शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक विसंगतियों के संभावित कारण का पता लगाया

वाशिंगटन: शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक विसंगतियों के संभावित कारण की खोज की है जो हंटिंगटन रोग (एचडी) जैसे दुर्लभ विकारों का कारण बनते हैं। माना जाता है कि अधिकांश स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग (एससीए) और अन्य न्यूरोलॉजिकल बीमारियाँ एक जीन के भीतर सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-ग्वानिन) की वृद्धि के कारण होती हैं, जो एक प्रोटीन में पॉलीग्लूटामाइन (पॉलीक्यू) पथ के विस्तार का कारण बनता है।

ऐसी बीमारियाँ वंशानुगत होती हैं क्योंकि जीन में सीएजी दोहराव का प्रवर्धन पीढ़ियों तक प्रसारित हो सकता है। पहले यह सोचा गया था कि इन विरासत में मिली बीमारियों से होने वाला नुकसान मुख्य रूप से प्रोटीन एकत्रीकरण विषाक्तता में वृद्धि के कारण था। एक हालिया अध्ययन में एक नया स्रोत, सी(आरएनए) पाया गया है, जो इन विकारों में मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाने के लिए आवश्यक विषाक्त मात्रा का उत्पादन कर सकता है। नेचर केमिकल बायोलॉजी में प्रकाशित नए शोध के अनुसार, विस्तारित सीएजी रिपीट आरएनए तरल-तरल चरण पृथक्करण और जेलेशन नामक प्रक्रिया के माध्यम से साइटोप्लाज्म में आरएनए समुच्चय बना सकता है। यह न्यूरोटॉक्सिसिटी और न्यूरोडीजेनेरेशन का कारण बनता है, साथ ही समग्र प्रोटीन संश्लेषण में कमी भी करता है। सिंघुआ विश्वविद्यालय (चीन), फुडन विश्वविद्यालय और प्लायमाउथ विश्वविद्यालय (यूके) के न्यूरोलॉजी और आनुवंशिकी के क्षेत्र के शोधकर्ताओं ने इस परियोजना पर सहयोग किया।

अधिकांश स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग (एससीए), साथ ही अन्य तंत्रिका संबंधी विकार, एक जीन के अंदर सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) की वृद्धि के कारण होते हैं, जो बदले में पॉलीग्लूटामाइन के विस्तार का कारण बनता है ( पॉलीक्यू) एक प्रोटीन में पथ। यह देखते हुए कि जीन में सीएजी दोहराव का प्रवर्धन पीढ़ियों के माध्यम से सौंपा जा सकता है, ऐसे विकार वंशानुगत हैं।

पहले यह माना जाता था कि इन वंशानुगत बीमारियों में नुकसान पूरी तरह से प्रोटीन एकत्रीकरण विषाक्तता में वृद्धि के कारण होता है। एक हालिया अध्ययन में एक अतिरिक्त स्रोत, सी (आरएनए) की खोज की गई है, जो इन बीमारियों में मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाने के लिए आवश्यक विषाक्त मात्रा का उत्पादन कर सकता है। नेचर केमिकल बायोलॉजी में प्रकाशित शोध के अनुसार, विस्तारित सीएजी रिपीट आरएनए तरल-तरल चरण पृथक्करण और जेलेशन नामक प्रक्रिया के माध्यम से साइटोप्लाज्म में आरएनए समुच्चय बना सकता है। इसके परिणामस्वरूप न्यूरोटॉक्सिसिटी और न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ-साथ वैश्विक प्रोटीन संश्लेषण में कमी आती है। सिंघुआ विश्वविद्यालय (चीन), फुडन विश्वविद्यालय और प्लायमाउथ विश्वविद्यालय (यूके) के न्यूरोलॉजी और आनुवंशिकी के क्षेत्र के शोधकर्ताओं ने इस परियोजना पर सहयोग किया। अध्ययन के लेखकों का दावा है कि यह ऐसी विरासत में मिली बीमारियों की उत्पत्ति पर शोध करने वालों के लिए उपलब्ध ज्ञान के भंडार में एक बड़ा सुधार करता है।

नेचर केमिकल बायोलॉजी में प्रकाशित शोध के अनुसार, विस्तारित सीएजी रिपीट आरएनए तरल-तरल चरण पृथक्करण और जेलेशन नामक प्रक्रिया के माध्यम से साइटोप्लाज्म में आरएनए समुच्चय बना सकता है। इसके परिणामस्वरूप न्यूरोटॉक्सिसिटी और न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ-साथ वैश्विक प्रोटीन संश्लेषण में कमी आती है। सिंघुआ विश्वविद्यालय (चीन), फुडन विश्वविद्यालय और प्लायमाउथ विश्वविद्यालय (यूके) के न्यूरोलॉजी और आनुवंशिकी के क्षेत्र के शोधकर्ताओं ने इस परियोजना पर सहयोग किया।

रोगियों में विस्तारित-सीएजी रिपीट आरएनए समुच्चय विषाक्तता के निहितार्थों को पूरी तरह से संबोधित करने के लिए, वे वर्तमान में अतिरिक्त अध्ययन करने की तैयारी कर रहे हैं। प्लायमाउथ विश्वविद्यालय में न्यूरोबायोलॉजी के प्रोफेसर और एचडी और अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों पर एक मान्यता प्राप्त प्राधिकारी शौकिंग लुओ ने अध्ययन के सह-नेता के रूप में कार्य किया। प्रोफ़ेसर लुओ ने कहा, “हंटिंगटन रोग जैसी स्थितियों का वर्तमान में बहुत कम इलाज है और कोई ज्ञात इलाज नहीं है। यदि हमें रोगियों और उनके परिवारों को सीधे लाभ पहुंचाने के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण कदम उठाने हैं, तो हमें उन स्थितियों की प्रकृति को पूरी तरह से समझने की आवश्यकता है जिनसे हम निपट रहे हैं।

हंटिंगटन रोग और अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों के कारणों के बारे में हम जो जानते हैं, यह अध्ययन उस दिशा में एक वास्तविक कदम आगे बढ़ाता है। यह हमें एचडी और एससीए जैसी बीमारियों में नई यंत्रवत अंतर्दृष्टि प्रदान करता है जिसका उपयोग हम भविष्य में इन स्थितियों के इलाज के अधिक प्रभावी तरीके विकसित करने के लिए कर सकते हैं।