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Hyderabad हैदराबाद: निज़ाम इंस्टीट्यूट ऑफ़ मेडिकल साइंसेज (निम्स) ने कहा कि उसके मेडिकल जेनेटिक्स विभाग ने दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के इलाज के लिए आने वाले मरीजों की संख्या में एक दशक में पाँच गुना वृद्धि देखी है, जो 2014 में 2,400 से बढ़कर 2024 में 12,000 हो गई है। संस्थान द्वारा साझा किए गए डेटा में, इसने पिछले दस वर्षों में विभाग द्वारा अपनाई गई विभिन्न प्रकार की चिकित्सा उपचार प्रक्रियाओं के बारे में विस्तार से बताया। 2008 में अपनी स्थापना के बाद से, विभाग आनुवंशिक विकारों वाले सभी उम्र के रोगियों की सेवा करते हुए अग्रणी के रूप में उभरा है। यह दैनिक ओपीडी परामर्श, आनुवंशिक निदान और परामर्श, प्रसवपूर्व निदान सेवाएं और भ्रूण चिकित्सा प्रदान करता है। यह एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी कराने वालों के लिए डे केयर सुविधाएं भी प्रदान करता है। इसे सेंटर फॉर डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (CDFD) के साथ एक समझौता ज्ञापन के माध्यम से स्थापित किया गया था और इसे राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति, 2021 (NPRD, 2021) के तहत उत्कृष्टता केंद्र (CoE) के रूप में नामित किया गया है। यह भारत में अपनी नैदानिक सेवाओं, आनुवंशिक अनुसंधान और रोगी देखभाल के लिए केंद्रीय स्वास्थ्य एवं परिवार कल्याण मंत्रालय द्वारा मान्यता प्राप्त बारह सीओई में से एक है।
विशेष कार्यक्रमों की पेशकश करते हुए, विभाग तीन वर्षीय डॉ.एनबी मेडिकल जेनेटिक्स रेजीडेंसी और दो वर्षीय एमएससी जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स चलाता है। यह नैदानिक आनुवंशिकी में एक प्रशिक्षण केंद्र के रूप में भी कार्य करता है। दुर्लभ रोग उपचार में वित्तीय बाधाओं के बावजूद, एनपीआरडी 60 से अधिक उपचार योग्य स्थितियों के लिए वित्तीय सहायता प्रदान करता है। वर्तमान में, विभाग इनमें से कम से कम 24 दुर्लभ बीमारियों के रोगियों का इलाज कर रहा है।
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