डॉक्टरों के विचार से घातक VEXAS सिंड्रोम अधिक आम है

जनता से रिश्ता वेबडेस्क। वृद्ध पुरुषों में गंभीर, अस्पष्टीकृत सूजन के लिए एक रहस्यमय नई बीमारी जिम्मेदार हो सकती है। अब, शोधकर्ताओं का पहला अच्छा नजरिया है कि बीमारी किस पर हमला करती है, और कितनी बार।

VEXAS सिंड्रोम, दो साल पहले खोजी गई बीमारी, 50 वर्ष से अधिक उम्र के 4,000 पुरुषों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है, वैज्ञानिकों ने 24 जनवरी को JAMA में अनुमान लगाया है। यह बीमारी वृद्ध महिलाओं में भी होती है, हालांकि कम होती है। कुल मिलाकर, संयुक्त राज्य अमेरिका में 15,000 से अधिक लोग सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं, न्यू यॉर्क शहर में एनवाईयू लैंगोन हेल्थ के नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् डेविड बेक कहते हैं। बेक कहते हैं, उन नंबरों से संकेत मिलता है कि चिकित्सकों को VEXAS की तलाश में होना चाहिए। "यह कम पहचाना और निदान किया गया है। बहुत सारे चिकित्सकों को अभी तक इसकी जानकारी नहीं है।

बेक की टीम ने 2020 में VEXAS सिंड्रोम की खोज की, UBA1 नामक जीन में उत्परिवर्तन को बुखार, कम रक्त कोशिका की गिनती और सूजन सहित लक्षणों के एक सूट से जोड़ा। उनकी टीम का नया अध्ययन यह अनुमान लगाने वाला पहला है कि VEXAS सामान्य आबादी में कितनी बार होता है - और परिणाम आश्चर्यजनक हैं। बेथेस्डा, एमडी में नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के हेमेटोलॉजिस्ट एम्मा ग्रोर्के कहते हैं, "यह हमारे संदेह से अधिक प्रचलित है, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे।

वेक्सास सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

रोग वाले लोग पूरे शरीर में लक्षणों का वर्गीकरण अनुभव कर सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

VEXAS बाद में जीवन में दिखाई देता है - जब लोग किसी तरह अपने रक्त कोशिकाओं में UBA1 म्यूटेशन प्राप्त करते हैं। बेक कहते हैं, मरीजों को अत्यधिक थकान, सुस्ती और त्वचा पर चकत्ते महसूस हो सकते हैं। "बीमारी प्रगतिशील है, और यह गंभीर है।" VEXAS जानलेवा भी हो सकता है। उनकी टीम ने पाया है कि एक बार जब किसी व्यक्ति के लक्षण शुरू हो जाते हैं, तो जीवित रहने का औसत समय लगभग 10 वर्ष होता है।

2020 के अंत तक, कोई नहीं जानता था कि VEXAS सिंड्रोम के अन्यथा अस्पष्टीकृत लक्षणों को जोड़ने वाला एक आनुवंशिक धागा था। वास्तव में, व्यक्तियों को VEXAS के निदान से पहले अन्य स्थितियों का निदान किया जा सकता है, जिसमें पॉलीआर्थराइटिस नोडोसा, एक सूजन रक्त रोग, और पॉलीकॉन्ड्राइटिस, एक संयोजी ऊतक विकार शामिल है।

VEXAS से प्रभावित व्यक्तियों की संख्या को बॉलपार्क करने के लिए, बेक की टीम ने NIH और Geisinger Health के सहयोग से पेंसिल्वेनिया में 160,000 से अधिक लोगों के इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड की जांच की। 50 से अधिक उम्र के लोगों में, रोग पैदा करने वाले UBA1 म्यूटेशन लगभग 4,000 पुरुषों में से 1 में दिखाई दिए। उस आयु वर्ग की महिलाओं में, 26,000 में से लगभग 1 में म्यूटेशन था।

रक्त का एक आनुवंशिक परीक्षण डॉक्टरों को VEXAS का निदान करने में मदद कर सकता है, और स्टेरॉयड और अन्य इम्यूनोसप्रेसेरिव ड्रग्स जैसे उपचार, जो सूजन को कम करते हैं, लक्षणों को कम कर सकते हैं। ग्रोर्के और उनके एनआईएच सहयोगियों ने स्वस्थ लोगों के लिए रोगियों की रोगग्रस्त रक्त कोशिकाओं को स्वैप करने के तरीके के रूप में एक छोटा चरण द्वितीय नैदानिक ​​परीक्षण परीक्षण अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी शुरू किया है।

बेक का कहना है कि वह इस बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाने की उम्मीद करता है, हालांकि वह मानता है कि अभी और काम करना बाकी है। उदाहरण के लिए, उनकी टीम के अध्ययन में, प्रतिभागियों में से अधिकांश श्वेत एक्सपेरिमेंटियन थे, इसलिए वैज्ञानिक यह नहीं जानते कि यह बीमारी अन्य आबादी को कैसे प्रभावित करती है। शोधकर्ताओं को यह भी पता नहीं है कि रक्त कोशिका उत्परिवर्तन क्या होता है, और न ही वे शरीर में एक भड़काऊ उन्माद कैसे फैलाते हैं।

बेक कहते हैं, "जितने अधिक रोगियों का निदान किया जाता है, उतना ही हम बीमारी के बारे में जानेंगे।" "यह अधिक प्रभावी उपचार खोजने की प्रक्रिया में सिर्फ एक कदम है।"