यह सुनिश्चित करने के लिए परीक्षण करें कि आपका शिशु स्वस्थ और तंदुरुस्त

ऐसी संभावना है कि आपका बच्चा चयापचय की स्थिति के साथ पैदा हुआ हो, लेकिन शुरू में इसके कोई संकेत नहीं दिखाता है। प्रारंभिक जांच के दौरान कुछ स्थितियों का अक्सर पता नहीं चल पाता है, जिससे शीघ्र निदान और उपचार बहुत मुश्किल हो जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग (एनबीएस) एक रक्त परीक्षण है जो एक बच्चे को अस्पताल से छुट्टी देने से पहले किया जाता है। शिशुओं की विभिन्न आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकारों की जांच की जाती है जो उनके सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। कुछ मामलों में, माता-पिता में एक दोषपूर्ण जीन हो सकता है जिसका पता नहीं चला था, क्योंकि वे अक्सर स्पर्शोन्मुख होते हैं। लेकिन ये माता-पिता इस बीमारी को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट करने के लिए, आपके नवजात शिशु की एड़ी से खून की कुछ बूंदें ली जाती हैं (इसे हील प्रिक टेस्ट कहा जाता है)। हालांकि, अकेले एनबीएस किसी बीमारी का निदान नहीं कर सकता, हालांकि यह बहुत प्रभावी है।

एक सकारात्मक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण या निदान की पुष्टि पर, बच्चे को आगे के परीक्षण और उपचार के लिए एक विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है। इस स्तर पर एक स्थिति की पहचान करके, बच्चे के विकास के विभिन्न चरणों के दौरान रोग की निगरानी की जा सकती है।

इनमें से कुछ स्थितियों में आजीवन आहार प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है। अपने बच्चे को सुरक्षित रखना सर्वोच्च प्राथमिकता है। प्रभावी नवजात जांच से बच्चों की जान बचाई जा सकती है। यह उन स्थितियों का पता लगा सकता है जिन्हें जीवित रहने की बेहतर संभावना के लिए शीघ्र उपचार की आवश्यकता होती है।

एनबीएस के कुछ आवश्यक परीक्षण हैं

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH): CAH एक विरासत में मिली स्थिति है जो अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करती है। सीएएच का प्रभाव रक्त शर्करा में गिरावट और शरीर में सोडियम और पोटेशियम के स्तर में बदलाव हो सकता है और पानी की गड़बड़ी को सदमे और अधिवृक्क संकट कहा जाता है। क्लासिक सीएएच के लिए मुख्य उपचार शरीर में कमी वाले हार्मोन का प्रतिस्थापन है।

ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी: G6PD एंजाइम की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं का तेजी से विघटन होता है। गंभीर पीलिया परिणाम, जो नवजात शिशु में अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू): यह तब होता है जब एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज (पीएएच) या तो गायब है या ठीक से काम नहीं कर रहा है। उपचार के बिना, पीकेयू वाले बच्चे में बौद्धिक अक्षमता होगी। अधिकांश बच्चों को बहुत कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के साथ एक विशेष आहार खाने की आवश्यकता होती है।

गैलेक्टोसिमिया: गैलेक्टोसिमिया वाले लोगों को गैलेक्टोज नामक एक प्रकार की चीनी को पचाने में समस्या होती है। गैलेक्टोज दूध और दुग्ध उत्पादों में पाया जाता है। रक्त में अतिरिक्त गैलेक्टोज मस्तिष्क, आंखों, यकृत और गुर्दे को प्रभावित करता है। अधिकांश अनुपचारित बच्चे अंततः जिगर की विफलता से मर जाते हैं। जीवित बच्चे, जो अनुपचारित रहते हैं, उनमें बौद्धिक अक्षमता और मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को अन्य क्षति हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ): सीएफ एक विरासत में मिली स्थिति है जो फेफड़ों के कार्य और अक्सर पाचन के साथ समस्याओं का कारण बनती है। CF कुछ अंगों, विशेष रूप से फेफड़ों और अग्न्याशय में गाढ़ा चिपचिपा बलगम और तरल पदार्थ बनाने का कारण बनता है। वर्तमान में सीएफ का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, जो बच्चे शीघ्र और सावधानीपूर्वक उपचार प्राप्त करते हैं, उनके पास स्वस्थ और अधिक उत्पादक जीवन जीने का अवसर होता है।

बायोटिनिडेज़ की कमी: बायोटिनिडेज़ एक एंजाइम है जो हमारे द्वारा खाए जाने वाले भोजन से बायोटिन को मुक्त करने के लिए आवश्यक है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को मांसपेशियों में कमजोरी, सुनने की हानि, दृष्टि की समस्याएं, बालों का झड़ना, त्वचा पर चकत्ते, दौरे और विकास में देरी हो सकती है।