इज़राइली सफलता ड्रेवेट सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए प्रदान करती है आशा

तेल अवीव (एएनआई/टीपीएस): जेनेटिक थेरेपी के क्षेत्र में इजरायल की एक सफलता ड्रेवेट सिंड्रोम के इलाज में क्रांति लाने वाली है, जो बच्चों को प्रभावित करने वाली मिर्गी का एक गंभीर और घातक रूप है।

यह दुर्लभ सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। भ्रूण के विकास के दौरान इसकी यादृच्छिक घटना के कारण इसका शीघ्र अनुमान लगाना या निदान करना कठिन हो जाता है। दौरे आम तौर पर एक वर्ष की उम्र के आसपास शुरू होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, दौरे 10 मिनट तक रह सकते हैं। ड्रेवेट सिंड्रोम विकासात्मक देरी और संज्ञानात्मक हानि का भी कारण बनता है।

अनुमान है कि ड्रेवेट्स सिंड्रोम से पीड़ित 15-20 प्रतिशत बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं। इसका कोई इलाज नहीं है, और वर्तमान उपचार केवल दौरे को कम करने पर केंद्रित है।

हालाँकि, डॉ. मोरन रुबिनस्टीन के नेतृत्व में तेल अवीव विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं की एक टीम ने अन्य संस्थानों के साथ मिलकर एक अभिनव जीन थेरेपी विकसित की। उनके निष्कर्ष हाल ही में पीयर-रिव्यू जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल इन्वेस्टिगेशन में प्रकाशित हुए थे।

अध्ययन के एक भाग के रूप में, सामान्य SCN1A जीन वाले एक वायरस को ड्रेवेट सिंड्रोम वाले चूहों के मस्तिष्क में इंजेक्ट किया गया था। उपचार को विभिन्न महत्वपूर्ण पहलुओं जैसे मिर्गी में सुधार, शीघ्र मृत्यु से सुरक्षा और संज्ञानात्मक क्षमताओं में महत्वपूर्ण सुधार में प्रभावी पाया गया।

विशेष रूप से, ड्रेवेट में गंभीर मिर्गी की शुरुआत के बाद उपचार प्रभावी पाया गया था।

अगले चरण में, शोधकर्ताओं ने वाहक वायरस को सीधे ड्रेवेट सिंड्रोम वाले चूहों के मस्तिष्क में इंजेक्ट किया ताकि वायरस खराब तंत्रिका कोशिकाओं को संक्रमित कर सके।

शोधकर्ताओं ने बताया कि मस्तिष्क में सीधे इंजेक्शन लगाना आवश्यक था क्योंकि वायरस का आकार और गुण इसे रक्त-मस्तिष्क बाधा से गुजरने की अनुमति नहीं देते हैं। रक्त वाहिकाओं और ऊतकों की यह बाधा हानिकारक पदार्थों को मस्तिष्क में प्रवेश करने से रोकने में मदद करती है।

सहज ऐंठन की शुरुआत के बाद, तीन सप्ताह की उम्र में इकतीस चूहों का इलाज किया गया - बच्चों में एक से दो साल की उम्र के बराबर। पाँच सप्ताह की आयु में तेरह चूहों का इलाज किया गया - बच्चों की लगभग छह से आठ वर्ष की आयु के बराबर।

इंजेक्शन मस्तिष्क के कई क्षेत्रों में किया गया था, और इसके अलावा नियंत्रण के लिए अड़तालीस चूहों के मस्तिष्क में एक खाली वायरस इंजेक्ट किया गया था।

शोधकर्ताओं ने पाया कि जीन उपचार की उच्चतम दक्षता तीन सप्ताह की उम्र में थी। इन चूहों में, इंजेक्शन के केवल साठ घंटों के भीतर दौरे पूरी तरह से बंद हो गए, जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई, और संज्ञानात्मक हानि पूरी तरह से ठीक हो गई। यहां तक कि पांच सप्ताह की उम्र में इलाज किए गए चूहों में भी मिर्गी की गतिविधि में कमी के साथ एक महत्वपूर्ण सुधार देखा गया।

नियंत्रण समूह के जिन चूहों को खाली वायरस मिला, उनमें कोई सुधार नहीं देखा गया और लगभग आधे की जल्दी ही मौत हो गई।

उपचार की सुरक्षा का परीक्षण करने के लिए, इसे स्वस्थ चूहों पर भी लागू किया गया और शोधकर्ताओं को कोई हानिकारक परिणाम नहीं मिला।

रुबिनस्टीन ने कहा, "हमें उम्मीद है कि हमने प्रयोगशाला में जो तकनीक विकसित की है, वह भविष्य में क्लिनिक तक भी पहुंचेगी और इस गंभीर बीमारी से पीड़ित बच्चों की मदद करेगी।"

"इसके अलावा, चूंकि मरीज के लक्षणों और मस्तिष्क में बदलाव के संदर्भ में ड्रेवेट और अन्य दुर्लभ विकासात्मक मिर्गी के बीच समानता है, हमें उम्मीद है कि यह उपचार अन्य प्रकार की आनुवंशिक मिर्गी में भी मदद कर सकता है, और हमें लगता है कि जिन उपकरणों को हमने विकसित किया है यह शोध अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए समान उपचार के विकास का मार्ग प्रशस्त करेगा।" (एएनआई/टीपीएस)