CRISPR जीन थेरेपी अध्ययन में मौत ने जवाबों की खोज को प्रेरित किया

जनता से रिश्ता वेबडेस्क। जीन-संपादन तकनीक से जुड़े एक अनूठे अध्ययन में एकमात्र स्वयंसेवक की मृत्यु हो गई है, और परीक्षण के पीछे लोग अब यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि उसे किसने मारा।

टेरी होर्गन, एक 27 वर्षीय, जिसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी थी, की मृत्यु पिछले महीने हो गई, क्योर रेयर डिजीज के अनुसार, उनके भाई, रिच द्वारा स्थापित एक कनेक्टिकट-आधारित गैर-लाभकारी, उसे घातक स्थिति से बचाने और बचाने के लिए।

यद्यपि उनकी मृत्यु कैसे हुई, इस बारे में बहुत कम जानकारी है, उनकी मृत्यु एक व्यक्ति के लिए बनाए गए जीन संपादन उपचार का परीक्षण करने वाले पहले अध्ययनों में से एक के दौरान हुई थी। यह ऐसे उपचारों की समग्र संभावना के बारे में सवाल उठा रहा है, जिन्होंने दुर्लभ और विनाशकारी बीमारियों का सामना कर रहे कई परिवारों के बीच उम्मीदें जगाई हैं।

"यह पूरी धारणा है कि हम डिजाइनर आनुवंशिक उपचार कर सकते हैं, मैं कहूंगा, अनिश्चित है," न्यूयॉर्क विश्वविद्यालय के एक चिकित्सा नैतिकतावादी आर्थर कैपलन ने कहा, जो अध्ययन में शामिल नहीं है। "हम प्रयोग के बहुत किनारे पर हैं।"

प्रारंभिक चरण के सुरक्षा अध्ययन को गैर-लाभकारी संस्था द्वारा प्रायोजित किया गया था, जिसका नेतृत्व मैसाचुसेट्स चान मेडिकल स्कूल विश्वविद्यालय में डॉ ब्रेंडा वोंग ने किया था और खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित किया गया था। उम्मीद थी कि हॉर्गन के विशेष प्रकार के डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए CRISPR नामक जीन-एडिटिंग टूल का उपयोग किया जाए। दुर्लभ, अनुवांशिक मांसपेशी-बर्बाद करने वाली बीमारी डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। ड्यूचेन के अधिकांश लोग इसके कारण होने वाले फेफड़े या हृदय संबंधी समस्याओं से मर जाते हैं।

इस बिंदु पर, यह स्पष्ट नहीं है कि क्या होर्गन ने उपचार प्राप्त किया और क्या सीआरआईएसपीआर, अध्ययन के अन्य पहलुओं या बीमारी ने ही उनकी मृत्यु में योगदान दिया। नैदानिक ​​​​परीक्षणों में मौतें अनसुनी नहीं हैं, जो प्रायोगिक उपचारों का परीक्षण करती हैं और कभी-कभी बहुत बीमार लोगों को शामिल करती हैं।

लेकिन CRISPR से जुड़े परीक्षण अपेक्षाकृत नए हैं। और कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, बर्कले में इनोवेटिव जीनोमिक्स इंस्टीट्यूट के एक सीआरआईएसपीआर विशेषज्ञ फ्योडोर उर्नोव ने कहा कि जीन थेरेपी परीक्षण के दौरान कोई भी मौत क्षेत्र के लिए एक अवसर है।

"एक कदम एक बहादुर मानव आत्मा के निधन के लिए शोक करना है जो मूल रूप से एक इंसान पर एक प्रयोग में भागीदार होने के लिए सहमत हुए," उर्नोव ने कहा। "लेकिन फिर, जिस हद तक हम कर सकते हैं, हमें आगे का रास्ता बनाने के लिए जितना हो सके उतना सीखना चाहिए।"

कुछ जवाब अभी तक

क्योर रेयर डिजीज के एक बयान में कहा गया है कि देश भर में कई टीमें परीक्षण के विवरण और उसके परिणाम देख रही हैं, और कंपनी वैज्ञानिक समुदाय के साथ निष्कर्ष साझा करने का इरादा रखती है।

प्रवक्ता स्कॉट बॉमन ने कहा, "पूर्ण निष्कर्ष पर आने में शायद 3-4 महीने लगेंगे।" "खेल के इस स्तर पर, कुछ भी कहना शुद्ध अटकलें हैं।"

