DELHI दिल्ली: अधिकांश दुर्लभ बीमारियाँ आनुवंशिकी के कारण होती हैं। अंतर्निहित आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान करके आणविक आनुवंशिक निदान अधिक तेज़ी से और आसानी से किया जा सकता है, उदाहरण के लिए एक्सोम अनुक्रमण (ईएस) द्वारा। हमारे डीएनए के प्रत्येक क्षेत्र का विश्लेषण जो प्रोटीन के लिए कोड करता है, उसे ईएस के रूप में जाना जाता है। जर्मनी में किए गए एक बहुकेंद्रीय शोध के हिस्से के रूप में 1,577 रोगियों के ईएस डेटा का व्यवस्थित मूल्यांकन किया गया। परिणामस्वरूप अब 499 लोगों का निदान किया जा सकता है, जिनमें से 34 में पहले से अज्ञात आनुवंशिक विकार थे। इस प्रकार, यह कार्य नवीन रोगों के पहले विवरणों में महत्वपूर्ण रूप से जोड़ता है। इसके अलावा, नैदानिक निदान में सहायता के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एआई)-आधारित सॉफ़्टवेयर का पहला व्यापक अनुप्रयोग किया गया। कृत्रिम बुद्धिमत्ता प्रणाली "गेस्टाल्टमैचर" जन्मजात आनुवंशिक विकारों के वर्गीकरण के संबंध में चेहरे की विशेषताओं के मूल्यांकन में मदद कर सकती है। प्रतिष्ठित पत्रिका नेचर जेनेटिक्स ने हाल ही में अध्ययन के निष्कर्ष प्रकाशित किए हैं, जो 16 विश्वविद्यालय स्थानों पर आयोजित किए गए थे। अति-दुर्लभ बीमारियों के लिए इष्टतम देखभाल के लिए बहु-विषयक नैदानिक विशेषज्ञता और व्यापक आनुवंशिक निदान दोनों की आवश्यकता होती है। तीन वर्षीय ट्रांसलेट नामसे नवाचार निधि परियोजना 2017 के अंत में आधुनिक नैदानिक अवधारणाओं के माध्यम से प्रभावित लोगों की देखभाल में सुधार लाने के उद्देश्य से शुरू हुई थी। 16 विश्वविद्यालय अस्पतालों के शोधकर्ताओं ने 1,577 रोगियों के ES डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें 1,309 बच्चे शामिल थे, जो ट्रांसलेट नामसे के हिस्से के रूप में दुर्लभ रोग केंद्रों में आए थे। परियोजना का उद्देश्य अभिनव परीक्षा विधियों का उपयोग करके अधिक से अधिक रोगियों में बीमारी के कारण का पता लगाना था। 499 रोगियों में दुर्लभ बीमारी का आनुवंशिक कारण पहचाना गया, जिनमें से 425 बच्चे थे। कुल मिलाकर, शोधकर्ताओं ने 370 विभिन्न जीनों में परिवर्तन पाया। म्यूनिख के तकनीकी विश्वविद्यालय के क्लिनिकम रेच्ट्स डेर इसार में मानव आनुवंशिकी संस्थान के प्रमुख लेखकों में से एक डॉ. थेरेसा ब्रुनेट कहती हैं, "हमें 34 नई आणविक बीमारियों की खोज पर विशेष रूप से गर्व है, जो विश्वविद्यालय के अस्पतालों में ज्ञान-उत्पादक रोगी देखभाल का एक बेहतरीन उदाहरण है।" यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल ऑफ ट्यूबिंगन में इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड एप्लाइड जीनोमिक्स के डिप्टी डायरेक्टर डॉ. टोबियास हैक कहते हैं, "हम उन प्रभावित रोगियों की जांच करेंगे, जिनके लिए हम अभी तक जीनोम सीक्वेंसिंग या संक्षेप में MVGenomSeq मॉडल प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में निदान नहीं कर पाए हैं।" MVGenomSeq ट्रांसलेट NAMSE प्रोजेक्ट की सफलता पर आधारित है और पूरे जर्मनी में यूनिवर्सिटी अस्पतालों में नैदानिक जीनोम के विश्लेषण को सक्षम बनाता है। अनसुलझे मामलों की जांच नई जांच विधियों, जैसे लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का उपयोग करके अनुवर्ती अध्ययनों में भी की जा सकती है, जो बहुत लंबे डीएनए टुकड़ों का विश्लेषण करने की अनुमति देता है। "लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग हमें उन आनुवंशिक परिवर्तनों को खोजने में सक्षम बनाता है, जिनका पता लगाना मुश्किल है और हम मानते हैं कि हम इस पद्धति का उपयोग करके आगे के निदान करने में सक्षम होंगे," डॉ. नादजा एहमके, चैरिटे इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड ह्यूमन जेनेटिक्स में जीनोम डायग्नोस्टिक्स के प्रमुख और अंतिम लेखकों में से एक कहते हैं। ट्रांसलेट नैमसे परियोजना के हिस्से के रूप में, अंतःविषय केस सम्मेलनों के आधार पर, भाग लेने वाले दुर्लभ रोग केंद्रों पर संदिग्ध दुर्लभ रोगों के लिए विस्तारित आनुवंशिक निदान के लिए मानकीकृत प्रक्रियाएं भी स्थापित की गईं। परियोजना पूरी होने के बाद इन्हें मानक देखभाल में शामिल किया गया।
"अंतःविषय केस सम्मेलन प्रभावित लोगों के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह एक व्यापक नैदानिक लक्षण वर्णन को सक्षम बनाता है, जो आनुवंशिक डेटा के फेनोटाइप-आधारित मूल्यांकन के लिए प्रासंगिक है। इसके अलावा, पता लगाए गए वेरिएंट पर अंतःविषय संदर्भ में चर्चा की जा सकती है," डॉ. मैग्डेलेना डैनियल, पहले लेखकों में से एक, जो इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड ह्यूमन जेनेटिक्स में विशेषज्ञ के रूप में काम करती हैं और चारिटे - यूनिवर्सिटैट्समेडिज़िन में बर्लिन इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (BIH) के क्लिनिशियन साइंटिस्ट प्रोग्राम की फेलो हैं, कहती हैं। शोधकर्ताओं ने यह भी जांच की कि क्या मशीन लर्निंग और आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (AI) टूल के पूरक उपयोग से डायग्नोस्टिक प्रभावशीलता और दक्षता में सुधार होता है। इस उद्देश्य से, बॉन में शोधकर्ताओं द्वारा विकसित "गेस्टाल्टमैचर" सॉफ्टवेयर, जो दुर्लभ बीमारियों के निदान में इसका उपयोग करने वाले व्यक्ति की सहायता के लिए कंप्यूटर-सहायता प्राप्त चेहरे के विश्लेषण का उपयोग करता है, का पहली बार व्यापक पैमाने पर परीक्षण किया गया। अध्ययन में 224 लोगों के अनुक्रम और छवि डेटा का उपयोग किया गया, जिन्होंने अपने चेहरे की छवियों के कंप्यूटर-सहायता प्राप्त विश्लेषण के लिए भी सहमति दी थी, और यह दिखाया गया कि एआई-समर्थित तकनीक एक नैदानिक लाभ प्रदान करती है।