प्रायोगिक दवा से ALS के दुर्लभ रूप वाले युवा रोगियों के उपचार की संभावना दिखाई देती है

अमेरिकी शोधकर्ताओं की एक टीम ने शुक्रवार को कहा कि प्रायोगिक दवा से उपचार ने एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS) के दुर्लभ रूप वाले युवा रोगियों में महत्वपूर्ण सुधार दिखाया है - एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार।

ALS, जिसे लू गेहरिग रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे मोटर न्यूरॉन्स की हानि होती है जिससे आंदोलन, संतुलन, समन्वय और संभवतः सांस लेने में भी कठिनाई होती है।

जबकि प्रायोगिक उपचारों ने अब तक रोग को धीमा कर दिया है या इसकी प्रगति को रोक दिया है, यूलेफ़नेरसन (जिसे पहले जैसिफ्यूसन के रूप में जाना जाता था) का उपयोग करके नए उपचार ने दिखाया है कि युवा रोगियों में कार्यात्मक नुकसान को उलटा किया जा सकता है।कोलंबिया विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजिस्ट और वैज्ञानिक नील श्नाइडर ने कहा, "ALS के लिए नई दवाओं का परीक्षण करते समय, हमें नैदानिक ​​सुधार देखने की उम्मीद नहीं है।

लेकिन, "हमने एक मरीज में जो देखा है वह वास्तव में अभूतपूर्व कार्यात्मक सुधार है। यह हमारे लिए, ALS शोध समुदाय के लिए, बल्कि ALS रोगियों के समुदाय के लिए भी आश्चर्यजनक और गहराई से प्रेरित करने वाला है," उन्होंने कहा।

12 रोगियों से डेटा - सभी को FUS नामक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले ALS के एक दुर्लभ रूप के लिए उपन्यास चिकित्सा के साथ इलाज किया गया - द लैंसेट में श्नाइडर द्वारा ऑनलाइन प्रकाशित एक केस सीरीज़ में प्रस्तुत किया गया था।हालांकि ये जीन उत्परिवर्तन ALS के केवल 1-2 प्रतिशत मामलों के लिए जिम्मेदार हैं, वे ALS के कुछ सबसे आक्रामक रूपों का कारण बनते हैं जो किशोरों और युवा वयस्कों में शुरू होते हैं।इन उत्परिवर्तनों वाले रोगियों में, विषाक्त FUS प्रोटीन मोटर न्यूरॉन्स में जमा होते हैं जो रोगी की मांसपेशियों को नियंत्रित करते हैं, अंततः न्यूरॉन्स को मार देते हैं।

प्रकाशित केस सीरीज़ में से दो रोगियों ने प्रयोगात्मक थेरेपी, उलेफ़नेरसन के प्रति उल्लेखनीय प्रतिक्रिया दिखाई, जिसे कैलिफोर्निया स्थित आयोनिस फ़ार्मास्युटिकल्स के सहयोग से श्नाइडर द्वारा विकसित किया गया था।

एक युवा महिला, जिसने 2020 के अंत से थेरेपी के इंजेक्शन प्राप्त किए हैं, ने बिना किसी सहायता के चलने और वेंटिलेटर के उपयोग के बिना साँस लेने की क्षमता हासिल कर ली है, जो पहले ALS के कारण खो गई थी। वह FUS ALS के इस किशोर-प्रारंभिक रूप से पीड़ित किसी भी अन्य ज्ञात रोगी की तुलना में इस बीमारी के साथ लंबे समय तक जीवित रही है।

दूसरा रोगी, जो 30 के दशक के मध्य में एक व्यक्ति था, जब उसने उपचार शुरू किया तो वह लक्षणहीन था, लेकिन उसकी मांसपेशियों में विद्युत गतिविधि के परीक्षणों ने संकेत दिया कि लक्षण जल्द ही उभरने की संभावना है। प्रायोगिक दवा के साथ तीन साल के निरंतर उपचार में, उस व्यक्ति में अभी तक FUS-ALS के कोई लक्षण विकसित नहीं हुए हैं और उसकी मांसपेशियों में असामान्य विद्युत गतिविधि में सुधार हुआ है।कुल मिलाकर, छह महीने के उपचार के बाद, श्रृंखला के रोगियों ने न्यूरोफिलामेंट लाइट नामक प्रोटीन में 83 प्रतिशत तक की कमी का अनुभव किया, जो तंत्रिका क्षति का एक बायोमार्कर है।

"ये प्रतिक्रियाएँ दर्शाती हैं कि यदि हम समय रहते हस्तक्षेप करते हैं और बीमारी के दौरान सही समय पर सही लक्ष्य पर पहुँचते हैं, तो न केवल बीमारी की प्रगति को धीमा करना संभव है, बल्कि वास्तव में कुछ कार्यात्मक नुकसानों को उलटना भी संभव है," श्नाइडर ने कहा।हालाँकि श्रृंखला के अधिकांश अन्य लक्षण वाले रोगी अपनी आक्रामक बीमारी से बच नहीं पाए, श्नाइडर ने कहा "कई लोगों को उपचार से स्पष्ट रूप से लाभ हुआ। उनकी बीमारी की प्रगति धीमी हो गई, और परिणामस्वरूप वे लंबे समय तक जीवित रहे।"

केस सीरीज़ ने यह भी दिखाया कि दवा सुरक्षित है और अच्छी तरह से सहन की जाती है, दवा से संबंधित कोई गंभीर प्रतिकूल घटना नहीं हुई है।इन रोगियों में से पहले के परिणामों के बाद, दवा का वैश्विक नैदानिक ​​परीक्षण अब प्रगति पर है।"अब हम उन परिणामों का बेसब्री से इंतजार कर रहे हैं, जो हमें उम्मीद है कि यूलेफ़नेरसेन को मंजूरी देंगे," श्नाइडर ने कहा।