आनुवंशिक उत्परिवर्तन ल्यूकेमिया से जुड़े दुर्लभ अस्थि मज्जा विकार में प्रतिरक्षा सुरक्षा को निर्देशित करते हैं: अध्ययन

बर्मिंघम (एएनआई): एक ऐसी खोज जिसके परिणामस्वरूप बीमारी को रोकने या उलटने के लिए नई दवाएं उपलब्ध हो सकती हैं, एक दुर्लभ आनुवंशिक अस्थि मज्जा समस्या वाले रोगियों के लिए फायदेमंद हो सकती है, जो रक्त घातक होने के उच्च जोखिम में हैं।

सेल रिपोर्ट्स में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन में बर्मिंघम और वारविक विश्वविद्यालयों के शोधकर्ताओं ने पाया है कि अस्थि मज्जा में बनी क्षतिग्रस्त रक्त स्टेम कोशिकाएं संक्रमण से लड़ने के लिए आवश्यक प्रतिरक्षा कोशिकाओं को काफी कम पैदा करती हैं। इन रक्त स्टेम कोशिकाओं की निरंतर डीएनए क्षति की मरम्मत करने की क्षमता में कमी से रोगियों में रक्त संबंधी घातक रोग विकसित होने का खतरा रहता है। ऐसा GATA2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस बीमारी से पीड़ित औसत रोगी जो तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया विकसित करता है, उसकी उम्र 20 वर्ष है।

बर्मिंघम विश्वविद्यालय में कैंसर और जीनोमिक विज्ञान संस्थान में एसोसिएट प्रोफेसर और पेपर के मुख्य लेखक डॉ. रुई मोंटेइरो ने कहा:

"GATA2 की कमी एक दुर्लभ विकार है, जहां GATA2 जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन के कारण अस्थि मज्जा पर्याप्त प्रतिरक्षा कोशिकाओं का उत्पादन करने में विफल रहता है।

"हमारी प्रयोगशाला ने GATA2 की कमी का एक जेब्राफिश मॉडल विकसित किया है और हमने यह पता लगाने के लिए जीनोमिक्स का उपयोग किया है कि कैसे GATA2 जीन में उत्परिवर्तन से प्रभावित रक्त स्टेम कोशिकाएं बहुत कम प्रतिरक्षा कोशिकाओं, विशेष रूप से ग्रैन्यूलोसाइट्स और मैक्रोफेज का उत्पादन करती हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली को कुंद करने के अलावा, रक्त स्टेम कोशिकाओं में डीएनए क्षति से निपटने की क्षमता क्षीण हो जाती है, जिससे कोशिकाओं में और अधिक उत्परिवर्तन होने की संभावना बढ़ जाती है जिससे रक्त कैंसर होता है।

"इस प्रकार इस कार्य ने मानव रोगियों में रोग की प्रगति के लिए एक संभावित तंत्र को उजागर किया है और GATA2 की कमी वाले रोगियों में रक्त कैंसर की उपस्थिति को रोकने, धीमा करने या वापस लाने के तरीकों पर आगे की जांच करने में सक्षम बनाया जाएगा।"

जिन मरीजों में GATA2 की कमी है, वे बार-बार होने वाले वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण सहित कई प्रकार के लक्षणों के साथ क्लीनिक में उपस्थित हो सकते हैं, और नए अध्ययन ने इस कारण की पहचान की है कि इन विशिष्ट प्रतिरक्षा कोशिकाओं का उत्पादन रोगियों में बहुत कम संख्या में क्यों हो रहा है।

बर्मिंघम विश्वविद्यालय स्थित मोंटेइरो लैब ने इस बीमारी का एक जेब्राफिश मॉडल विकसित किया और इन रोगियों में रोग की प्रगति कैसे होती है, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए एकल कोशिका जीनोमिक्स दृष्टिकोण का उपयोग किया।

GATA2 जीन में उत्परिवर्तन से प्रभावित रक्त स्टेम कोशिकाएं बहुत कम ग्रैन्यूलोसाइट्स और मैक्रोफेज का उत्पादन करती पाई गईं और इसलिए वे संक्रमण से लड़ने में कम सक्षम हैं। वे अपने डीएनए को हुए नुकसान की मरम्मत करने में भी कम सक्षम होते हैं, जिससे जीनोम अस्थिरता बढ़ जाती है और आगे उत्परिवर्तन प्राप्त करने की अधिक संभावना होती है जिसके परिणामस्वरूप कम उम्र में रक्त कैंसर की घटना होती है। (एएनआई)