वैज्ञानिकों ने दुर्लभ किडनी कैंसर के पीछे आनुवंशिक कोड खोजा

लंदन: वैज्ञानिकों ने रेनिनोमा नामक दुर्लभ किडनी कैंसर के आनुवंशिक कोड को तोड़ दिया है, जिससे सर्जरी का एक संभावित वैकल्पिक समाधान उपलब्ध हो गया है। अब तक दुनिया भर में रेनिनोमा के लगभग 100 मामले सामने आए हैं और यह मनुष्यों में सबसे दुर्लभ ट्यूमर में से एक है।

हालाँकि इसे आमतौर पर सर्जरी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन यह गंभीर उच्च रक्तचाप का कारण बन सकता है या यह फैल सकता है और मेटास्टेस में विकसित हो सकता है। रेनिनोमा के लिए कोई मौजूदा चिकित्सा उपचार नहीं है और प्रबंधन में केवल सर्जरी शामिल है। अब तक, यह अज्ञात था कि कौन सी आनुवंशिक त्रुटि रेनिनोमा का कारण बनती है।

वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट, ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल और द रॉयल फ्री हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने पाया कि ज्ञात कैंसर जीन, NOTCH1 के आनुवंशिक कोड में एक विशिष्ट त्रुटि है, जो इस दुर्लभ कैंसर के विकास के पीछे है।

नेचर कम्युनिकेशंस जर्नल में प्रकाशित अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने उन्नत जीनोमिक तकनीकों, जिन्हें संपूर्ण जीनोम और एकल परमाणु अनुक्रमण के रूप में जाना जाता है, के साथ एक युवा वयस्क और एक बच्चे के दो कैंसर नमूनों की जांच की।

उन्होंने यह भी पाया कि इस विशिष्ट जीन को लक्षित करने वाली मौजूदा दवाओं का उपयोग उन रोगियों के लिए रेनिनोमा के इलाज का एक संभावित समाधान है जहां सर्जरी एक व्यवहार्य विकल्प नहीं है।

"रेनिनोमा के रूप में जाना जाने वाला दुर्लभ किडनी कैंसर पारंपरिक कैंसर-विरोधी उपचारों का जवाब नहीं देता है। इस समय एकमात्र ज्ञात उपचार सर्जरी है। हमारे अध्ययन से पता चलता है कि, वास्तव में, एक विशिष्ट और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया जीन है जो इस दुर्लभ कैंसर को चलाता है।" ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल में अध्ययन की सह-प्रमुख लेखिका डॉ. तंजीना चौधरी ने कहा।

चौधरी ने कहा, "अगर हम पहले से ही ज्ञात दवाओं का उपयोग करते हैं जो इस जीन को प्रभावित करती हैं, तो हम सर्जरी जैसी आक्रामक तकनीक की आवश्यकता के बिना इसका इलाज करने में सक्षम हो सकते हैं।"

शोधकर्ताओं ने कहा कि यह अध्ययन रेनिनोमा के कारकों की पहचान करने वाला पहला अध्ययन है और यह काम बचपन के कैंसर के लिए नए उपचारों की दिशा में मार्ग प्रशस्त कर सकता है। इससे एक नए दवा लक्ष्य का भी पता चला जो सर्जरी की सिफारिश नहीं होने पर वैकल्पिक उपचार के रूप में काम कर सकता है।

"दुर्लभ कैंसर का अध्ययन करना अत्यधिक चुनौतीपूर्ण होता है, और इसलिए ऐसे ट्यूमर वाले रोगियों को कैंसर अनुसंधान से लाभ नहीं हो सकता है।

यहां, हमारे पास अत्याधुनिक विज्ञान का एक शक्तिशाली उदाहरण है जो एक अत्यंत दुर्लभ ट्यूमर प्रकार, रेनिनोमा के बारे में हमारी समझ को फिर से लिख रहा है, साथ ही यह निष्कर्ष भी दे रहा है कि संभावित रूप से रोगियों के लिए तत्काल नैदानिक ​​लाभ हैं, ”अध्ययन के सह-प्रमुख लेखक डॉ. सैम बेहजाती ने कहा। .