हीमोफिलिया के लिए जीन थेरेपी महत्वपूर्ण, रक्त विकार के लिए एकमुश्त उपचार

जनता से रिश्ता वेबडेस्क: एक जीन-आधारित चिकित्सा संभावित रूप से हीमोफिलिया वाले पुरुषों के लिए एकमुश्त उपचार बनने के करीब एक कदम है। जीवन के लिए खतरा आनुवंशिक विकार शरीर की रक्त के थक्के बनाने की क्षमता में बाधा डालता है।

हीमोफिलिया ए में, सबसे आम प्रकार, कारक आठवीं नामक रक्त के थक्के प्रोटीन के लिए जिम्मेदार जीन में त्रुटियां होती हैं, जिससे शरीर प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करता है। एक नए अध्ययन में बताया गया है कि जीन थेरेपी के एक जलसेक को प्राप्त करने वाले 132 पुरुषों को बीमारी के गंभीर रूप से कैसे प्रभावित किया गया। शोधकर्ताओं ने न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में 16 मार्च की रिपोर्ट में बताया कि एक साल बाद, उनमें से 88 प्रतिशत में कारक आठवीं का स्तर काफी अधिक था, या तो हल्का रूप या कोई बीमारी नहीं थी।

हीमोफिलिया ए एक विरासत में मिला विकार है। कारक VIII बनाने के लिए निर्देश प्रदान करने वाला जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है, इसलिए यह स्थिति आमतौर पर महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करती है। संयुक्त राज्य में, प्रति 100,000 पुरुषों पर 12 हीमोफिलिया ए मामले हैं।

हीमोफिलिया की गंभीरता को कारक आठवीं की मात्रा से वर्गीकृत किया जाता है जिसे शरीर उत्पादन करने का प्रबंधन करता है। हल्के रोग वाले लोग, जिनके पास सामान्य कारक VIII स्तर का 5 से 40 प्रतिशत होता है, उनमें चोट या सर्जरी के बाद ही अत्यधिक रक्तस्राव होने की संभावना होती है। सामान्य मात्रा के 1 से 5 प्रतिशत के स्तर के साथ मध्यम हीमोफिलिया में रक्तस्राव भी शामिल हो सकता है जो बिना किसी स्पष्ट कारण के अनायास होता है। गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों के पास कोई कारक VIII नहीं होता है और, उपचार के बिना, बार-बार सामना करना पड़ता है, आंतरिक रूप से अचानक रक्तस्राव होता है जो उनके जोड़ों या मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है।

लेकिन उपलब्ध उपचार विकल्पों के लिए धन्यवाद, हीमोफिलिया के रोगियों की "अब एक सामान्य जीवन प्रत्याशा है और उन्हें सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है," वाशिंगटन सेंटर फॉर ब्लीडिंग डिसऑर्डर के निदेशक और सिएटल में वाशिंगटन विश्वविद्यालय के हेमटोलॉजिस्ट रेबेका क्रूस-जेरेस कहते हैं, जो जीन थेरेपी अध्ययन में शामिल नहीं था।

रक्तस्राव को रोकने के लिए मानक उपचार कारक VIII का प्रतिस्थापन जलसेक है, जिसकी आवश्यकता हर 2 से 3 दिनों में होती है। इसका मतलब है कि हीमोफिलिया ए वाला व्यक्ति एक वर्ष में इनमें से 150 से अधिक उपचारों का सामना कर सकता है। हाल ही में, एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी जो कारक VIII की क्रिया की नकल करता है, उपलब्ध हो गया है, जिससे वयस्कों और बच्चों को एक बार साप्ताहिक उपचार विकल्प मिल गया है।

जीन थेरेपी, जिसे वैलोक्टोकोजीन रॉक्सापार्ववेक कहा जाता है, में एक बार का जलसेक होता है जिसमें कारक VIII के उत्पादन के लिए आनुवंशिक निर्देश होते हैं, जो एक एडेनो-जुड़े वायरस द्वारा दिया जाता है, जो बीमारी का कारण नहीं बनता है (एसएन: 10/28/02)। वायरस कई अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा ग्रहण किया जाता है, लेकिन केवल यकृत कोशिकाएं ही क्लॉटिंग प्रोटीन बनाने के निर्देशों का उपयोग कर सकती हैं।

जबकि अधिकांश अध्ययन प्रतिभागियों ने अपने कारक VIII स्तरों में सुधार देखा, थेरेपी ने एक छोटे प्रतिशत के लिए काम नहीं किया। और अधिकांश प्रतिभागियों ने एक संबंधित दुष्प्रभाव का भी अनुभव किया - एक यकृत एंजाइम का ऊंचा स्तर जो सूजन या अंग को संभावित नुकसान का संकेत हो सकता है, जिसके लिए इम्यूनोसप्रेसेन्ट के साथ उपचार की आवश्यकता होती है।

यह भी स्पष्ट नहीं है कि उपचार के प्रभाव कितने समय तक रहेंगे। शोधकर्ताओं की रिपोर्ट है कि 17 प्रतिभागियों ने दो साल तक पालन किया, पहले वर्ष में हासिल किए गए थक्के प्रोटीन का स्तर दूसरे वर्ष में कम हो गया। जीन थेरेपी केवल एक बार दी जा सकती है क्योंकि एक व्यक्ति को दूसरी खुराक के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया होगी। साओ पाउलो में कैम्पिनास विश्वविद्यालय के अध्ययन सह-लेखक और हेमेटोलॉजिस्ट मार्गरेथ ओज़ेलो कहते हैं, उपचार के दीर्घकालिक स्थायित्व और बढ़े हुए यकृत एंजाइम के स्तर को प्रबंधित करने के सर्वोत्तम तरीके को समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

"यह सभी रोगियों के लिए एक इलाज नहीं होगा," ओज़ेलो कहते हैं, लेकिन "हीमोफिलिया समुदाय में रोगियों के एक समूह को लाभ होगा।" अधिक काम के साथ, यह निर्धारित करना संभव हो सकता है कि कौन से रोगी जीन थेरेपी के लिए अच्छी प्रतिक्रिया दे सकते हैं, वह कहती हैं।

क्रूस-जेरेस कहते हैं, जीन थेरेपी एक बढ़िया विकल्प हो सकता है, क्योंकि यह उपचार के बोझ को लगभग खत्म कर देगा। लेकिन जब जीन थेरेपी पर विचार किया जाता है, तो "बहुत सारे अज्ञात खेल में आते हैं," वह कहती हैं।