शोधकर्ताओं ने नवजात शिशुओं में न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के बढ़ते जोखिम से जुड़े जीन का पता लगाया

वॉशिंगटन: हाल ही में बाल चिकित्सा लेख के अनुसार, न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर (एनडीडी) के ऊंचे जोखिम से जुड़े जीन की पहचान करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग (एनबीएस) का विस्तार करने से फायदे की तुलना में अधिक नुकसान होगा। जबकि कुछ विशेषज्ञों का मानना है कि नवजात काल में एनडीडी की पहचान करना समस्याओं की शीघ्र पहचान करने और उनका इलाज करने के लिए एक उचित रणनीति होगी, नए लेख के लेखकों को डर है कि विस्तारित जीनोम अनुक्रमण मौजूदा स्वास्थ्य असमानताओं को बढ़ा देगा।

शिकागो विश्वविद्यालय में विकासात्मक और व्यवहारिक बाल रोग विज्ञान की सहायक प्रोफेसर, मुख्य लेखिका सारा सोबोटका, एमडी, ने कहा, "प्रारंभिक जीनोमिक स्क्रीनिंग का लाभ एनडीडी वाले बच्चों की जल्दी पहचान करने और फिर चिकित्सीय सहायता तक समय पर पहुंच प्रदान करने की क्षमता पर निर्भर करता है।" "वास्तविकता यह है कि हम ऐसे संदर्भ में अभ्यास कर रहे हैं जहां पहले से ही एनडीडी से पीड़ित बच्चों की देखभाल के लिए बहुत कम समर्थन और असमान पहुंच है।"

संयुक्त राज्य अमेरिका में आनुवंशिकी विशेषज्ञों और निदानकर्ताओं की कमी को देखते हुए, सोबोटका और सह-लेखक लैनी रॉस, एमडी, पीएचडी, स्वास्थ्य मानविकी और बायोएथिक्स विभाग के अध्यक्ष और रोचेस्टर विश्वविद्यालय में पॉल एम शाइव एमडी सेंटर फॉर बायोएथिक्स के निदेशक हैं। , विकासात्मक देरी के लक्षण प्रदर्शित करने वाले बच्चों की आबादी पर एनडीडी स्क्रीनिंग के रणनीतिक उपयोग की वकालत करें।

शोधकर्ता यह प्रदर्शित करने में विफल रहे हैं कि जीनोटाइप (आनुवंशिक संरचना) और फेनोटाइप (बाहरी रूप से व्यक्त संकेत या व्यवहार) वैज्ञानिक रूप से मेल खाते हैं। यह चिंता का कारण बन सकता है और, कुछ स्थितियों में, उन बीमारियों का अत्यधिक उपचार भी हो सकता है जो बच्चे में कभी भी प्रकट नहीं हो सकती हैं।

परिवार निदान प्राप्त कर सकते हैं और बच्चों को इस आधार पर लेबल कर सकते हैं कि आनुवंशिक संस्करण का मतलब है कि बच्चे में एनडीडी है या भविष्य में विकसित होगा। इससे कलंक और स्व-पूर्ति की भविष्यवाणी हो सकती है, जिससे उन लोगों को नुकसान हो सकता है जो कभी संकेत या लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं।

इससे भी अधिक समस्या इस तथ्य से उत्पन्न होती है कि एनडीडी वाले बच्चों के लिए आवश्यक सेवाएं प्रदान करने के लिए प्रशिक्षित चिकित्सकों की अपर्याप्त आपूर्ति है। जोखिम वाले लोगों की शीघ्र पहचान बढ़ाने से, जिनके विकास में कभी देरी नहीं हो सकती है, अनिवार्य रूप से उन लोगों को लाभ होगा जिनके पास संसाधन हैं - वे बच्चे जिनके माता-पिता वकालत करने के लिए अधिक तैयार हैं - अल्पसंख्यक समूहों के लिए अंतर को चौड़ा करना जो पहले से ही देखभाल तक पहुंचने के लिए संघर्ष कर रहे हैं।

