एम्स वैज्ञानिकों ने दुर्लभ बीमारी के निदान में 640 गुना अधिक सटीक विधि विकसित की

नई दिल्ली : दुर्लभ रोग निदान के लिए एक बड़ी उपलब्धि के रूप में , अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान ( एम्स ), नई दिल्ली के शोधकर्ताओं ने प्राइमरी सिलिअरी डिस्केनेसिया ( पीसीडी ) के निदान के लिए एक अभूतपूर्व तरीका विकसित किया है - श्वसन प्रणाली को प्रभावित करने वाला एक दुर्लभ और अक्सर गलत निदान किया जाने वाला आनुवंशिक विकार - ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ( टीईएम ) का उपयोग करके। एम्स दिल्ली के एनाटॉमी विभाग के इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप सुविधा के डॉ. सुभाष चंद्र यादव के अनुसार , यह विधि भारत में अपनी तरह की पहली है। एम्स दिल्ली के एनाटॉमी विभाग के इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप सुविधा के डॉ. सुभाष चंद्र यादव ने कहा, "इस प्रकार का निदान भारत में अपनी तरह का पहला है और देश में कोई अन्य अस्पताल या अनुसंधान प्रयोगशाला वर्तमान में इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के आधार पर ऐसा निदान प्रदान नहीं करती है । " उन्होंने कहा, " पीसीडी निदान के लिए हमारी विकसित विधि अब अंतरराष्ट्रीय स्तर पर पीसीडी और अन्य सिलिअरी रोगों के लिए एक अभिनव पद्धति के रूप में स्वीकार की गई है, जिसका शोध पत्र ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय के शीर्ष-रेटेड माइक्रोस्कोपी और माइक्रोएनालिसिस जर्नल में प्रकाशित हुआ है।" डॉ. यादव और बाल रोग विभाग के प्रोफेसर काना राम जाट के नेतृत्व में हुई इस सफलता का विवरण प्रतिष्ठित पत्रिका में " श्वसन सिलिअरी विकारों के निदान के लिए एक अभिनव टीईएम -आधारित अल्ट्रास्ट्रक्चरल इमेजिंग पद्धति" शीर्षक के तहत दिया गया था। एम्स दिल्ली के एक बयान के अनुसार , उन्नत विधि नैदानिक ​​सटीकता में नाटकीय रूप से सुधार करती है, लगभग 70 प्रतिशत संदिग्ध मामलों में गतिशील सिलिया में संरचनात्मक दोषों की पहचान करती है, यह एक ऐसी उपलब्धि है जो अत्याधुनिक संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण द्वारा भी बेजोड़ है। संदिग्ध सिलिअरी विकारों वाले 200 रोगियों पर सत्यापित, तकनीक ने 135 मामलों में निदान की पुष्टि की। इस तकनीक का दायरा पीसीडी से कहीं आगे तक फैला हुआ है । यह श्वसन संबंधी विसंगतियां, गुर्दे संबंधी सिस्टिक रोग, अंधापन, तंत्रिका ट्यूब दोष, बौद्धिक अक्षमता, कंकाल संबंधी असामान्यताएं (जैसे पॉलीडेक्टली और असामान्य रूप से छोटे अंग), एक्टोडर्मल दोष, साइटस इनवर्सस (ऐसी स्थिति जहां आंतरिक अंग प्रतिबिंबित होते हैं) और बांझपन सहित दुर्लभ सिलिअरी विकार से संबंधित स्थितियों की एक श्रृंखला का सटीक रूप से पता लगा सकता है।

बयान के अनुसार , "इस पद्धति को जो अलग बनाता है, वह है इसका व्यापक और परिष्कृत कार्यप्रवाह। सावधानीपूर्वक नमूना संग्रह और निर्धारण से लेकर अल्ट्रा-थिन सेक्शनिंग और उन्नत TEM इमेजिंग तक, हर चरण को छोटे दोषों की दृश्यता बढ़ाने के लिए अनुकूलित किया जाता है, जिससे पारंपरिक तरीकों की तुलना में पहचान क्षमता लगभग 640 गुना बढ़ जाती है।"

चिकित्सा विशेषज्ञ इस नवाचार को आनुवंशिक निदान में एक गेम-चेंजर के रूप में देखते हैं। यह व्यक्तिगत उपचार, बेहतर रोगी देखभाल और सिलिअरी विकारों के अंतर्निहित तंत्र की गहरी समझ के लिए आधार तैयार करते हुए तेज़ और अधिक सटीक निदान का वादा करता है। एम्स के

शोधकर्ताओं द्वारा किया गया यह अग्रणी प्रयास भारत की नैदानिक ​​क्षमताओं में एक परिवर्तनकारी मील का पत्थर है, जो दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की चुनौतियों का सामना करने वाले अनगिनत रोगियों और उनके परिवारों के लिए आशा लेकर आया है। (एएनआई)