अनुवांशिक निदान बचपन की सुनवाई हानि का इलाज करने में मदद करता है : अध्ययन

वाशिंगटन (एएनआई): बचपन में सुनवाई हानि के कई अलग-अलग आनुवंशिक कारणों को समझने से पता चलता है कि जीनोमिक परीक्षण उपचार योजना में सहायता कर सकता है, जिसमें इष्टतम उपचार समय भी शामिल है।

यहां तक ​​कि अगर कुछ साल पहले श्रवण हानि वाले बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण से निदान नहीं मिला, तो इस क्षेत्र के वैज्ञानिकों का मानना है कि पुन: परीक्षण सार्थक है।

सुनवाई हानि, आमतौर पर आंतरिक कान में संवेदी समस्याओं से उत्पन्न होती है, संयुक्त राज्य अमेरिका में 400 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। इनमें से लगभग आधे बच्चों में श्रवण हानि का आनुवंशिक कारण होता है।

120 से अधिक जीन और हजारों विभिन्न अनुवांशिक वेरिएंट बचपन में सुनवाई हानि का कारण बन सकते हैं। वस्तुतः आनुवंशिक सुनवाई हानि वाले सभी बच्चों में केवल एक जीन में उत्परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है।

JAMA ओटोलरींगोलॉजी-हेड एंड नेक सर्जरी में 12 जनवरी को रिपोर्ट किए गए एक हालिया अध्ययन में 400 से अधिक युवाओं के एक समूह की जांच की गई, जिनके दोनों कानों को प्रभावित करने वाले द्विपक्षीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस थे।

यूडब्ल्यू मेडिसिन और सिएटल चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने इस समूह में सुनवाई हानि के अनुवांशिक कारणों की पहचान करने की मांग की और प्रत्येक अनुवांशिक कारण एक विशिष्ट प्रकार की सुनवाई हानि से कैसे संबंधित है। उन्होंने यह भी मूल्यांकन किया कि श्रवण हानि का अनुवांशिक कारण कोक्लियर इम्प्लांट के साथ उपचार की सफलता से संबंधित था, एक शल्य चिकित्सा इलेक्ट्रॉनिक उपकरण जो किसी व्यक्ति को मस्तिष्क में प्रेषित आवेगों के माध्यम से ध्वनि को महसूस करने में सक्षम बनाता है।

निष्कर्ष बताते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण एक बच्चे की सुनवाई हानि के लिए पूर्वानुमान का निर्धारण करने और भविष्यवाणी करने में कि बच्चे की भाषण की समझ के लिए कितना उपयोगी हो सकता है, का अनुमान लगाने में एक मूल्यवान उपकरण है।

शोधकर्ताओं ने अपने पेपर में कहा, "आनुवांशिक निदान के साथ, ध्वनि आवृत्तियों और उम्र के साथ प्रगति में भविष्य में सुनवाई हानि की उम्मीद करना संभव है।" "इस जानकारी को उपचार के बारे में निर्णय लेने के लिए सुनवाई हानि की वर्तमान गंभीरता के साथ एकीकृत किया जा सकता है।"

अध्ययन का नेतृत्व रेयान जे. कार्लसन ने किया था, जो एक एम.डी./पी.एच.डी. सिएटल में वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में चिकित्सा वैज्ञानिक प्रशिक्षण कार्यक्रम में छात्र।

यह यूडब्ल्यू स्कूल ऑफ मेडिसिन में मेडिसिन और जीनोम विज्ञान के वरिष्ठ लेखक और प्रोफेसर मैरी-क्लेयर किंग और यूडब्ल्यू स्कूल ऑफ मेडिसिन में ओटोलर्यनोलोजी और हेड एंड नेक सर्जरी के प्रोफेसर जे रुबिनस्टीन के साथ उनके प्रशिक्षण के दौरान आयोजित किया गया था।

"आधे से अधिक बाल रोगियों के लिए, जीनोमिक परीक्षण अब उनकी सुनवाई हानि के आनुवंशिक कारण की पहचान कर सकता है और अक्सर इसकी नैदानिक ​​विशेषताओं पर महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है," कार्लसन ने समझाया।

अध्ययन प्रतिभागियों में 406 परिवारों के 449 बच्चे शामिल थे। जीनोमिक विश्लेषण के परिणामस्वरूप 406 परिवारों में से 210 के लिए आनुवंशिक निदान हुआ, जिसमें 82 परिवारों में से 55 में श्रवण हानि वाले एक से अधिक बच्चे और श्रवण हानि वाले एकल बच्चे वाले 324 परिवारों में से 155 शामिल थे। अध्ययन समूह में सभी पूर्वजों के लिए आनुवंशिक निदान की दरें समान थीं।

इस अध्ययन आबादी में, शोधकर्ताओं ने 43 अलग-अलग जीनों में सुनवाई हानि के लिए जिम्मेदार रूपों का पता लगाया। एक अपवाद के साथ, प्रत्येक बच्चे के आनुवंशिक निदान में केवल एक जीन शामिल होता है।

श्रवण हानि की गंभीरता, ध्वनि आवृत्ति सबसे अधिक प्रभावित होती है, और समय के साथ सुनवाई हानि में परिवर्तन जीन द्वारा भिन्न होता है, और, कुछ मामलों में, जीन के भीतर प्रकार के प्रकार से। जीन MYO6, OTOA, SLC2644, TMPRSS3, या GJB2 जीन में सबसे गंभीर उत्परिवर्तन वाले बच्चों में प्रगतिशील सुनवाई हानि थी।

कॉक्लियर इम्प्लांट कराने वाले सभी बच्चों में इम्प्लांट प्राप्त करने से पहले की तुलना में बेहतर भाषण धारणा थी। प्रतिभागी के आनुवंशिक निदान के आधार पर कर्णावत प्रत्यारोपण की सफलता की डिग्री कुछ हद तक भिन्न होती है।

इम्प्लांट के समय बच्चे की उम्र और इम्प्लांट के समय की लंबाई को ध्यान में रखते हुए, उन बच्चों के लिए भाषण धारणा सबसे अधिक थी, जिनकी सुनवाई हानि MITF या TMPRSS3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हुई थी।

हालांकि, शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि आनुवंशिक निदान से संबंधित कर्णावत प्रत्यारोपण की सफलता में अंतर किसी भी रोगी के लिए कर्णावत प्रत्यारोपण को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं था जो अन्यथा प्रत्यारोपण मानदंडों को पूरा करता था।

अध्ययन प्रतिभागियों के पूर्वज 17 (4%) अफ्रीकी/अफ्रीकी अमेरिकी, 32 (8%) पूर्व एशियाई, 219 (54%) यूरोपीय, 53 (13%) लैटिनक्स, 16 (4%) दक्षिण एशियाई और 61 (15) थे। %) जिन्होंने एक से अधिक वंशों की सूचना दी। अध्ययन में आधे से अधिक (51%) बच्चे महिलाएं थीं

अध्ययन 2019 से 2022 तक सिएटल चिल्ड्रन हॉस्पिटल और वाशिंगटन विश्वविद्यालय में ओटोलरींगोलॉजी और ऑडियोलॉजी क्लीनिक में आयोजित किया गया था, जिसमें मानव विकास और विकलांगता केंद्र भी शामिल है।

जीनोमिक अनुक्रम द्वारा प्रतिभागियों के डीएनए का विश्लेषण किया गया