गंभीर सूजन आंत्र रोग के कारण अध्ययन अधिक प्रकाश डालते है

लॉस एंजिल्स (एएनआई): सीडर-सिनाई के शोधकर्ताओं ने एक अनुवांशिक रूप की खोज की जो क्रोन की बीमारी का सबसे कमजोर रूप, पेरिअनल क्रॉन रोग विकसित करने का जोखिम बढ़ाता है।

वैरिएंट डीएनए परिवर्तन का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन फ़ंक्शन का नुकसान होता है, जिससे शरीर बैक्टीरिया को पहचानता है और उसे नियंत्रित करता है, जिससे यह संक्रमण से लड़ने में कम प्रभावी हो जाता है।

निष्कर्ष सहकर्मी-समीक्षित पत्रिका GUT में प्रकाशित हुए थे।

अध्ययन के सह-वरिष्ठ लेखक डरमॉट मैकगवर्न, एमडी, पीएचडी, सीडर-सिनाई एफ. विज्जाजा फाउंडेशन इंफ्लेमेटरी बाउल एंड इम्यूनोबायोलॉजी रिसर्च इंस्टीट्यूट और जोशुआ में ट्रांसलेशनल रिसर्च के निदेशक ने कहा, "पेरिअनल क्रोहन रोग को फिस्टुलाइज़ करना वास्तव में एक दयनीय स्थिति हो सकती है।" इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज जेनेटिक्स में एल. और लिसा जेड. ग्रीर चेयर, आगे कहते हैं, "हमारे वर्तमान उपचार वास्तव में इसका इलाज करने में बहुत अच्छे नहीं हैं, फलस्वरूप यह अध्ययन बिना चिकित्सा आवश्यकता के एक बहुत महत्वपूर्ण क्षेत्र को संबोधित करता है। अंतर्निहित कारणों के बारे में समझ प्राप्त करके , हम इस पुरानी भड़काऊ स्थिति से निदान रोगियों के लिए नई उपचार रणनीतियों को विकसित करना शुरू कर सकते हैं, जिनमें से अधिकांश को वर्तमान में सर्जरी की आवश्यकता होती है और अक्सर कई सर्जरी की आवश्यकता होती है।"

पेरिअनल क्रोहन रोग, क्रोहन रोग की जटिलता है, एक पुरानी भड़काऊ विकार है जो पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। जटिलता गुदा के आसपास की त्वचा के साथ-साथ पेरिअनल क्षेत्र में अन्य संरचनाओं की सूजन और अल्सरेशन का कारण बनती है। पेरिअनल क्रोहन रोग क्रोहन रोग से पीड़ित 40% लोगों में होता है और उपचार की प्रतिक्रियाएँ सीमित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीवन की गुणवत्ता खराब होती है।

"हम विकसित होने वाली बीमारियों के जोखिम से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने में बहुत अधिक सफल हो गए हैं, लेकिन हमने यहां जो किया वह विशेष रूप से क्रोहन रोग की एक बहुत ही जटिल और गंभीर अभिव्यक्ति पर केंद्रित है। और यह आनुवंशिक अनुसंधान में एक असामान्य दृष्टिकोण है," टैलिन हारिटुनियन्स ने कहा , पीएचडी, एक शोध सहायक प्रोफेसर जो मैकगवर्न प्रयोगशाला का हिस्सा हैं और अध्ययन के सह-प्रथम लेखक हैं।

इस गंभीर अभिव्यक्ति के प्रत्यक्ष संबंध के साथ अनुवांशिक रूपों को खोजने के लिए, जांचकर्ताओं ने क्रॉन रोग के रोगियों के तीन स्वतंत्र समूहों से अनुवांशिक डेटा का विश्लेषण किया। समूहों में एक सीडर-सिनाई समूह, 20 से अधिक देशों से भर्ती एक अंतरराष्ट्रीय जेनेटिक्स समूह, और संयुक्त राज्य भर में सात अकादमिक शोध चिकित्सा केंद्रों से भर्ती एक समूह शामिल था। तीन समूहों में इस जटिलता के बिना पेरिअनल क्रोहन रोग के 4,000 रोगी और 11,000 से अधिक क्रोहन रोग के रोगी थे।

वैज्ञानिकों की टीम ने सहकर्मियों की तुलना यह देखने के लिए की कि क्या वे जेनेटिक लोकी का पता लगा सकते हैं, जो इस अभिव्यक्ति के विकास से जुड़े जीनोम के क्षेत्र हैं।

टीम ने पेरिअनल जटिलताओं के विकास से जुड़े 10 उपन्यास जेनेटिक लोकी और 14 ज्ञात सूजन आंत्र रोग लोकी की पहचान की।

कार्यात्मक लक्षण वर्णन विश्लेषण के दौरान, टीम ने एक विशिष्ट जीन में एक परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित किया, जिसे एसएनपी कहा जाता है, जो कि पेरिअनल क्रोहन रोग से जुड़ा था। यह अनुवांशिक रूप पूरक कारक बी (सीएफबी) नामक प्रोटीन को प्रभावित करता है, जो इस प्रोटीन के कार्य को नुकसान पहुंचाता है जो संक्रमण से लड़ने के लिए महत्वपूर्ण है, यही कारण है कि इस अनुवांशिक परिवर्तन वाले रोगियों की स्थिति अधिक होने की संभावना है।

जांचकर्ताओं ने पुष्टि करने के लिए कई विश्लेषण किए कि वास्तव में सीएफबी में कार्य का नुकसान हुआ है, जिसका शरीर में नाटकीय प्रभाव हो सकता है।

"ऐसे मामले में जहां आपके पास यह उत्परिवर्तन होता है जो एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन की ओर जाता है, आपको सामान्य सिग्नलिंग कैस्केड नहीं मिलता है, और शरीर बैक्टीरिया को हानिकारक होने के रूप में नहीं पहचानता है, और इस प्रकार उन जीवाणुओं को समाप्त नहीं किया जाता है," सह ने कहा सीडर-सिनाई में मेडिसिन और बायोमेडिकल साइंसेज के शोध सहायक प्रोफेसर कैथरीन माइकल्सन, पीएचडी के अध्ययन के वरिष्ठ लेखक ने कहा, "तो, उन मरीजों के लिए जिनके पास पेरिअनल क्रोन की बीमारी है, ऐसे कनेक्शन हैं जो गुदा से त्वचा तक बनते हैं क्षेत्र। और वे सुरंगें बैक्टीरिया से भरी हैं जिन्हें खत्म नहीं किया जा रहा है।

मिशेलसन ने यह भी कहा कि अध्ययन पेरिअनल क्रोहन रोग के विकास में वैकल्पिक पूरक मार्ग और सीएफबी के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका दर्शाता है। निष्कर्ष यह भी सुझाव देते हैं कि वैकल्पिक पूरक मार्ग को लक्षित करना क्रॉन रोग के इस अक्षम अभिव्यक्ति के इलाज के लिए एक उपन्यास चिकित्सकीय दृष्टिकोण हो सकता है।