शोधकर्ताओं ने खोजा बच्चों में ऑटिज़्म का परीक्षण करने का नया तरीका

-

कैलिफोर्निया : यूसी सैन फ्रांसिस्को के शोधकर्ताओं ने बच्चों के सिर घुमाने पर उनकी आंखों की गतिविधियों को देखकर ऑटिज्म का निदान करने का एक नया तरीका खोजा है।गंभीर ऑटिज्म से जुड़े जीन उत्परिवर्तन वाले बच्चे इस गति के प्रति अतिसंवेदनशील पाए गए।

जीन, SCN2A, एक आयन चैनल बनाता है जो पूरे मस्तिष्क में पाया जाता है, जिसमें वह क्षेत्र भी शामिल है जो गति का समन्वय करता है, जिसे सेरिबैलम कहा जाता है। आयन चैनल विद्युत आवेशों को कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने की अनुमति देते हैं और उनके कार्य करने के तरीके के लिए मौलिक हैं। इस जीन के कई प्रकार गंभीर मिर्गी और बौद्धिक विकलांगता से भी जुड़े हैं।

शोधकर्ताओं ने पाया कि इन वेरिएंट वाले बच्चों में रिफ्लेक्स का एक असामान्य रूप होता है जो सिर हिलते समय टकटकी को स्थिर करता है, जिसे वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स (वीओआर) कहा जाता है। ऑटिज़्म से पीड़ित बच्चों में, यह हद से ज़्यादा बढ़ जाता है, और इसे एक साधारण आई-ट्रैकिंग डिवाइस से मापा जा सकता है।

यह खोज ऑटिज्म पर शोध को आगे बढ़ाने में मदद कर सकती है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 36 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है। और यह एक ऐसी विधि से बच्चों का पहले और तेजी से निदान करने में मदद कर सकता है जिसमें उन्हें केवल हेलमेट पहनने और कुर्सी पर बैठने की आवश्यकता होती है।

यूसीएसएफ वेइल इंस्टीट्यूट फॉर न्यूरोसाइंसेज के प्रोफेसर और सह-वरिष्ठ लेखक केविन बेंडर, पीएचडी, ने कहा, "हम इसे ऑटिज्म से पीड़ित उन बच्चों में माप सकते हैं जो बोल नहीं पाते हैं या निर्देशों का पालन नहीं कर सकते हैं या नहीं करना चाहते हैं।" अध्ययन, जो 26 फरवरी को न्यूरॉन में दिखाई देगा। "यह क्लिनिक और लैब दोनों में गेम-चेंजर हो सकता है।"

आँख की प्रतिक्रिया में ऑटिज्म का स्पष्ट संकेत

ऑटिज़्म से जुड़े सैकड़ों जीन उत्परिवर्तनों में से SCN2A जीन के वेरिएंट सबसे आम हैं।

चूंकि ऑटिज्म सामाजिक संचार को प्रभावित करता है, बेंडर जैसे आयन चैनल विशेषज्ञों ने मस्तिष्क के फ्रंटल लोब पर ध्यान केंद्रित किया था, जो लोगों में भाषा और सामाजिक कौशल को नियंत्रित करता है। लेकिन SCN2A जीन के ऑटिज़्म-संबंधित संस्करण वाले चूहों ने इस मस्तिष्क क्षेत्र से जुड़े व्यवहारिक अंतर को प्रदर्शित नहीं किया।

बेंडर की प्रयोगशाला में यूसीएसएफ स्नातक छात्र और अध्ययन के पहले लेखक चेन्यु वांग ने यह देखने का फैसला किया कि एससीएन2ए वैरिएंट माउस सेरिबैलम में क्या कर रहा था। यूसीएसएफ के सेरिबैलम विशेषज्ञ और पेपर के सह-वरिष्ठ लेखक गाइ बाउवियर, पीएचडी के पास पहले से ही वीओआर जैसे सेरिबैलम से प्रभावित व्यवहारों का परीक्षण करने के लिए आवश्यक उपकरण थे।

VOR को भड़काना आसान है. अपना सिर हिलाएं और आपकी आंखें लगभग केन्द्र में रहेंगी। हालांकि, SCN2A वेरिएंट वाले चूहों में, शोधकर्ताओं ने पाया कि यह रिफ्लेक्स असामान्य रूप से संवेदनशील था। जब इन चूहों को एक दिशा में घुमाया गया, तो उनकी आंखें विपरीत दिशा में घूमकर पूरी तरह ठीक हो गईं।

