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गर्भ में रहते हुए इस बच्चे का इलाज एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के लिए किया गया था

Tulsi Rao
12 Nov 2022 12:14 PM GMT
गर्भ में रहते हुए इस बच्चे का इलाज एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के लिए किया गया था
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जनता से रिश्ता वेबडेस्क। एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी का इलाज कराने के बाद एक बच्ची फल-फूल रही है। इस बीमारी के लिए पहली बार, उसे वह उपचार उसके जन्म से पहले ही मिल गया था।

सोलह महीने की आयला को शिशु-शुरुआत पोम्पे रोग है - एक आनुवंशिक विकार जो अंग क्षति का कारण बन सकता है जो जन्म से पहले शुरू होता है। पोम्पे के साथ पैदा हुए शिशुओं का दिल बड़ा होता है और मांसपेशियां कमजोर होती हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो अधिकांश शिशु 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। उपचार आमतौर पर जन्म के बाद शुरू होता है, लेकिन यह युक्ति गर्भाशय में होने वाली अपरिवर्तनीय और संभावित घातक, अंग क्षति को नहीं रोकती है।

प्रारंभिक चरण के नैदानिक ​​परीक्षण के भाग के रूप में आयला ने गर्भ में रहते हुए भी उपचार प्राप्त किया। आज, बच्चे का दिल सामान्य है और वह चलने सहित विकासात्मक मील के पत्थरों को पूरा कर रहा है। उसकी सफलता इस बात का संकेत है कि बीमारी के प्रसव पूर्व उपचार से अंग क्षति को रोका जा सकता है और बच्चों के जीवन में सुधार हो सकता है, शोधकर्ताओं ने न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में 9 नवंबर की रिपोर्ट दी है।

"यह एक महान कदम है," फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल में एक बाल चिकित्सा और भ्रूण सर्जन बिल पेरांट्यू कहते हैं, जो काम में शामिल नहीं थे।

इन्फैंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग एक दुर्लभ स्थिति है जो विश्व स्तर पर पैदा होने वाले 138,000 बच्चों में से 1 से कम को प्रभावित करती है। यह आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है जो या तो एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस या जीएए नामक एंजाइम के स्तर को कम करते हैं, या शरीर को इसे बनाने से रोकते हैं।

लाइसोसोम नामक सेलुलर संरचनाओं के अंदर, जीएए जटिल चीनी ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में बदल देता है, जो शरीर का ऊर्जा का मुख्य स्रोत है। GAA के बिना, ग्लाइकोजन खतरनाक रूप से उच्च स्तर तक जमा हो जाता है जो मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है, जिसमें हृदय और मांसपेशियां शामिल हैं जो लोगों को सांस लेने में मदद करती हैं।

जबकि कुछ लोगों को जीवन में बाद में पोम्पे रोग हो सकता है या इसका कम गंभीर संस्करण हो सकता है जो हृदय को बड़ा नहीं करता है, आयला को सबसे गंभीर रूप का निदान किया गया था। उसका शरीर कोई GAA नहीं बनाता है। एक जलसेक के माध्यम से लापता एंजाइम को बदलने से ग्लाइकोजन निर्माण को रोकने में मदद मिल सकती है, खासकर यदि उपचार जन्म के तुरंत बाद शुरू होता है (एसएन: 4/26/04)।

चूहों में शुरुआती अध्ययनों ने सुझाव दिया कि जन्म से पहले उपचार ने पोम्पे जैसी बीमारी को नियंत्रित करने का वादा दिखाया। तो ड्यूक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के बाल रोग विशेषज्ञ जेनिफर एल। कोहेन और उनके सहयोगियों ने पोम्पे और सात समान स्थितियों को कवर करते हुए एक प्रारंभिक चरण का नैदानिक ​​​​परीक्षण शुरू किया, जिसे मोटे तौर पर लाइसोसोमल स्टोरेज रोग कहा जाता है।

जब आयला की मां 24 सप्ताह की गर्भवती थी तब टीम ने नाभि शिरा के माध्यम से जीएए को संक्रमित करके आयला का इलाज शुरू किया। उसकी मां को कुल छह इंजेक्शन मिले, हर दो सप्ताह में एक। जन्म के बाद, मेडिकल टीम आयला का अब-साप्ताहिक इन्फ्यूजन के साथ इलाज कर रही है, और उसे जीवन भर इलाज की आवश्यकता रहेगी।

कोहेन कहते हैं कि थेरेपी मां और बच्चे दोनों के लिए सुरक्षित थी। लेकिन जब तक परीक्षण में अधिक रोगियों का इलाज और निगरानी नहीं की जाती है, तब तक यह स्पष्ट नहीं है कि यह प्रसवपूर्व एंजाइम प्रतिस्थापन हमेशा एक सुरक्षित और प्रभावी विकल्प है या नहीं। अब तक, अन्य लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों वाले दो अन्य रोगियों ने परीक्षण में उपचार प्राप्त किया है, लेकिन यह जानना जल्दबाजी होगी कि वे कैसे आगे बढ़ रहे हैं।

शोधकर्ता रक्त विकार अल्फा थैलेसीमिया सहित अन्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के लिए गर्भाशय चिकित्सा में भी खोज कर रहे हैं। और 2018 में, शोधकर्ताओं ने तीन बच्चों का वर्णन किया, जिनका जन्म से पहले पसीने की बीमारी के लिए सफलतापूर्वक इलाज किया गया था।

Peranteau कहते हैं, इस तरह के दृष्टिकोण में भविष्य में अन्य दुर्लभ बीमारियों का इलाज करने की क्षमता है। लेकिन पहले यह दिखाना महत्वपूर्ण होगा कि कोई भी नया विकसित उपचार सुरक्षित है और गर्भाशय में उन्हें आजमाने से पहले जन्म के बाद दिए जाने पर काम करता है।

कोहेन कहते हैं, अभी के लिए, यह स्पष्ट नहीं है कि आयला और अन्य उपचारित रोगी दीर्घावधि में कैसे किराया लेंगे। "हम सावधानी से आशावादी हैं, लेकिन हम सावधान रहना चाहते हैं और रोगी के पूरे जीवन में निगरानी रखना चाहते हैं। विशेष रूप से वे पहले पांच साल, मुझे लगता है, यह देखने के लिए महत्वपूर्ण होने जा रहे हैं कि वह कैसा करती है।

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