विज्ञान
SCIENCE: दुर्लभ आनुवंशिक विकार जो बनता है गंभीर खुजली और यकृत विफलता का कारण
SCIENCE: रोग का नाम: प्रोग्रेसिव फ़ैमिलियल इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (PFIC)
प्रभावित आबादी: PFIC दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो प्रगतिशील यकृत विफलता का कारण बनता है। PFIC का सटीक प्रचलन अज्ञात है, लेकिन अनुमान बताते हैं कि ये रोग दुनिया भर में 100,000 में से 1 और 50,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, कुल 50,000 से कम लोगों को PFIC होने का अनुमान है।
कारण: PFIC वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो पाचन तंत्र में पित्त नामक पाचन द्रव को स्रावित करने की यकृत की क्षमता को बाधित करते हैं।
पित्त यकृत में उत्पादित एक पीले-हरे रंग का तरल पदार्थ है, और यह आमतौर पर वसा के टूटने, भोजन से विटामिन के अवशोषण और मल में अपशिष्ट उत्पादों को हटाने में मदद करने के लिए पाचन तंत्र में स्रावित होता है।
लेकिन PFIC वाले रोगियों में, पित्त यकृत में जमा हो जाता है और इस प्रकार अंग को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है। जैसे-जैसे लीवर की कोशिकाएँ मरती हैं, उनकी जगह निशान ऊतक आ जाते हैं, इस प्रक्रिया को फाइब्रोसिस के नाम से जाना जाता है।
PFIC के तीन प्रकार हैं - PFIC1, PFIC2 और PFIC3 - जो इस बात में भिन्न हैं कि वे विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो लीवर के ठीक से काम करने के लिए आवश्यक प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। PFIC एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि बच्चों को बीमारी विकसित करने के लिए एक प्रासंगिक उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ - प्रत्येक माता-पिता से एक - विरासत में मिलनी चाहिए।
लक्षण: PFIC वाले सभी रोगियों में लीवर की बीमारी के लक्षण विकसित होते हैं, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में गंभीर खुजली, त्वचा और आँखों के सफेद भाग का पीला पड़ना, जिसे पीलिया के रूप में जाना जाता है; विकास में रुकावट; और पाचन तंत्र से लीवर तक रक्त ले जाने वाली नस में उच्च रक्तचाप शामिल हैं। खुजली शरीर में तंत्रिका कोशिकाओं को परेशान करने वाले अतिरिक्त पित्त अम्ल से उत्पन्न होती है।
PFIC1 वाले रोगियों में अन्य लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे कि छोटा कद, बहरापन, दस्त और अग्न्याशय की सूजन। और PFIC2 वाले लोगों में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा नामक एक प्रकार का लिवर कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।
PFIC1 वाले रोगियों में लिवर फेलियर के लक्षण आमतौर पर वयस्क होने से पहले ही विकसित हो जाते हैं। PFIC2 वाले रोगियों के लिए रोग का निदान आमतौर पर बदतर होता है, जिनका लिवर जीवन के पहले कुछ वर्षों में विफल हो जाता है। दूसरी ओर, PFIC3 वाले रोगियों में बचपन या वयस्कता में लिवर फेलियर विकसित हो सकता है।
प्रभावित आबादी: PFIC दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो प्रगतिशील यकृत विफलता का कारण बनता है। PFIC का सटीक प्रचलन अज्ञात है, लेकिन अनुमान बताते हैं कि ये रोग दुनिया भर में 100,000 में से 1 और 50,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, कुल 50,000 से कम लोगों को PFIC होने का अनुमान है।
कारण: PFIC वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो पाचन तंत्र में पित्त नामक पाचन द्रव को स्रावित करने की यकृत की क्षमता को बाधित करते हैं।
पित्त यकृत में उत्पादित एक पीले-हरे रंग का तरल पदार्थ है, और यह आमतौर पर वसा के टूटने, भोजन से विटामिन के अवशोषण और मल में अपशिष्ट उत्पादों को हटाने में मदद करने के लिए पाचन तंत्र में स्रावित होता है।
लेकिन PFIC वाले रोगियों में, पित्त यकृत में जमा हो जाता है और इस प्रकार अंग को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है। जैसे-जैसे लीवर की कोशिकाएँ मरती हैं, उनकी जगह निशान ऊतक आ जाते हैं, इस प्रक्रिया को फाइब्रोसिस के नाम से जाना जाता है।
PFIC के तीन प्रकार हैं - PFIC1, PFIC2 और PFIC3 - जो इस बात में भिन्न हैं कि वे विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो लीवर के ठीक से काम करने के लिए आवश्यक प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। PFIC एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि बच्चों को बीमारी विकसित करने के लिए एक प्रासंगिक उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ - प्रत्येक माता-पिता से एक - विरासत में मिलनी चाहिए।
लक्षण: PFIC वाले सभी रोगियों में लीवर की बीमारी के लक्षण विकसित होते हैं, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में गंभीर खुजली, त्वचा और आँखों के सफेद भाग का पीला पड़ना, जिसे पीलिया के रूप में जाना जाता है; विकास में रुकावट; और पाचन तंत्र से लीवर तक रक्त ले जाने वाली नस में उच्च रक्तचाप शामिल हैं। खुजली शरीर में तंत्रिका कोशिकाओं को परेशान करने वाले अतिरिक्त पित्त अम्ल से उत्पन्न होती है।
PFIC1 वाले रोगियों में अन्य लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे कि छोटा कद, बहरापन, दस्त और अग्न्याशय की सूजन। और PFIC2 वाले लोगों में हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा नामक एक प्रकार का लिवर कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।
PFIC1 वाले रोगियों में लिवर फेलियर के लक्षण आमतौर पर वयस्क होने से पहले ही विकसित हो जाते हैं। PFIC2 वाले रोगियों के लिए रोग का निदान आमतौर पर बदतर होता है, जिनका लिवर जीवन के पहले कुछ वर्षों में विफल हो जाता है। दूसरी ओर, PFIC3 वाले रोगियों में बचपन या वयस्कता में लिवर फेलियर विकसित हो सकता है।
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