लेखकों का तर्क है कि आनुवंशिक जनसंख्या डेटा का हमारा वर्तमान निकाय भी विषम है क्योंकि आनुवंशिक अनुसंधान में अधिकांश प्रतिभागी श्वेत मध्यम वर्ग के सदस्य रहे हैं। यह स्वाभाविक रूप से उन समूहों में बच्चों के लिए अधिक निदान का कारण बन सकता है - इसलिए, शुरुआती हस्तक्षेपों तक त्वरित पहुंच जो अन्य लोगों को पीछे छोड़ देगी जिन्हें तत्काल सहायता की आवश्यकता है, खासकर यदि वे एक अल्पसंख्यक समूह में हैं जिसका अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

रॉस बताते हैं कि न केवल हमारे पास व्यापक परीक्षण की मांग को पूरा करने के लिए पर्याप्त आनुवंशिक निदानकर्ता नहीं हैं, बल्कि हमारे पास विभिन्न समुदायों में वेरिएंट के बारे में पर्याप्त आनुवंशिक जानकारी भी नहीं है।

"अगर हम बच्चों के परीक्षण में देरी के लक्षण प्रकट होने तक प्रतीक्षा करते हैं, तो हम वास्तव में उन आबादी के भीतर अन्य आनुवंशिक वेरिएंट की तलाश शुरू कर सकते हैं, इसलिए जब 10 या 20 वर्षों में प्रारंभिक जीनोमिक परीक्षण फिर से प्रस्तावित किया जाता है, तो हमें सीमा की बेहतर समझ होगी जिससे ये जीनोटाइप एनडीडी फेनोटाइप्स के साथ सहसंबद्ध होंगे,'' रॉस ने कहा, जो एक बायोएथिसिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ दोनों हैं। "हमने जीनोटाइप का एक और अधिक विविध सेट भी एकत्र किया है, इसलिए हम वास्तव में सभी आबादी में इन अंतरों की तलाश करेंगे।"

जबकि सोबोटका और रॉस नवजात शिशुओं की व्यापक जीनोमिक अनुक्रमण का विरोध करते हैं, वे एनडीडी के लिए शीघ्र जांच के खिलाफ नहीं हैं। उनका तर्क है कि ऐसा करने का सबसे अच्छा तरीका सार्वभौमिक एनबीएस कार्यक्रमों के माध्यम से नहीं है, बल्कि मानकीकृत स्क्रीनिंग मूल्यांकन उपकरणों के साथ-साथ हेड-स्टार्ट कार्यक्रमों या अन्य प्रारंभिक बचपन शिक्षा कार्यक्रमों से रेफरल का उपयोग करके नियमित बाल चिकित्सा यात्राओं के दौरान सामान्य बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा प्रारंभिक पहचान पर संसाधनों पर ध्यान केंद्रित करना है। .

सोबोटका ने कहा, "हमें बच्चों में न्यूरोडेवलपमेंटल देरी की जल्द पहचान करने की जरूरत है," और विकास में देरी को रोकने के लिए, जब भी संभव हो, हमें संवर्धन के अवसर प्रदान करने की जरूरत है। जैसा कि सोबोटका बताते हैं, इस तरह के समर्थन में न केवल शैक्षिक हस्तक्षेप शामिल हैं, बल्कि सहायक पारिवारिक अवकाश नीतियां भी शामिल हैं जो प्रारंभिक माता-पिता-बच्चे के लगाव और माता-पिता-बच्चे की इंटरैक्टिव गतिविधियों को प्रोत्साहित करती हैं। “जनसंख्या-आधारित हस्तक्षेप न्यूरोडेवलपमेंटल परिणामों में सुधार करने में सिद्ध हुए हैं जो हम अभी भी नहीं कर रहे हैं। ये हमारी पहली सार्वजनिक-स्वास्थ्य पहल होनी चाहिए; एनबीएस का विस्तार नहीं।”