जेनेटिक्स और कन्कशन- क्यों मामूली दस्तक कुछ के लिए विनाशकारी

क्वींसलैंड: कंकशन और हेड ट्रॉमा कई ऑस्ट्रेलियाई लोगों के लिए एक वास्तविक और गंभीर जोखिम है। जबकि अधिकांश लोग तीव्र और अपेक्षाकृत अल्पकालिक प्रभाव से पीड़ित होते हैं, जैसे कि चक्कर आना और सिरदर्द, कुछ मामलों में लक्षण हफ्तों, महीनों या वर्षों तक बने रहते हैं। इसके परिणामस्वरूप दीर्घकालिक और दुर्बल करने वाली स्नायविक दुर्बलता हो सकती है।

खेल में कनकशन - जूनियर से एलीट स्तर तक - को ऑस्ट्रेलिया में सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंता के रूप में प्राथमिकता दी जा रही है। कॉन्टैक्ट स्पोर्ट में चोट लगने और बार-बार सिर में चोट लगने की सीनेट जांच की रिपोर्ट अगस्त में आने वाली है। सुनवाई में ध्यान दिया गया है कि AFL ने सिर के आघात और क्रोनिक ट्रॉमाटिक एन्सेफैलोपैथी के बीच संबंध की स्वीकृति दी है, जो कई मृत खिलाड़ियों में पाया जाने वाला एक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है।

नवीनतम आंकड़ों से पता चलता है कि 2020-21 में खेलों के कारण होने वाली चोट के लिए लगभग 3,100 अस्पताल में भर्ती होने के साथ, न केवल संपर्क खेलों में, बल्कि लगभग हर खेल में हो सकता है। लेकिन हर कोई कंसीव करने के लिए उसी तरह प्रतिक्रिया नहीं करता है। वर्तमान में, कुछ विश्वसनीय संकेतक हैं जो विशिष्ट या दीर्घकालिक प्रभावों को भुगतेंगे। हम जानते हैं कि लक्षणों की संख्या और गंभीरता और कई चोटें महत्वपूर्ण हैं। और हम यह समझ विकसित कर रहे हैं कि किसी व्यक्ति के जीन कैसे भूमिका निभाते हैं।

कंस्यूशन दर्दनाक मस्तिष्क की चोट का एक रूप है जिसके परिणामस्वरूप माइग्रेन, संज्ञानात्मक घाटा, भ्रम, धीमी प्रतिक्रिया समय, व्यक्तित्व परिवर्तन, उनींदापन और भावनात्मक परिवर्तन सहित न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन हो सकता है। कुछ लोगों को स्मृति, सोच और अन्य लक्षणों के साथ दीर्घकालिक समस्याएं भी होती हैं, जैसे कि चिंता और मनोदशा में गड़बड़ी।

मस्तिष्क की चोट के बाद घटनाओं का एक झरना होता है जो न्यूरॉन्स के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है और मस्तिष्क में कैल्शियम जैसे रासायनिक आयनों के प्रवाह को प्रभावित करता है। जीन में उत्परिवर्तन जो न्यूरोनल आयनों (सकारात्मक या नकारात्मक विद्युत आवेश वाले परमाणु या अणु) के परिवहन को प्रभावित करते हैं, जिन्हें आयन चैनल जीन कहा जाता है, यह भी प्रभावित कर सकता है कि मस्तिष्क कैसे काम करता है।

संघट्टन प्रतिक्रिया और आयन चैनल जीन फ़ंक्शन के बीच एक संबंध का सबसे मजबूत सबूत एक दुर्लभ प्रकार के माइग्रेन के पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों से है (हेमीप्लेजिक माइग्रेन, जिसके कारण पीड़ित को मोटर हानि और मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़े गंभीर माइग्रेन का अनुभव होता है) और एपिसोडिक गतिभंग (जो आंदोलन असंयम के कारण होता है)। इन गंभीर न्यूरोजेनेटिक विकारों के विशिष्ट प्रकार कैल्शियम चैनल जीन CACNA1A में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इन उत्परिवर्तन वाले मरीज़ सिर के प्रभावों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील हो सकते हैं। कुछ विशिष्ट उत्परिवर्तन बहुत मामूली सिर के आघात को हिलाना, दौरे, सेरेब्रल एडिमा (सूजन), कोमा और कभी-कभी मृत्यु के रूप में देख सकते हैं।

