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science साइंस : जीन थेरेपी से दुर्लभ आनुवांशिक विकार से पीड़ित बच्चे को जीवन मिला, Treatment जगत में बड़ी सफलता जिसमें किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक जीन की स्वस्थ प्रतिलिपि पहुंचाई जाती है, जिसमें दोषपूर्ण जीन होता है। माइकल के मामले में, SPG50 AP4M1 नामक जीन में दो रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है। कनाडा के एक बाल अस्पताल के डॉक्टरों और शोधकर्ताओं को एक दुर्लभ सफलता मिली है, जब जीन थेरेपी द्वारा एक युवा लड़के में दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के विकास को रोक दिया गया।
माइकल सिककिड्स) में एक व्यक्तिगत जीन थेरेपी मिली थी। माइकल को स्पास्टिक पैरापलेजिया टाइप 50 (एसपीजी 50) है। यह एक "अति-दुर्लभ" प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो विकासात्मक देरी, भाषण हानि, दौरे, सभी चार अंगों के प्रगतिशील पक्षाघात का कारण बनता है, और आमतौर पर वयस्कता तक घातक होता है। नेचर जर्नल में प्रकाशित माइकल की जीन थेरेपी के निष्कर्षों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 80 बच्चे इस आनुवंशिक स्थिति से प्रभावित हैं।
एसपीजी 50 जीन थेरेपी उपचार: वैज्ञानिकों ने क्या किया? इस स्थिति की प्रगति को धीमा करने के प्रयास में, सिककिड्स की एक क्लिनिकल अनुसंधान टीम ने माइकल को उनके प्रारंभिक निदान के तीन वर्ष से भी कम समय में पहली एकल-रोगी जीन थेरेपी दी।
जीन थेरेपी एक ऐसा तरीका है जिसमें किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक जीन की स्वस्थ प्रतिलिपि पहुंचाई जाती है, जिसमें दोषपूर्ण जीन होता है। माइकल के मामले में, SPG50 AP4M1 नामक जीन में दो रोगजनक वेरिएंट के कारण होता है।मेडिकल एक्सप्रेस ने सिककिड्स के न्यूरोलॉजी विभाग में स्टाफ फिजीशियन तथा जेनेटिक्स एवं जीनोम बायोलॉजी कार्यक्रम में वरिष्ठ वैज्ञानिक डॉ. जिम डाउलिंग के हवाले से कहा, "हालांकि ये अति-दुर्लभ बीमारियां अनोखी हैं, लेकिन हमारा कार्य-प्रवाह जीन थेरेपी के लिए एक रोडमैप प्रदान करता है, जो कनाडा में दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों से पीड़ित हजारों बच्चों में से कई की मदद कर सकता है।"जीन थेरेपी के दौरान माइकल अपनी एड़ियों को ज़मीन पर टिकाकर खड़े होने में सक्षम हो गया। उसने अपने न्यूरोडेवलपमेंट के कुछ पहलुओं में भी सुधार महसूस किया।
माइकल के माता-पिता टेरी और जॉर्जिया ने मेडिकल एक्सप्रेस को बताया, "जब हमने सुना कि Michaelको इस भयानक बीमारी का पता चला है, तो हमारी दुनिया बिखर गई। हम एक परिवार के रूप में खो गए और टूट गए।" "शुक्र है कि हमारे पास सिककिड्स में एक अद्भुत टीम और एक सहायक समुदाय था, जिसने हमें आगे बढ़ाया और हमें लाखों डॉलर जुटाने और न केवल माइकल के लिए, बल्कि आने वाली पीढ़ियों के लिए इस बीमारी से प्रभावित अन्य बच्चों के लिए एक थेरेपी बनाने का आत्मविश्वास दिया।"
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Deepa Sahu
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