जीनोम अनुक्रमण में विविधता की आवश्यकता

जनता से रिश्ता वेबडेस्क। दुनिया भर में मनुष्यों को एकजुट करने वाली विभिन्न चीजों में, डीएनए अनुक्रम शीर्ष पर मंडराता है: मानव डीएनए अनुक्रमों का 99.9% लोगों के बीच समान है।

एक भिक्षु और वैज्ञानिक ग्रेगर मेंडल, जिनका 200 वां जन्मदिन इस बुधवार (20 जुलाई) को है, ने प्रस्तावित किया कि कुछ "अदृश्य कारक" हमारे द्वारा प्रदर्शित विभिन्न विशेषताओं के लिए जिम्मेदार थे। आज, हम जानते हैं कि ये कारक जीन हैं, जो हमारे डीएनए या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड को बनाते हैं।

यह अम्ल अणु सजीवों को अनुवांशिक निर्देश देता है। यदि मनुष्य एक ही डीएनए का इतना हिस्सा साझा करते हैं, तो डीएनए अनुक्रमण के संदर्भ में विविधता महत्वपूर्ण क्यों है?

इसे समझने के लिए, हमें अपना ध्यान मानव डीएनए अनुक्रमों के अंतर के 0.1% पर केंद्रित करना होगा। प्रतीत होता है कि छोटा अंतर हमारे डीएनए में लगभग 3 बिलियन बेस (या नाइट्रोजन-आधारित यौगिकों) के बीच भिन्नता से उपजा है।

बालों या आंखों के रंग या किसी व्यक्ति की ऊंचाई सहित विभिन्न मनुष्यों के बीच हम सभी असमानताओं को जानते हैं, इन विविधताओं के कारण हैं।

हालांकि, पिछले कुछ वर्षों में वैज्ञानिकों ने पाया कि ये विविधताएं हमें किसी व्यक्ति या किसी विशिष्ट बीमारी के विकास के लिए आबादी के जोखिम के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी भी दे सकती हैं।

फिर हम आनुवंशिक डेटा से जोखिम मूल्यांकन का उपयोग एक स्वास्थ्य देखभाल रणनीति तैयार करने के लिए कर सकते हैं जो व्यक्ति के अनुरूप हो।

आनुवंशिकी और रोग जोखिम मूल्यांकन

हम में से कई लोगों को डॉक्टर के कार्यालय में फॉर्म भरने का अनुभव हुआ है जो हमसे हमारे माता-पिता या रिश्तेदारों को हुई विभिन्न बीमारियों के बारे में पूछते हैं। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता को मधुमेह है, तो आपको मिठाई और प्रसंस्कृत शर्करा से दूर रहने की चेतावनी दी जाती है।

जबकि हृदय रोग, कैंसर या मधुमेह का एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरण अधिक सामान्य रूप से जाना जाता है, ऐसी कई और बीमारियां हैं जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिल सकती हैं।

उदाहरण के लिए, हम जानते हैं कि सिकल सेल एनीमिया तब होता है जब किसी व्यक्ति को जीन की दो असामान्य प्रतियां विरासत में मिलती हैं जो हमारे लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन बनाती है, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रोटीन।

हाल के दशकों में, आनुवंशिक अनुसंधान इस हद तक आगे बढ़े हैं कि वैज्ञानिक इनमें से कई बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन को अलग कर सकते हैं।

यहाँ पकड़ है: हम बहुत सीमित आबादी के लिए जीन और बीमारियों के बीच इस संबंध को जानते हैं।

यूरो-केंद्रित डेटा

अमेरिका में पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में एक आनुवंशिकीविद् और विकासवादी जीवविज्ञानी सारा टिशकॉफ, अधिक विविध जीनोमिक डेटासेट पर जोर देने वाले वैज्ञानिक समुदाय में से एक हैं।

"मान लीजिए कि यूरोपीय वंश के लोगों पर केंद्रित एक अध्ययन हृदय रोग या मधुमेह के जोखिम से जुड़े आनुवंशिक रूपों की पहचान करता है, और उस जानकारी का उपयोग उन रोगियों में बीमारी के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए करता है जो मूल अध्ययन में शामिल नहीं हैं," टिशकॉफ ने कहा।

"हम अनुभव से जानते हैं कि विभिन्न वंशों वाले व्यक्तियों पर लागू होने पर रोग जोखिम की यह भविष्यवाणी अच्छी तरह से काम नहीं करती है, खासकर यदि उनके पास अफ्रीकी वंश है।"

ऐतिहासिक रूप से, जिन लोगों ने जीनोमिक्स अनुसंधान के लिए अपना डीएनए प्रदान किया है, वे यूरोपीय वंश के हैं, "जो दुनिया के बाकी हिस्सों के लोगों के जीनोम के बारे में ज्ञान में अंतर पैदा करता है," नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (एनएचजीआरआई) के अनुसार। अमेरिका।

संस्थान बताता है कि हमारे पास सभी जीनोम डेटा का 87% यूरोपीय वंश के व्यक्तियों का है, इसके बाद 10% एशियाई और 2% अफ्रीकी वंश का है।

नतीजतन, आनुवंशिक अनुसंधान के संभावित लाभ, जिसमें विभिन्न रोगों के शुरुआती निदान और उपचार को समझना शामिल है, कम प्रतिनिधित्व वाली आबादी को लाभ नहीं हो सकता है।

रोग जोखिम मूल्यांकन के साथ समस्या समाप्त नहीं होती है। अमेरिकी राज्य न्यूयॉर्क में कोल्ड स्प्रिंग हार्बर लेबोरेटरी में ग्रेजुएट स्कूल ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज के प्रोफेसर जान विटकोस्की कहते हैं, यह समान स्वास्थ्य देखभाल की जगह में भी प्रवेश करता है।

"मान लीजिए कि आपके दो समूह हैं: समूह ए और समूह बी, जो बहुत अलग हैं। समूह ए के लोगों के बारे में आप जो ज्ञान और जानकारी सीखते हैं, वह समूह बी के लोगों पर लागू नहीं हो सकता है, लेकिन सभी के लिए समूह ए की जानकारी के आधार पर चिकित्सा उपचार विकसित करने की कल्पना करें, "उन्होंने कहा," यह समूह पर काम नहीं करेगा। बी।"

जीनोमिक अध्ययनों में विविध आबादी को शामिल करके, शोधकर्ता व्यक्तिगत और आबादी दोनों में विभिन्न स्वास्थ्य परिणामों से जुड़े जीनोमिक वेरिएंट की पहचान कर सकते हैं