इस नए जीन का पार्किंसंस रोग के उच्च जोखिम से सम्बन्ध- Study

NEW YORK न्यूयॉर्क: वैज्ञानिकों की एक टीम ने एक महत्वपूर्ण खोज की है, जिसमें जीन ITSN1 में आनुवंशिक वेरिएंट को पार्किंसंस रोग के जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि से जोड़ा गया है, जो एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है जो 65 वर्ष से अधिक उम्र के लगभग 2 प्रतिशत वयस्कों को प्रभावित करती है।

बेलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन, एस्ट्राजेनेका और टेक्सास चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में जन और डैन डंकन न्यूरोलॉजिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम के नेतृत्व में किया गया यह काम पार्किंसंस रोग की प्रगति को धीमा करने या रोकने के उद्देश्य से नए उपचारों का मार्ग प्रशस्त कर सकता है।

पार्किंसंस रोग, दूसरा सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जिसका अभी भी कोई इलाज नहीं है।

"इस अपूर्ण आवश्यकता से निपटने के लिए, हमने लगभग 500,000 यूके बायोबैंक प्रतिभागियों से आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया और पाया कि दुर्लभ ITSN1 वेरिएंट वाले व्यक्ति जो जीन के सामान्य कार्य को बाधित करते हैं, उन्हें पार्किंसंस रोग विकसित होने का दस गुना अधिक जोखिम होता है," लेखक डॉ रयान एस ढिंडसा ने कहा, जो बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में पैथोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के सहायक प्रोफेसर हैं।

सेल रिपोर्ट्स में प्रकाशित इन निष्कर्षों को बाद में 8,000 से अधिक मामलों और 400,000 नियंत्रणों वाले तीन स्वतंत्र समूहों में मान्य किया गया।

विशेष रूप से, ITSN1 वाहक रोग की शुरुआत की कम उम्र की ओर प्रवृत्त हुए।

इस खोज को इतना महत्वपूर्ण बनाने वाली बात यह है कि पार्किंसंस के जोखिम को बढ़ाने में ITSN1 के प्रभाव की असाधारण परिमाण है, खासकर जब LRRK2 और GBA1 जैसे अन्य सुस्थापित जीनों में वेरिएंट के साथ तुलना की जाती है।

"हम दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करते हैं क्योंकि वे अक्सर बीमारी के जोखिम पर बड़े प्रभाव डालते हैं जो महत्वपूर्ण बीमारी तंत्र को प्रकट करते हैं। ये आनुवंशिक खोजें न केवल पार्किंसंस के जीव विज्ञान की हमारी समझ को गहरा करती हैं बल्कि चिकित्सीय हस्तक्षेप के लिए आशाजनक नए लक्ष्यों को भी सामने लाती हैं," ढींडसा ने समझाया।

ITSN1 न्यूरॉन्स को एक दूसरे को संदेश भेजने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है - एक प्रक्रिया जिसे सिनैप्टिक ट्रांसमिशन कहा जाता है - जो इसे पार्किंसंस रोग के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक बनाता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें तंत्रिका संकेतों के विघटन से बिगड़ी हुई चाल और संतुलन, कंपन और कठोरता के विशिष्ट लक्षण होते हैं।

"हमने फल मक्खियों में यह भी दिखाया कि ITSN1 के स्तर को कम करने से पार्किंसंस जैसी विशेषताएं खराब हो जाती हैं, जिसमें चढ़ने की क्षमता भी शामिल है। हम इन जांचों को स्टेम सेल और माउस मॉडल तक विस्तारित करने की योजना बना रहे हैं," ढींडसा ने कहा।

अध्ययन ITSN1 को एक आशाजनक चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में उजागर करता है और जटिल तंत्रिका संबंधी विकारों में योगदान देने वाले दुर्लभ उत्परिवर्तनों की पहचान करने में बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अनुक्रमण के मूल्य को रेखांकित करता है।