Researchers ने एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के लिए संभावित उपचार की पहचान की

San Francisco सैन फ्रांसिस्को। अमेरिका स्थित यूनिवर्सिटी ऑफ नॉर्थ कैरोलिना के शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार - 'एंजेलमैन सिंड्रोम' के लिए संभावित उपचार की पहचान की है, सोमवार को एक नए अध्ययन में कहा गया।एंजेलमैन सिंड्रोम मातृवंशीय UBE3A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और खराब मांसपेशी नियंत्रण, सीमित भाषण, मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता की विशेषता है, नेचर कम्युनिकेशंस पत्रिका में प्रकाशित अध्ययन में शोधकर्ताओं ने समझाया। यूएनसी स्कूल ऑफ मेडिसिन में केनन प्रतिष्ठित प्रोफेसर, बेन फिलपोट, पीएचडी और उनकी प्रयोगशाला ने एक छोटे अणु की पहचान की है जो सुरक्षित, गैर-आक्रामक रूप से वितरित किया जा सकता है, और मस्तिष्क में निष्क्रिय पैतृक रूप से विरासत में मिली UBE3A जीन कॉपी को 'चालू' करने में सक्षम है, जो उचित प्रोटीन और कोशिका कार्य को जन्म देगा, जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए एक प्रकार की जीन थेरेपी के बराबर है।

एंजेलमैन सिंड्रोम के एक प्रमुख विशेषज्ञ फिलपोट ने कहा, "हमने जो यौगिक पहचाना है, उसने पशु मॉडल के विकासशील मस्तिष्क में उत्कृष्ट अवशोषण दिखाया है।" शोधकर्ताओं के अनुसार, UBE3A महत्वपूर्ण प्रोटीन के स्तर को विनियमित करने में मदद करता है; एक कार्यशील प्रति की कमी मस्तिष्क के विकास में गंभीर व्यवधान पैदा करती है। शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित करने के लिए 2,800 से अधिक छोटे अणुओं की जांच की कि क्या कोई एंजेलमैन सिंड्रोम वाले माउस मॉडल में पैतृक UBE3A को प्रभावी ढंग से चालू कर सकता है। उन्होंने पाया कि एक यौगिक - (S)-PHA533533, जिसे पहले एक एंटी-ट्यूमर एजेंट के रूप में विकसित किया गया था, न्यूरॉन्स को फ्लोरोसेंट चमक व्यक्त करने का कारण बना जो टोपोटेकन द्वारा प्रेरित चमक के बराबर था, जिसका अर्थ है कि इसका प्रभाव पैतृक UBE3A को सफलतापूर्वक चालू करने के लिए पर्याप्त शक्तिशाली था। शोधकर्ताओं ने एंजेलमैन सिंड्रोम वाले मनुष्यों से प्राप्त प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके समान परिणामों की पुष्टि करने में सक्षम थे, जो दर्शाता है कि इस यौगिक में नैदानिक ​​क्षमता है, अध्ययन में उल्लेख किया गया है। इसके अलावा, उन्होंने देखा कि (S)-PHA533533 की विकासशील मस्तिष्क में उत्कृष्ट जैव उपलब्धता है, जिसका अर्थ है कि यह आसानी से अपने लक्ष्य तक पहुँचता है और आसपास रहता है। अध्ययन की प्रथम लेखिका पीएचडी हन्ना विहमा ने कहा, "हम यह दिखाने में सफल रहे कि (एस)-पीएचए533533 का अवशोषण बेहतर था और उसी छोटे अणु को मानव-व्युत्पन्न तंत्रिका कोशिकाओं में परिवर्तित किया जा सकता है, जो एक बड़ी खोज है।"