युवा पिताओं में भी जन्मजात विकारों से जुड़े जीन वेरिएंट देखे गए

नई दिल्ली: नए शोध में पाया गया है कि युवा और बूढ़े दोनों पिताओं में बच्चों में जन्मजात विकारों से जुड़े जीन वेरिएंट होते हैं, जो अब तक देरी से पिता बनने से जुड़े हुए हैं।हालांकि यह माना जाता है कि देरी से पिता बनने का संबंध बच्चे को एक नया उत्परिवर्तन विरासत में मिलने से होता है, जिसके परिणामस्वरूप जन्मजात विकार का खतरा अधिक हो सकता है, शोधकर्ताओं ने पाया है कि युवा और बूढ़े दोनों पुरुषों में देखे गए कुछ वेरिएंट के साथ यह संबंध अधिक जटिल है।जोहान्स केप्लर विश्वविद्यालय, ऑस्ट्रिया के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने देश के क्लीनिकों में 23 से 59 वर्ष की आयु के गुमनाम पुरुष दाताओं से शुक्राणु के नमूने एकत्र किए।उन्होंने फ़ाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ़ैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) प्रोटीन के दस अलग-अलग वेरिएंट के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की भिन्न आवृत्ति की जांच की, जो मनुष्यों में उपास्थि, और मस्तिष्क, आंतों और गुर्दे सहित ऊतकों में व्यक्त होता है।

जांचकर्ताओं ने पाया कि एकॉन्ड्रोप्लासिया से जुड़ा एफजीएफआर3 वैरिएंट, छोटे अंगों वाले बौनेपन का सबसे आम रूप है, जो पिता की उम्र के साथ बढ़ता है।एक अन्य प्रकार जो पैतृक उम्र के साथ बढ़ता हुआ पाया गया, वह थैनाटोफोरिक डिसप्लेसिया से जुड़ा था - बच्चों में एक गंभीर और आमतौर पर घातक कंकाल विकार जिसमें असमान रूप से छोटी पसली और बेहद छोटे अंग होते हैं।हालाँकि, शोधकर्ताओं ने कई अन्य FGFR3 वेरिएंट भी पाए जो पिता की उम्र से जुड़े नहीं थे, जैसे कि CATSHL (कैम्पटोडैक्टली-लंबा कद-स्कोलियोसिस-सुनने की हानि) सिंड्रोम से जुड़ा एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, जिसमें कैम्पटोडैक्टली, लंबा कद शामिल है। स्कोलियोसिस और श्रवण हानि। जबकि चिकित्सीय स्थिति कैंपटोडैक्टली में एक या अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों का स्थायी रूप से झुकना शामिल है, स्कोलियोसिस वह है जहां किसी व्यक्ति की रीढ़ की हड्डी में असामान्य वक्र होता है।टीम ने पाया कि CATSHL सिंड्रोम वैरिएंट युवा पुरुषों की तुलना में वृद्ध पुरुषों के शुक्राणु में अधिक आम नहीं था।

जोहान्स केप्लर यूनिवर्सिटी के इंस्टीट्यूट ऑफ बायोफिज़िक्स और जीनोम बायोलॉजी एंड इवोल्यूशन जर्नल में प्रकाशित अध्ययन के प्रमुख लेखक आइरीन टिमैन-बोएगे ने कहा, "युवा पिताओं को भी रोगजनक उत्परिवर्तन वाले बच्चे पैदा करने का अधिक जोखिम का सामना करना पड़ता है।"आनुवंशिक उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप जन्मजात विकार हो सकते हैं - जिन्हें ड्राइवर या स्वार्थी उत्परिवर्तन कहा जाता है - पुरुष जर्मलाइन, या पीढ़ी से पीढ़ी तक आनुवंशिक सामग्री ले जाने वाली कोशिकाओं, उदाहरण के लिए शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं में अधिक आम हैं। इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने कहा कि ये उत्परिवर्तन वृद्ध पुरुषों के शुक्राणु में अधिक आम माना जाता है।

हालांकि, उनकी उच्च घटना और बढ़ी हुई आवृत्ति के साथ-साथ उनके संभावित रोगजनक प्रभावों के कारण पुरुष रोगाणु में चालक उत्परिवर्तन के महत्व के बावजूद, यह अभी तक समझ में नहीं आया है कि उत्परिवर्तन वास्तव में कहां से आते हैं और वे इतनी बार क्यों पाए जाते हैं, टीम कहा।उनकी जांच से संकेत मिलता है कि जहां कुछ रोगजनक उत्परिवर्तनों के बीच संबंध पैतृक उम्र के साथ बढ़ता है, वहीं अन्य उत्परिवर्तन नहीं होते हैं और यहां तक कि यौन परिपक्वता से पहले पिता के वृषण में भी हो सकते हैं, उन्होंने कहा।शोधकर्ताओं ने लिखा, "परिणामस्वरूप, संतानों में संभावित स्वास्थ्य परिणामों के साथ उत्परिवर्तन की घटनाएं आबादी में बहुत अधिक आम हो सकती हैं और कुछ मामलों में गर्भधारण की उम्र से स्वतंत्र हो सकती हैं।"