हंटिंगटन रोग (एचडी) एक प्रगतिशील, वंशानुगत, अपक्षयी मस्तिष्क विकार है जो शारीरिक, मानसिक और भावनात्मक परिवर्तन पैदा करता है। जॉर्ज हंटिंगटन के नाम पर, वह चिकित्सक जिन्होंने पहली बार 1872 में इस बीमारी का वर्णन किया था, हंटिंगटन की बीमारी को कोरियोग्राफी या नृत्य के लिए ग्रीक से हंटिंगटन कोरिया के रूप में जाना जाता था। यह नाम अनैच्छिक, झटकेदार गतिविधियों को संदर्भित करता है जो बीमारी के बाद के चरणों में विकसित हो सकती हैं।
हालाँकि यह पार्किंसंस या अल्जाइमर रोग जैसे समान लक्षणों वाली कुछ स्थितियों की तुलना में कम आम है, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30,000 लोगों को हंटिंगटन रोग है। यह सभी जातीय और नस्लीय आधार पर पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। जबकि वयस्कों में यह अधिक आम है, सभी मामलों में किशोर हंटिंगटन का योगदान लगभग 5 प्रतिशत है।
हनटिंग्टन रोग का कोई इलाज नहीं है। इसलिए, यदि आपको या आपके किसी प्रियजन को इसका निदान हुआ है, तो आप आगे की राह के बारे में भयभीत महसूस कर सकते हैं। या हो सकता है कि आपको निदान नहीं मिला हो, लेकिन आपको डर है कि आपके परिवार के चिकित्सा इतिहास के कारण आप उच्च जोखिम में हैं। बीमारी और उपलब्ध स्व-सहायता उपायों के बारे में अधिक जानने से आपको एक समृद्ध और सार्थक जीवन जीने के लिए सशक्त बनाने में मदद मिल सकती है।
हंटिंगटन के कारण
हंटिंगटन की बीमारी मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया में कोशिकाओं को नष्ट करके किसी की सोचने, बात करने और चलने की क्षमता को प्रभावित करती है, जो मस्तिष्क का वह हिस्सा है जो इन क्षमताओं को नियंत्रित करता है। जीन उत्परिवर्तन के कारण मस्तिष्क में प्रोटीन का विषाक्त संचय होता है, हंटिंगटन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है।
एचडी जीन धारण करने वाले माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में असामान्य जीन विरासत में मिलने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। पूर्व-लक्षण परीक्षण (नीचे देखें) यह निर्धारित कर सकता है कि किसी में बीमारी विकसित होने की संभावना है या नहीं। जिस बच्चे को हंटिंगटन का जीन विरासत में मिलता है, उसमें अंततः यह बीमारी विकसित हो जाएगी, हालाँकि शुरुआत आम तौर पर 35-50 या उसके बाद की उम्र तक नहीं होती है। अच्छी खबर: यदि किसी बच्चे को हंटिंगटन का जीन विरासत में नहीं मिलता है, तो बीमारी विकसित होने या उसके आगे बढ़ने का कोई जोखिम नहीं है, क्योंकि हंटिंगटन का जीन पीढ़ियों को “छोड़ता” नहीं है।
संकेत और लक्षण
चूँकि हंटिंगटन की बीमारी मन, शरीर और भावनाओं को प्रभावित करती है, लक्षण अक्सर अन्य स्थितियों की नकल करते हैं। शुरुआती चरणों में सामान्य लक्षणों में खराब याददाश्त शामिल हो सकती है; निर्णय लेने में कठिनाई; मूड में बदलाव जैसे अवसाद, गुस्सा या चिड़चिड़ापन बढ़ना; समन्वय की बढ़ती कमी, हिलना-डुलना या अन्य अनियंत्रित गतिविधियाँ; चलने, बोलने और/या निगलने में कठिनाई। लक्षण विकसित होने का क्रम प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग होगा।
