हीमोफीलिया के मरीजों में रक्तस्राव का जोखिम नोवेल जीन थेरेपी से कम किया जा सकता है: शोध

यूसीएल शोधकर्ताओं से जुड़े एक अध्ययन में पाया गया कि एक एकल जीन थेरेपी इंजेक्शन हीमोफिलिया बी वाले लोगों के सामने आने वाले रक्तस्राव के जोखिम को नाटकीय रूप से कम कर सकता है।

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित पेपर के लिए, यूसीएल, रॉयल फ्री हॉस्पिटल और बायोटेक्नोलॉजी कंपनी फ्रीलाइन थेरेप्यूटिक्स के विशेषज्ञों ने परीक्षण किया और इलाज के लिए एफएलटी 180 ए नामक एक नए प्रकार के एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) जीन थेरेपी उम्मीदवार का मूल्यांकन करना जारी रखा। हालत के गंभीर और मध्यम गंभीर मामले।

हीमोफिलिया बी एक दुर्लभ और विरासत में मिला आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जो कारक IX (FIX) प्रोटीन के निम्न स्तर के कारण होता है, जो रक्त के थक्के बनाने के लिए आवश्यक होता है जो रक्तस्राव को रोकने या रोकने में मदद करता है। FIX प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, इसलिए हीमोफिलिया B का गंभीर रूप पुरुषों में अधिक आम है।

वर्तमान में, हीमोफिलिया बी के रोगियों को नियमित रूप से खुद को इंजेक्शन लगाने की आवश्यकता होती है - आमतौर पर साप्ताहिक - पुनः संयोजक FIX के साथ, यानी अत्यधिक रक्तस्राव को रोकने के लिए नियमित प्रतिस्थापन चिकित्सा। उपचार में प्रगति के बावजूद, रोगियों को जोड़ों की दुर्बल क्षति को देखना जारी रह सकता है।

चरण I/II बहु-केंद्र नैदानिक ​​परीक्षण, जिसे B-AMAZE कहा जाता है, और संबंधित दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन में पाया गया कि FLT180a के साथ एक बार के उपचार से दस में से नौ रोगियों में जिगर से FIX प्रोटीन का निरंतर उत्पादन हुआ। नियमित प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता को दूर करते हुए, चार अलग-अलग खुराक स्तरों में।

18 वर्ष या उससे अधिक आयु के 17 पुरुष रोगियों में से जिनकी स्क्रीनिंग हुई, उनमें से दस गंभीर या मध्यम गंभीर हीमोफिलिया बी के साथ 26 सप्ताह के FLT180a परीक्षण में भाग लिया। वे सभी 15 वर्षों के लिए FIX अभिव्यक्ति की सुरक्षा और स्थायित्व का आकलन करने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन में नामांकित हैं।

प्रमुख लेखक प्रोफेसर प्रतिमा चौधरी (रॉयल फ्री हॉस्पिटल, यूसीएल कैंसर इंस्टीट्यूट) ने कहा: "हीमोफिलिया के रोगियों को नियमित रूप से लापता प्रोटीन के साथ खुद को इंजेक्ट करने की आवश्यकता को दूर करना उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए एक महत्वपूर्ण कदम है। दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन अभिव्यक्ति की स्थायित्व और देर से होने वाले प्रभावों के लिए निगरानी के लिए रोगियों की निगरानी करेगा।"

एएवी जीन थेरेपी वायरस के बाहरी कोट में पाए जाने वाले प्रोटीन से पैकेजिंग का उपयोग करके काम करती है, ताकि एक जीन की कार्यात्मक प्रति सीधे रोगी के ऊतकों तक पहुंचाई जा सके ताकि एक ठीक से काम नहीं कर रहा है। नव संश्लेषित प्रोटीन रक्त में छोड़े जाते हैं और एक बार के जलसेक लंबे समय तक चलने वाले प्रभाव प्राप्त कर सकते हैं।