अध्ययन से पता चलता है कि कैसे जीन, छोटे अणु रोग के जोखिम को करते हैं प्रभावित

वाशिंगटन (एएनआई): प्रत्येक व्यक्ति के पास एक व्यक्तिगत रासायनिक फिंगरप्रिंट होता है। रक्त में छोटे अणुओं की संरचना, जैसे कि वसा या शर्करा, यह निर्धारित करती है कि हमारा शरीर बाहरी प्रभावों पर कैसे प्रतिक्रिया करता है, हम किन बीमारियों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं और बीमारी कितनी गंभीर होगी।

कैम्ब्रिज (यूके) के भागीदारों के साथ एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग में, बर्लिन इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ एट द चैरिटी (बीआईएच) के वैज्ञानिकों ने अब जीनोम में 300 से अधिक क्षेत्रों की खोज की है जो इस व्यक्तिगत रासायनिक फिंगरप्रिंट में योगदान करते हैं। उन्होंने अब अपने परिणाम नेचर मेडिसिन में प्रकाशित किए हैं।

हमारा शरीर हमारे चयापचय और इस प्रकार हमारे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए लगातार हजारों छोटे अणुओं को संसाधित करता है। यहां तक ​​कि छोटे परिवर्तन भी बीमारी का कारण बन सकते हैं और चयापचय व्यक्ति के समान ही व्यक्तिगत होता है। बीआईएच के वैज्ञानिकों ने अब आनुवंशिक कोड में दुर्लभ और सामान्य परिवर्तनों की खोज की है जो व्यक्तिगत रासायनिक फिंगरप्रिंट और व्यक्तिगत रोग प्रोफ़ाइल को प्रभावित करते हैं।

कम्प्यूटेशनल मेडिसिन विभाग के प्रमुख प्रोफेसर क्लाउडिया लैंगेनबर्ग कहते हैं, "हमारे अध्ययन के साथ, हम अंततः सैकड़ों छोटे मेटाबोलाइट्स के आधार पर हमारे चयापचय के अनुवांशिक नियंत्रण को उजागर कर रहे हैं, जिसे इस तरह के विवरण में कभी नहीं दिखाया गया है।" इसका मतलब है: "इसका मतलब है अब हम बेहतर ढंग से समझते हैं कि कैसे और क्यों आनुवंशिक अंतर रोगों के विकास में योगदान करते हैं।"

20,000 प्रतिभागियों के रक्त के नमूने

वैज्ञानिकों ने जीनोम के प्रभाव की जांच करने के लिए दो बड़े जनसंख्या अध्ययनों में लगभग 20,000 प्रतिभागियों के रक्त के नमूनों से शर्करा, वसा या हार्मोन जैसे छोटे अणुओं की संख्या को मापा। उन्होंने जीनोम में उन क्षेत्रों की पहचान की जो कई, अक्सर बहुत अलग, मेटाबोलाइट्स से जुड़े होते हैं।

प्रोफेसर क्लाउडिया लैंगेनबर्ग बताते हैं, "जीनोम में इन चयापचय 'हॉटस्पॉट' ने हमें यह समझने में मदद की है कि कौन से जीन रक्त में अणुओं की बदलती मात्रा के लिए प्रासंगिक हैं।" "इन नए निष्कर्षों के साथ, हम तब यह दिखाने में सक्षम थे कि चयापचय में कौन से परिवर्तन स्तन कैंसर जैसी व्यक्तिगत बीमारियों के विकास में योगदान देते हैं।"

चयापचय भी दवा के प्रभाव को निर्धारित करता है

नतीजे बताते हैं कि चयापचय न केवल स्वास्थ्य को बनाए रखने या बीमारियों को विकसित करने में योगदान देता है बल्कि यह भी महत्वपूर्ण रूप से निर्धारित करता है कि कितनी प्रभावी या कभी-कभी हानिकारक दवाएं काम करती हैं। उदाहरण के लिए, वैज्ञानिकों ने अध्ययन प्रतिभागियों के लगभग पांचवें हिस्से में DPYD जीन के करीब आनुवंशिक कोड में सामान्य भिन्नता पाई।

उत्पाद के लिए DPYD एनकोड करता है, जिसे एक एंजाइम कहा जाता है, जो कैंसर की कुछ दवाओं को तोड़ने के लिए जिम्मेदार होता है और जो लोग उन आनुवंशिक रूपों को आश्रय देते हैं, उनके रक्त में विषाक्त स्तर जमा होने का खतरा बढ़ जाता है। इसका मतलब यह है कि अनुवांशिक परीक्षण उपचार निर्णयों को तैयार कर सकता है।

"जीन के पास भिन्नताएं जो दवाओं का लक्ष्य भी हैं, हमें संभावित अवांछित दुष्प्रभावों के बारे में संकेत दे सकती हैं। उदाहरण के लिए, हम यह दिखाने में सक्षम थे कि दवाएं जो शरीर में स्टेरॉयड हार्मोन के रूपांतरण को कम करती हैं और इस प्रकार पुरुष बालों के झड़ने और प्रोस्टेट का प्रतिकार करती हैं। वृद्धि से अवसाद का खतरा बढ़ सकता है, जो दवा अध्ययनों की रिपोर्ट के अनुरूप है," वह बताती हैं।

वैज्ञानिकों ने विभिन्न रोगों पर मेटाबोलाइट्स के प्रभाव के कई उदाहरणों की भी पहचान की है, जिसमें होमोर्जिनिन की बढ़ी हुई रक्त सांद्रता भी शामिल है जो क्रोनिक रीनल फेल्योर के जोखिम को बढ़ाती है। यह प्रासंगिक है क्योंकि वर्तमान में हृदय रोग की रोकथाम के लिए होमोर्जिनिन के प्रशासन का परीक्षण किया जा रहा है। इसलिए ऐसे लोगों में किडनी के कार्य को बनाए रखने पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

अंतर्राष्ट्रीय सहयोग अनुसंधान को संभव बनाता है

अध्ययन दुनिया भर के बीआईएच वैज्ञानिकों और सहयोगियों के बीच कई वर्षों के सहयोग का परिणाम है, विशेष रूप से कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में मेडिकल रिसर्च काउंसिल (एमआरसी) महामारी विज्ञान इकाई से। कई विशेषज्ञों ने परिणामों की जैविक प्रासंगिकता और कारण जीन को बेहतर ढंग से समझने और असाइन करने के लिए एक साथ काम किया है, जिसमें म्यूनिख, कतर में हेल्महोल्ट्ज सेंटर और दवा कंपनी फाइजर शामिल हैं।

क्लाउडिया लैंगेनबर्ग पहले से ही एक नई पहल का नेतृत्व कर रही हैं। "हमें बड़े अध्ययनों की आवश्यकता है जो कुछ आबादी के बीच भिन्न आनुवंशिक विविधताओं के जैविक और नैदानिक ​​​​प्रभाव को समझने के लिए विभिन्न आबादी की आनुवंशिक विविधता को बेहतर ढंग से मैप करते हैं।" (एएनआई)

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