अनुसंधान ने दूसरे हेमीप्लेजिक माइग्रेन आयन चैनल जीन, ATP1A2 में म्यूटेशन वाले 35 प्रतिशत रोगियों को भी दिखाया है - जो हेमिप्लेजिक माइग्रेन, गतिभंग, मिर्गी और अन्य दौरे से जुड़ा हुआ है और मस्तिष्क सोडियम और पोटेशियम के स्तर को नियंत्रित करता है, हल्के सिर के आघात के बाद हिलाने के लक्षणों की रिपोर्ट करता है। . सभी आयन चैनल जीन पर ध्यान केंद्रित करते हुए, हमारी जीनोमिक्स लैब (ग्रिफिथ्स सेंटर फॉर जीनोमिक्स एंड पर्सनलाइज्ड हेल्थ) ने हाल ही में 117 कन्कशन प्रभावित लोगों का अध्ययन किया। हमने 21 आयन चैनल जीनों में उत्परिवर्तन पाया, जिनमें से 14 का संकेंद्रण की संवेदनशीलता या परिणामों पर प्रभाव पड़ सकता है।

आयन चैनल जीन के लिए एक भूमिका के अलावा, अनुसंधान से कई अतिरिक्त जीन जुड़े हुए हैं। सबसे अधिक अध्ययन किए गए एपोई जीन में से एक है, जो शरीर में कोलेस्ट्रॉल के परिवहन में शामिल है और लंबे समय से अल्जाइमर रोग के लिए एक जोखिम कारक के रूप में पहचाना गया है।

अध्ययनों ने संकेत दिया है कि इस जीन का एक प्रकार (ApoE4) खराब और अधिक दीर्घकालिक संघट्टन परिणामों से जुड़ा हुआ है। जो लोग इस संस्करण को ले जाते हैं, उनमें मस्तिष्काघात के बाद मस्तिष्क के अध: पतन के महत्वपूर्ण लक्षण होने की संभावना अधिक होती है। ApoE जीन में एक और आनुवंशिक भिन्नता जो इसे कम उत्पादक बनाती है, को संकेंद्रण की उच्च संभावना से जोड़ा गया है। ApoE से परे, जीन जो विभिन्न प्रकार के मस्तिष्क कार्यों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं, उन्हें हिलाने के कारकों के रूप में सुझाया गया है - जिनमें कुछ न्यूरोनल विकास, डोपामाइन रिसेप्टर्स और हाल ही में, मस्तिष्क अक्षतंतु (तंत्रिका फाइबर) के विकास में शामिल हैं।

खेल में चोट लगने की आनुवंशिक प्रवृत्ति के बीच संबंध संबंधी प्रश्न कोई नई बात नहीं है। बीस साल पहले, ऑस्ट्रेलियाई कानून सुधार आयोग ने अनुसंधान दिखाने के लिए संदर्भित किया था। [...] इस स्थिति का एक हल्का रूप [सीटीई या पंच-ड्रंक सिंड्रोम] रग्बी, सॉकर और अन्य खेलों के खिलाड़ियों में हो सकता है जो सिर पर दोहराव से जुड़े होते हैं। (बातचीत) 2016 में, ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ स्पोर्ट (एआईएस) ) खेल में अनुवांशिक परीक्षण और शोध की नैतिकता पर एक स्थिति वक्तव्य जारी किया। लेकिन नवीनतम एआईएस कंस्यूशन एंड ब्रेन हेल्थ पोजिशन स्टेटमेंट में कंस्यूशन से संबंधित संवेदनशीलता से संबंधित आनुवंशिक जानकारी के उपयोग का उल्लेख नहीं है।

वर्तमान में, दो आयन चैनल जीनों के लिए डीएनए नैदानिक परीक्षण उपलब्ध है जो पहले से ही संघट्टन में फंसे हुए हैं, क्योंकि इस परीक्षण का उपयोग फैमिलियल हेमिप्लेजिक माइग्रेन और एपिसोडिक गतिभंग के निदान के लिए किया जाता है। लेकिन चुनाव के लिए जेनेटिक परीक्षण वर्तमान में नहीं किया जाता है

CREDIT NEWS: thehansindia