थैलेसीमिया रोगियों को स्वास्थ्य पर नियंत्रण रखने के लिए सशक्त बनाना

चेन्नई: थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो ग्लोबिन प्रोटीन को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण एनीमिया या कम हीमोग्लोबिन का कारण बनता है। इसके प्रबंधन में नियमित रक्त आधान, लोहे के अधिभार को रोकने के लिए आयरन केलेशन थेरेपी और प्रीक्लेम्पसिया और गर्भकालीन मधुमेह जैसी जटिलताओं की निगरानी शामिल हो सकती है।

"थैलेसीमिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं में गर्भपात, समय से पहले प्रसव और मृत प्रसव सहित जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। गंभीर थैलेसीमिया वाली महिलाओं में ये जोखिम विशेष रूप से अधिक होते हैं, जिन्हें अपनी स्थिति को प्रबंधित करने के लिए नियमित रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है। रक्ताधान से आयरन की अधिकता हो सकती है, एक ऐसी स्थिति जिसमें शरीर में बहुत अधिक आयरन जमा हो जाता है, जो हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है,” डॉ. राजश्री जे शंकर, प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ, अपोलो क्रैडल और चिल्ड्रेन हॉस्पिटल कहती हैं .

इन जोखिमों के अलावा, थैलेसीमिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था से संबंधित अन्य जटिलताओं का भी अनुभव हो सकता है, जैसे प्रीक्लेम्पसिया, गर्भावधि मधुमेह और भ्रूण वृद्धि प्रतिबंध। थैलेसीमिया से पीड़ित महिलाओं के लिए ये जटिलताएँ विशेष रूप से खतरनाक हो सकती हैं, क्योंकि वे एनीमिया को बढ़ा सकती हैं और आगे की जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं।

यदि थैलेसीमिया से पीड़ित एक महिला गर्भावस्था पर विचार कर रही है, तो उसे अपनी संतानों के जोखिमों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए और प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस या गोद लेने जैसे विकल्पों पर चर्चा करनी चाहिए।

डॉ वसुंधरा तम्हनकर, क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ, मेडजीनोम लैब्स और सीएमजी का कहना है कि डीएनए परीक्षण का उपयोग अल्फा और बीटा थैलेसीमिया दोनों प्रकारों की पुष्टि के लिए किया जा सकता है। विभिन्न प्रकार के डीएनए परीक्षणों में सामान्य उत्परिवर्तन, सेंगर अनुक्रमण और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण, MLPA (विलोपन / दोहराव परख) के लिए ARMS PCR शामिल हैं। बीटा-थैलेसीमिया में 100 से अधिक उत्परिवर्तन परिभाषित किए गए हैं।

"एचएलए मिलान वाले दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उपचारात्मक हो सकता है। बीटा थैलेसीमिया के लिए जीन थेरेपी या Zynteglo को हाल ही में मंजूरी दी गई है, लेकिन यह महंगी है और वर्तमान में भारत में उपलब्ध नहीं है। थैलेसीमिया मेजर की रोकथाम कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा गर्भावस्था के 12 से 16 सप्ताह के आसपास प्रसव पूर्व निदान द्वारा होती है। इनविट्रो फर्टिलाइजेशन (टेस्ट ट्यूब बेबी) और प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (भ्रूण डीएनए डायग्नोसिस) भी एक निवारक विधि के रूप में संभव है," डॉ. वसुंधरा ने कहा।