अध्ययन: नए जीन का पता चला है जो जन्मजात हृदय रोगों में योगदान दे सकते

न्यूयॉर्क: शोधकर्ताओं ने नए जीन पाए हैं जो हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम (एचएलएचएस) में योगदान करते हैं, जो शिशुओं में होने वाली एक दुर्लभ, जीवन-घातक हृदय बीमारी है।

एचएलएचएस वाले शिशुओं में, हृदय का बायां हिस्सा (बायां वेंट्रिकल) अविकसित होता है और शरीर के बाकी हिस्सों में ऑक्सीजन युक्त रक्त पंप करने में असमर्थ होता है।

यूएस सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन का अनुमान है कि हर साल अमेरिका में लगभग 1,025 बच्चे एचएलएचएस के साथ पैदा होते हैं, और यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का लगभग 2-4 प्रतिशत है।

हालांकि दुर्लभ, एचएलएचएस बेहद खतरनाक है - कई ओपन-हार्ट सर्जरी के बिना यह लगभग हमेशा घातक होता है।

जेनेटिक्स को एचएलएचएस का एक प्रमुख चालक माना जाता है, लेकिन इसमें शामिल विशिष्ट जीन एक रहस्य बने हुए हैं।

ईलाइफ जर्नल में प्रकाशित निष्कर्ष वैज्ञानिकों को इस जटिल बीमारी के जीव विज्ञान को जानने के एक कदम और करीब लाते हैं।

अमेरिका में सैनफोर्ड बर्नहैम प्रीबिस में सेंटर फॉर जेनेटिक डिसऑर्डर एंड एजिंग रिसर्च के निदेशक रॉल्फ बोडमर ने कहा, "एचएलएचएस का हर मामला अनोखा है क्योंकि कई अलग-अलग चीजें हैं जो हृदय के शुरुआती विकास के दौरान गलत हो सकती हैं।"

उन्होंने कहा, "अगर हम यह पता लगाने में सक्षम हैं कि जैविक रूप से इस बीमारी का कारण क्या है, तो एक दिन इस बीमारी को रोकना या इसके साथ रहने वाले लोगों के लिए जटिलताओं को कम करना संभव हो सकता है।"

अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने एचएलएचएस वाले 183 लोगों और उनके माता-पिता के जीनोम को अनुक्रमित किया, जिसमें एक परिवार भी शामिल था जिसमें माता-पिता आनुवंशिक रूप से एक-दूसरे से संबंधित थे।

इस परिवार पर ध्यान केंद्रित करने से शोधकर्ताओं को अपनी खोज को कुछ प्रमुख जीनों तक सीमित करने में मदद मिली।

इसके बाद, शोधकर्ताओं ने फल मक्खी के दिलों पर आनुवंशिक प्रयोग किए जो मानव हृदय में पाए जाने वाले जीन के समान जीन से बने होते हैं। उन्होंने पाया कि मक्खियों में इन जीनों की गतिविधि को अवरुद्ध करने से उनके हृदय की अनुबंध करने की क्षमता में बाधा उत्पन्न होती है, जिससे महत्वपूर्ण हृदय दोष होते हैं।

"हालांकि यह पता लगाने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता होगी कि इन जीनों के परिणामस्वरूप हृदय संबंधी दोष कैसे उत्पन्न होते हैं, एक परिकल्पना यह है कि क्योंकि कुछ जीन वेरिएंट हृदय के संकुचन को कठिन बनाते हैं, रक्त हृदय के बाईं ओर आसानी से प्रवाहित नहीं हो सकता है, इस प्रकार इसके उचित गठन से समझौता हो रहा है,” बोडमेर ने कहा।

"इससे एचएलएचएस में देखी जाने वाली असामान्यताएं पैदा हो सकती हैं।"

जबकि शोधकर्ताओं ने ऐसे जीन की पहचान की है जो एचएलएचएस में योगदान दे सकते हैं, उन्होंने चेतावनी दी है कि यह संभावना नहीं है कि वे सभी मामलों में बीमारी में शामिल एक जीन पाएंगे।