लेकिन इस बढ़ी हुई संवेदनशीलता की कीमत चुकानी पड़ी। आम तौर पर, सेरिबैलम में तंत्रिका सर्किट जरूरत पड़ने पर रिफ्लेक्स को परिष्कृत कर सकते हैं, उदाहरण के लिए आंखों को किसी चलती हुई वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम बनाना, जबकि सिर भी घूम रहा हो। हालाँकि, SCN2A चूहों में, ये सर्किट फंस गए, जिससे रिफ्लेक्स कठोर हो गया।

एक चूहे का परिणाम ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों के लिए लगभग पूरी तरह से अनुवादित होता है

वांग और बेंडर ने कुछ दुर्लभ चीज़ का खुलासा किया था: एक ऐसा व्यवहार जो SCN2A जीन के एक प्रकार से उत्पन्न हुआ था जिसे चूहों में मापना आसान था। लेकिन क्या यह लोगों में काम करेगा?

उन्होंने हेलमेट पर लगे आई-ट्रैकिंग कैमरे से इसका परीक्षण करने का निर्णय लिया। वांग ने कहा, यह "अंधेरे में मारा गया तीर" था, यह देखते हुए कि दोनों वैज्ञानिकों ने कभी भी मनुष्यों पर कोई अध्ययन नहीं किया था।

बेंडर ने फ़ैमिलीएससीएन2ए फ़ाउंडेशन के कई परिवारों से भाग लेने के लिए कहा, जो अमेरिका में एससीएन2ए वेरिएंट वाले बच्चों के लिए प्रमुख पारिवारिक वकालत समूह है। SCN2A ऑटिज्म से पीड़ित पांच बच्चों और उनके विक्षिप्त भाई-बहनों में से ग्यारह ने स्वेच्छा से भाग लिया।

वांग और बेंडर ने बच्चों को कार्यालय की कुर्सी पर मेट्रोनोम की धुन पर बारी-बारी से बाएँ और दाएँ घुमाया। ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों में वीओआर अतिसंवेदनशील था, लेकिन उनके विक्षिप्त भाई-बहनों में नहीं।

वैज्ञानिक केवल यह मापकर बता सकते हैं कि किन बच्चों में ऑटिज्म है, उनके सिर घूमने की प्रतिक्रिया में उनकी आंखें कितनी हिलती हैं।

चूहों में एक CRISPR इलाज

वैज्ञानिक यह भी देखना चाहते थे कि क्या वे सीआरआईएसपीआर-आधारित तकनीक के साथ चूहों में सामान्य नेत्र प्रतिवर्त को बहाल कर सकते हैं जो सेरिबैलम में एससीएन2ए जीन अभिव्यक्ति को बहाल करता है।

जब उन्होंने 30 दिन पुराने SCN2A चूहों का इलाज किया - जो मनुष्यों में देर से किशोरावस्था के बराबर है - तो उनका VOR कम कठोर हो गया लेकिन फिर भी शरीर की गति के प्रति असामान्य रूप से संवेदनशील था। लेकिन जब उन्होंने 3 दिन पुराने SCN2A चूहों - मनुष्यों में प्रारंभिक बचपन - का इलाज किया तो उनकी आंखों की प्रतिक्रिया पूरी तरह से सामान्य थी।

वांग ने कहा, "ऑटिज़्म के लिए हमारे प्रॉक्सी के रूप में इस रिफ्लेक्स का उपयोग करते हुए ये पहले परिणाम, भविष्य के उपचारों के लिए एक प्रारंभिक विंडो की ओर इशारा करते हैं जो विकासशील मस्तिष्क को वापस ट्रैक पर लाते हैं।"

यह कहना जल्दबाजी होगी कि क्या इस तरह के दृष्टिकोण का उपयोग किसी दिन सीधे ऑटिज़्म के इलाज के लिए किया जा सकता है। लेकिन आई रिफ्लेक्स टेस्ट, अपने आप में, आज बच्चों के लिए अधिक समीचीन ऑटिज्म निदान का रास्ता साफ कर सकता है, जिससे परिवारों को लंबे समय तक डायग्नोस्टिक ऑडिसी से बचाया जा सकता है।

एएनआई |