मौजूदा USFDA-अनुमोदित दवा 2 दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के लिए आशाजनक

NEW DELHI नई दिल्ली: कनाडाई शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक मौजूदा अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित दवा की खोज की है जो सैंडहॉफ और टे-सैक्स रोगों से पीड़ित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार कर सकती है - दो दुर्लभ आनुवंशिक विकार। सैंडहॉफ और टे-सैक्स रोग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रगतिशील क्षति पहुंचाते हैं। वर्तमान में दोनों विकारों का कोई इलाज नहीं है। रोगों के अंतर्निहित तंत्रों की जांच करने के वर्षों के बाद, मैकमास्टर विश्वविद्यालय में अनुसंधान ने एक संभावित चिकित्सीय यौगिक की पहचान की: 4-फेनिलब्यूटिरिक एसिड (4-PBA)। 4-PBA एक FDA-अनुमोदित दवा है जिसे शुरू में किसी अन्य स्थिति के लिए विकसित किया गया था।

विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान और पैथोलॉजी के प्रोफेसर सुलेमान इग्दौरा ने कहा कि सैंडहॉफ और टे-सैक्स "विनाशकारी रोग हैं जो मोटर कार्यों के क्रमिक नुकसान से चिह्नित होते हैं - बैठने, खड़े होने और निगलने से लेकर सांस लेने तक - क्योंकि तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन्स मर जाते हैं"। ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स नामक पत्रिका में प्रकाशित अध्ययन में, टीम ने रोग के माउस मॉडल में 4-PBA का परीक्षण किया। परिणामों से पता चला कि 4-PBA ने मोटर फ़ंक्शन में उल्लेखनीय सुधार किया, जीवनकाल बढ़ाया और स्वस्थ मोटर न्यूरॉन्स की संख्या में वृद्धि की।

टे-सैक्स रोग, दो विकारों में से अधिक आम है, जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर प्रकट होता है, तेज़ी से बढ़ता है और अक्सर कुछ वर्षों के भीतर घातक साबित होता है।दुर्लभ मामलों में, टे-सैक्स और सैंडहॉफ़ रोग के लक्षण बचपन में या यहाँ तक कि शुरुआती वयस्कता में भी दिखाई देते हैं, अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं और लंबे समय तक - लेकिन फिर भी बहुत चुनौतीपूर्ण - जीवन प्रदान करते हैं।

"लक्षण बिगड़ने पर रोगियों को अक्सर गहन अस्पताल देखभाल की आवश्यकता होती है, और हमारे वर्तमान उपचार विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं," इग्दौरा बताते हैं। "लेकिन अब, उम्मीद है।"टीम ने दुर्लभ बीमारियों की देर से शुरुआत पर ध्यान केंद्रित किया। उन्होंने पाया कि ये रीढ़ की हड्डी में उत्पन्न होते हैं - जहाँ एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम नामक सेलुलर घटक पर क्रोनिक तनाव प्रोग्राम्ड सेल डेथ को ट्रिगर करता है।इग्दौरा ने कहा कि 4-पीबीए को “ऑफ-लेबल उपयोग के लिए पेश करने से इन रोगियों के लिए आशा की किरण जग सकती है और जीवन प्रत्याशा तथा जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।” उन्होंने कहा कि निष्कर्षों के व्यापक निहितार्थ हो सकते हैं, जो संभावित रूप से अल्जाइमर और एएलएस जैसी अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों पर शोध को सूचित कर सकते हैं।