के लिए आरडी का कारण बनने वाले अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्र की बेहतर समझ की आवश्यकता है। PHURI और BIH में काम कर रहे प्रोफेसर क्लाउडिया लैंगेनबर्ग और प्रोफेसर माइक पिट्ज़नर के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने रेनॉड की घटना के लिए सबसे बड़ा जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) किया। टीम ने रेनॉड से प्रभावित 9,000 से अधिक लोगों की पहचान करने के लिए यूके बायोबैंक के इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड, एक बड़े पैमाने पर बायोमेडिकल डेटाबेस और आधे मिलियन यूके प्रतिभागियों की आनुवंशिक और स्वास्थ्य जानकारी वाले अनुसंधान संसाधन का उपयोग किया। टीम ने क्वीन मैरी के जीन और स्वास्थ्य अध्ययन से इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड का भी उपयोग किया।
शोधकर्ताओं ने दो जीनों में भिन्नता की खोज की जो प्रतिभागियों को रेनॉड की घटना के लिए पूर्वनिर्धारित करते थे: एक एड्रेनालाईन के लिए अल्फा -2 ए-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर था, एडीआरए 2 ए, एक क्लासिक तनाव रिसेप्टर जो छोटी रक्त वाहिकाओं को अनुबंधित करने का कारण बनता है। PHURI के हेल्थ डेटा चेयर और BIH में कम्प्यूटेशनल मेडिसिन ग्रुप के सह-प्रमुख माईक पिट्ज़नर बताते हैं, "यह तब समझ में आता है जब यह ठंडा या खतरनाक होता है, क्योंकि शरीर को शरीर के अंदर रक्त की आपूर्ति करनी होती है।"
"हालांकि, रेनॉड के रोगियों में, यह रिसेप्टर विशेष रूप से सक्रिय प्रतीत होता है, जो रक्त वाहिकाओं की ऐंठन की व्याख्या कर सकता है, विशेष रूप से दूसरे जीन के साथ संयोजन में जो हमें मिला: यह जीन प्रतिलेखन कारक IRX1 है, जो रक्त वाहिकाओं को फैलाने की क्षमता को नियंत्रित कर सकता है . यदि इसका उत्पादन बढ़ जाता है, तो यह जीन को सक्रिय कर सकता है जो संकुचित वाहिकाओं को आराम करने से रोकता है जैसा कि वे सामान्य रूप से करते हैं। अति सक्रिय एड्रेनालाईन रिसेप्टर के साथ, यह तब वाहिकाओं को लंबे समय तक पर्याप्त रक्त की आपूर्ति नहीं करने का कारण बन सकता है, जो आगे बढ़ता है देखी गई सफ़ेद उंगलियाँ और पैर की उंगलियाँ।
शोधकर्ता क्वीन मैरी के जीन और स्वास्थ्य अध्ययन से ब्रिटिश बांग्लादेशी और पाकिस्तानी मूल के प्रतिभागियों के डेटा का उपयोग करके अपने निष्कर्षों के कुछ हिस्सों को दोहराने में भी सक्षम थे। शोधकर्ताओं के निष्कर्षों से पहली बार यह समझने में भी मदद मिली कि छोटी वाहिकाएं रोगियों में इतनी दृढ़ता से प्रतिक्रिया क्यों करती हैं, यहां तक कि जाहिरा तौर पर बिना किसी बाहरी उत्तेजना के, जैसे कि ठंड के संपर्क में आने पर भी।
स्क्लेरोडर्मा और रेनॉड्स यूके (एसआरयूके) के शोध प्रमुख डॉ. एम्मा ब्लामोंट ने कहा, "रेनॉड्स एक दर्दनाक, पुरानी स्थिति है जो यूके में लगभग दस लोगों में से एक को प्रभावित करती है। हम जानते हैं कि ठंड जैसे कुछ ट्रिगर्स के कारण हमले हो सकते हैं।" और तनाव, लेकिन इस बारे में अपेक्षाकृत कम जानकारी है कि क्यों कुछ लोगों को रेनॉड का अनुभव होता है और दूसरों को नहीं। इस स्थिति के साथ रहने वाले लाखों लोगों के लिए, रोजमर्रा के सरल कार्य एक चुनौती हो सकते हैं, इसलिए इस तरह के शोध, जो रेनॉड के बारे में हमारी समझ को काफी हद तक आगे बढ़ाते हैं। और इसे उत्पन्न करने में आनुवंशिकी की भूमिका महत्वपूर्ण है।
"अगला कदम अधिक विविध जनसंख्या समूहों में इन महत्वपूर्ण निष्कर्षों की पुष्टि करना और कार्यात्मक अध्ययनों के माध्यम से परिणामों को मान्य करना है। सफल होने पर, ये निष्कर्ष हमें रेनॉड के लिए बेहतर, अधिक लक्षित और दयालु उपचार के लिए और अधिक नए चिकित्सीय रास्ते खोलने में मदद कर सकते हैं।"