डाउन सिंड्रोम में चेहरे के बदलाव का होता है अनुवांशिक आधार: शोध

लंदन (एएनआई): फ्रांसिस क्रिक इंस्टीट्यूट, किंग्स कॉलेज लंदन और यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के शोधकर्ताओं ने डाउन सिंड्रोम माउस मॉडल में चेहरे और खोपड़ी की संरचना और उपस्थिति में आनुवंशिकी अंतर्निहित परिवर्तनों पर अंतर्दृष्टि डाली।

शोधकर्ताओं ने पाया कि Dyrk1a जीन की तीसरी प्रति और कम से कम तीन अन्य जीन विकास के इन संशोधनों के लिए जिम्मेदार थे, जिन्हें क्रानियोफेशियल डिस्मोर्फोलॉजी के रूप में जाना जाता है, जिसमें सिर के आगे-पीछे की लंबाई और चौड़ा व्यास शामिल है।

डाउन सिंड्रोम एक 'जीन खुराक की समस्या' है, जो प्रत्येक 800 जीवित जन्मों में से एक को प्रभावित करती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की दो के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। इस गुणसूत्र पर विशिष्ट जीन की तीन प्रतियाँ डाउन सिंड्रोम जैसे लक्षणों को प्रेरित करती हैं, हालाँकि, यह अज्ञात है कि कौन से जीन जिम्मेदार हैं।

फ्रांसिस क्रिक इंस्टीट्यूट के विक्टर टायबुलविच और यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के एलिजाबेथ फिशर के नेतृत्व में टीमों ने चूहे के गुणसूत्र 16 पर तीन दोहराव के साथ चूहों के तनाव को विकसित करने के लिए जेनेटिक इंजीनियरिंग का इस्तेमाल किया, तीसरे गुणसूत्र 21 की उपस्थिति का अनुकरण किया। चूहों ने डाउन सिंड्रोम से जुड़ी कई विशेषताओं का प्रदर्शन किया। , जैसे कि चेहरे और खोपड़ी के आकार में असामान्यताएं।

पिछले शोधों ने Dyrk1a नामक एक जीन को डाउन सिंड्रोम के पहलुओं से जोड़ा है, इसलिए शोधकर्ता यह परीक्षण करना चाहते थे कि यह क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फोलॉजी को कैसे प्रभावित करता है।

अब किंग्स कॉलेज लंदन में जेरेमी ग्रीन के समूह के साथ काम करते हुए, उन्होंने दिखाया कि Dyrk1a की एक अतिरिक्त प्रति वाले चूहों में खोपड़ी के सामने और चेहरे की हड्डियों में कोशिकाओं की संख्या कम थी। इसके अलावा, खोपड़ी के आधार पर कार्टिलाजिनस जोड़ों को सिंकोन्ड्रोस कहा जाता है जो असामान्य रूप से एक साथ जुड़े हुए थे। इन प्रभावों को आंशिक रूप से उलट दिया गया था जब Dyrk1a की तीसरी प्रति को हटा दिया गया था, यह दर्शाता है कि Dyrk1a की तीन प्रतियाँ खोपड़ी में इन परिवर्तनों के कारण आवश्यक हैं।

शोधकर्ताओं का मानना है कि Dyrk1a की तीसरी प्रति होने से तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के विकास में बाधा उत्पन्न होती है जो खोपड़ी के सामने की हड्डियों को बनाने के लिए आवश्यक होती हैं।

Dyrk1a के अलावा, शोध से पता चला कि तीन अन्य जीन भी खोपड़ी में परिवर्तन में योगदान करते हैं, लेकिन उनकी पहचान की पुष्टि करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

पहले लेखक युशी रेडहेड के साथ काम करने वाले क्रिक में डाउन सिंड्रोम प्रयोगशाला के ग्रुप लीडर विक्टर टायबुलविच ने कहा: "डाउन सिंड्रोम के पहलुओं के लिए वर्तमान में सीमित उपचार हैं जो लोगों के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं, जैसे जन्मजात हृदय की स्थिति और संज्ञानात्मक हानि, इसलिए यह आवश्यक है कि हम यह पता करें कि कौन से जीन महत्वपूर्ण हैं।

"सिर और चेहरे के विकास में शामिल आनुवांशिकी को समझने से हमें डाउन सिंड्रोम के अन्य पहलुओं जैसे हृदय की स्थिति का सुराग मिलता है। क्योंकि Dyrk1a क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फोलॉजी के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, यह अत्यधिक संभावना है कि यह डाउन सिंड्रोम में अन्य परिवर्तनों में भी शामिल है।"

किंग्स कॉलेज लंदन के शोधकर्ताओं ने चूहों की खोपड़ी के बदलते आकार का नक्शा बनाने के लिए आकार मापने वाले उपकरणों का इस्तेमाल किया। ये खोपड़ी के आकार में बदलाव दिखाते हैं जो उल्लेखनीय रूप से डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में देखे गए समान थे।

जेरेमी ग्रीन, किंग्स कॉलेज लंदन में विकासात्मक जीव विज्ञान के प्रोफेसर ने कहा, "कनाडा में कैलगरी विश्वविद्यालय में महान सहयोगियों और यहां किंग्स में एक मेडिकल इमेजिंग सॉफ्टवेयर समूह की मदद से, हम काफी पारंपरिक और कुछ बहुत ही नए तरीकों को लागू करने में सक्षम थे। जटिल शारीरिक आकृतियों की तुलना करने के लिए। ये भ्रूण के चरणों में भी अंतर लेने के लिए पर्याप्त संवेदनशील थे। इससे हमें न केवल उन जीनों के स्थानों को पिन करने में मदद मिली जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनते हैं बल्कि यह भी सुराग प्राप्त करते हैं कि वे जीन कैसे अंतर पैदा करते हैं जो वे करते हैं। "

यह शोध डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिकी को समझने के लिए चल रही एक परियोजना का हिस्सा है। शोधकर्ताओं का अगला लक्ष्य हृदय दोषों और संज्ञानात्मक हानि में शामिल जीनों की पहचान करना है, जो हमें डाउन सिंड्रोम के पहलुओं के लिए लक्षित उपचार विकसित करने के तरीके को समझने के करीब लाता है जो स्वास्थ्य को प्रभावित करता है। (एएनआई)