शोधकर्ताओं ने डाउन सिंड्रोम के रोगियों में जीन का खुलासा, न्यूरॉन्स के अनुचित विकास को बढ़ावा देती है

वाशिंगटन (एएनआई): मिशिगन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया कि डाउन सिंड्रोम रोगियों में जीन की एक अतिरिक्त प्रति चूहों में असामान्य न्यूरॉन वृद्धि को बढ़ावा देती है।

प्रश्न में जीन, डाउन सिंड्रोम सेल आसंजन अणु, या डीएससीएएम के रूप में जाना जाता है, को ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम बीमारियों, द्विध्रुवीय विकार, और अव्यवस्थित मिर्गी से भी जोड़ा गया है।

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। हालाँकि, क्योंकि इस गुणसूत्र में DSCAM सहित 200 से अधिक जीन होते हैं, जिससे यह स्थापित होता है कि गुणसूत्र पर कौन से जीन या जीन योगदान करते हैं, जो स्थिति के विशिष्ट लक्षण एक बड़ा है डाउन सिंड्रोम अनुसंधान और चिकित्सा में मुद्दा।

यू-एम लाइफ साइंसेज के एक न्यूरोसाइंटिस्ट बिंग ये ने कहा, "उपचार के लिए आदर्श मार्ग उस जीन की पहचान करना होगा जो एक चिकित्सा स्थिति का कारण बनता है, और फिर इस जीन या अन्य जीन को लक्षित करता है जो डाउन सिंड्रोम के उस पहलू का इलाज करने के लिए काम करता है।" संस्थान और अध्ययन के प्रमुख लेखक।

"लेकिन डाउन सिंड्रोम के लिए, हम ऐसे जीनों को खोजने के लिए रोगी जीनोम को अनुक्रमित नहीं कर सकते हैं, क्योंकि हमें कम से कम 200 अलग-अलग जीन मिलेंगे जो बदल गए हैं। हमें यह पता लगाने के लिए गहराई से जाना होगा कि कौन से जीन किस समस्या का कारण बनते हैं।"

इस काम के लिए, शोधकर्ता डाउन सिंड्रोम के पशु मॉडल की ओर रुख करते हैं। चूहों का अध्ययन करके जिनके पास क्रोमोसोम 21 के बराबर माउस की तीसरी प्रति है, ये और उनकी टीम ने अब दिखाया है कि डीएससीएएम की एक अतिरिक्त प्रति न्यूरोनल डिसफंक्शन में कैसे योगदान देती है। पीएलओएस बायोलॉजी में 20 अप्रैल के एक अध्ययन में उनके निष्कर्षों का वर्णन किया गया है।

ach न्यूरॉन में शाखाओं के दो सेट होते हैं जो कोशिका केंद्र से बाहर निकलते हैं: डेंड्राइट्स, जो अन्य तंत्रिका कोशिकाओं से संकेत प्राप्त करते हैं, और अक्षतंतु, जो अन्य न्यूरॉन्स को संकेत भेजते हैं। ये और उनके सहयोगियों ने पहले निर्धारित किया था कि डीएससीएएम द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की अधिकता फल मक्खी न्यूरॉन्स में अक्षतंतु के अतिवृद्धि का कारण बन सकती है।

मक्खियों में अपने शोध से निर्देशित, टीम ने अब पाया है कि चूहों में डीएससीएएम की एक तीसरी प्रति न्यूरॉन्स के प्रकार में ब्रेक लगाने वाले न्यूरॉन्स के प्रकार में अक्षतंतु वृद्धि और न्यूरोनल कनेक्शन (जिसे सिनैप्स कहा जाता है) में वृद्धि होती है। इन परिवर्तनों से सेरेब्रल कॉर्टेक्स में अन्य न्यूरॉन्स का अधिक निषेध होता है - मस्तिष्क का एक हिस्सा जो सनसनी, अनुभूति और व्यवहार में शामिल होता है।

"यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम माउस मॉडल में इन निरोधात्मक सिनैप्स को बदल दिया जाता है, लेकिन इस परिवर्तन को कम करने वाला जीन अज्ञात है," यू ने कहा, जो यू-एम मेडिकल स्कूल में सेल और विकासात्मक जीव विज्ञान के प्रोफेसर भी हैं। "हम यहां दिखाते हैं कि डीएससीएएम की अतिरिक्त प्रति सेरेब्रल कॉर्टेक्स में अत्यधिक निरोधात्मक सिनैप्स का प्राथमिक कारण है।"

टीम ने प्रदर्शित किया कि जिन चूहों में DSCAM की केवल दो प्रतियां थीं, लेकिन अन्य जीनों की तीन प्रतियां जो मानव गुणसूत्र 21 जीन के समान हैं, अक्षतंतु वृद्धि सामान्य दिखाई दी।

मेडिकल स्कूल में फार्माकोलॉजी और मनोचिकित्सा के सहायक प्रोफेसर पॉल जेनकिन्स ने कहा, "ये परिणाम हड़ताली हैं, हालांकि इन चूहों में लगभग सौ जीनों की एक अतिरिक्त प्रति है, इस एकल जीन का सामान्यीकरण, डीएससीएएम, सामान्य निरोधात्मक सिनैप्टिक फ़ंक्शन को बचाता है।" अध्ययन के सह-संबंधित लेखक।

"इससे पता चलता है कि डीएससीएएम अभिव्यक्ति स्तरों का मॉड्यूलेशन डाउन सिंड्रोम में देखे गए सिनैप्टिक घाटे की मरम्मत के लिए एक व्यवहार्य चिकित्सीय रणनीति हो सकती है। इसके अलावा, यह देखते हुए कि डीएससीएएम स्तरों में परिवर्तन ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर और बाइपोलर डिसऑर्डर जैसे अन्य मस्तिष्क विकारों से जुड़े हैं, ये परिणाम शेड अन्य मानव रोगों के अंतर्निहित संभावित तंत्रों में अंतर्दृष्टि।" (एएनआई)