कंपनी, जो 18 अन्य चिकित्सीय पर भी काम कर रही है, ने अपने बयान में कहा कि टीमों का काम न केवल अध्ययन के परिणाम पर प्रकाश डालने के लिए बल्कि "व्यापक रूप से जीन थेरेपी की चुनौतियों पर भी प्रकाश डालने के लिए आवश्यक है।" इस बीच, इसने कहा, "हम अपने पाइपलाइन में न्यूरोमस्कुलर रोगों के लिए उपचार विकसित करने के लिए अपने शोधकर्ताओं, सहयोगियों और भागीदारों के साथ काम करना जारी रखेंगे।"

बाउमन ने कहा कि कंपनी ने आवश्यकतानुसार एफडीए के साथ मौत पर एक रिपोर्ट दायर की है। एफडीए ने रिपोर्ट जारी करने या पुष्टि करने से इनकार कर दिया।

चैन मेडिकल स्कूल की प्रवक्ता सारा विली ने कहा कि वहां के वैज्ञानिकों ने कंपनी को रिपोर्ट के लिए डेटा उपलब्ध कराया है। बाद में उसने यह कहने के लिए ईमेल किया कि कोई भी आगे टिप्पणी नहीं करेगा; परिवार की इच्छाओं के सम्मान में, सभी जानकारी क्योर रेयर डिजीज से प्राप्त होगी। येल आनुवंशिकी विशेषज्ञ मोनकोल लेक, जो प्रयास में सहयोग कर रहे हैं, ने टिप्पणी के अनुरोध का जवाब नहीं दिया। येल की प्रवक्ता बेस कोनोली ने एक रिपोर्टर से कहानी के संदर्भ के लिए कहा, लेकिन एक अनुवर्ती ईमेल या फोन कॉल का जवाब नहीं दिया।

एक महत्वपूर्ण प्रश्न यह है कि क्या CRISPR ने होर्गन की मृत्यु में कोई भूमिका निभाई थी।

डीएनए में कटौती या प्रतिस्थापन करके जीन को "संपादित" करने के लिए रासायनिक उपकरण का उपयोग किया जा सकता है। उपकरण ने आनुवंशिक अनुसंधान को बदल दिया है और दर्जनों प्रायोगिक उपचारों के विकास को गति दी है। उपकरण के आविष्कारकों ने 2020 में नोबेल पुरस्कार जीता।

इस मामले में, वैज्ञानिकों ने जीन की गतिविधि को बढ़ाने के लिए सीआरआईएसपीआर के संशोधित रूप का इस्तेमाल किया। CRISPR चिकित्सीय सीधे शरीर में डाला जाता है और वायरस के साथ कोशिकाओं तक पहुंचाया जाता है।

लेकिन CRISPR सही नहीं है।

"हम जानते हैं कि CRISPR अपने लक्ष्य से चूक सकता है। हम जानते हैं कि सीआरआईएसपीआर आंशिक रूप से प्रभावी हो सकता है। और हम यह भी जानते हैं कि ... वायरल वैक्टर के साथ समस्याएं हो सकती हैं" जो शरीर में चिकित्सा पहुंचाती हैं, कैपलन ने कहा। "यहां लाल झंडे लहरा रहे हैं। हमें यह सुनिश्चित करना होगा कि उन्हें बहुत जल्दी, बहुत जल्दी संबोधित किया जाए।"

जीन थेरेपी अध्ययनों में पहले भी सुरक्षा मुद्दे सामने आए हैं। पिछले साल के अंत में, फाइजर ने एक अलग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीन थेरेपी के लिए अपने प्रारंभिक चरण के परीक्षण में एक मरीज की मौत की सूचना दी। और जीन थेरेपी क्षेत्र के लिए एक बड़े झटके में, 18 वर्षीय जेसी जेल्सिंगर की 1999 में एक अध्ययन के दौरान मृत्यु हो गई, जिसमें एक दुर्लभ चयापचय रोग से निपटने के लिए स्वस्थ जीन को अपने जिगर में रखना शामिल था। वैज्ञानिकों को बाद में पता चला कि उनका इम्यून सिस्टम थेरेपी देने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले वायरस से अधिक प्रतिक्रिया करता है। कई हालिया अध्ययन, जिनमें शामिल हैं