आई स्कैन में एआई रेटिना की विरासत में मिली बीमारी का निदान कर सकता

नई दिल्ली: शोधकर्ताओं की एक टीम ने शनिवार को कहा कि उन्होंने आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (एआई) का इस्तेमाल आंखों का स्कैन विकसित करने के लिए किया है, जो रेटिना की वंशानुगत बीमारी के निदान में सुधार करने में मदद कर सकता है।

इनहेरिटेड रेटिनल डिजीज (आईआरडी), रेटिना को प्रभावित करने वाले एकल-जीन विकार, निदान करना बहुत मुश्किल है क्योंकि वे असामान्य हैं और कई उम्मीदवार जीनों में से एक में परिवर्तन शामिल हैं।

यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के इंस्टीट्यूट ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी और मूरफील्ड्स आई हॉस्पिटल के एक समूह के नेता डॉ निकोलस पोंटिकोस और टीम ने Eye2Gene विकसित किया, जो एक एआई प्रणाली है जो रेटिना स्कैन से आईआरडी के आनुवंशिक कारण की पहचान करने में सक्षम है।

डॉ पोंटिकोस ने कहा, "रेटिनल स्कैन से कारक जीन की पहचान करना विशेषज्ञों द्वारा भी बेहद चुनौतीपूर्ण माना जाता है। हालांकि, एआई अधिकांश मानव विशेषज्ञों की तुलना में उच्च स्तर की सटीकता हासिल करने में सक्षम है।"

रेटिना की बीमारी में शामिल जीन की पहचान अक्सर मानव फेनोटाइप ओन्टोलॉजी (HPO) का उपयोग करके परिभाषित रोगी के फेनोटाइप का उपयोग करके निर्देशित की जाती है।

टीम ने ज्ञात जीन निदान के साथ 130 IRD मामलों पर Eye2Gene को बेंचमार्क किया, जिसके लिए संपूर्ण एक्सोम/जीनोम, रेटिनल स्कैन और विस्तृत HPO विवरण उपलब्ध थे, और उनके HPO जीन स्कोर की तुलना Eye2Gene जीन स्कोर से की।

उन्होंने पाया कि Eye2Gene ने 70 प्रतिशत से अधिक मामलों में सही जीन के लिए उच्च या HPO-only स्कोर के बराबर रैंक प्रदान की।

भविष्य में, Eye2Gene को मानक रेटिनल परीक्षाओं में आसानी से शामिल किया जा सकता है।

"आदर्श रूप से, Eye2Gene सॉफ़्टवेयर को रेटिनल इमेजिंग डिवाइस में एम्बेड किया जाएगा," डॉ पोंटिकोस ने कहा।

टीम ने कहा, "विभिन्न जातीयताओं, विभिन्न प्रकार के इमेजिंग उपकरणों और विभिन्न प्रकार की सेटिंग्स में विभिन्न प्रकार के आईआरडी रोगियों के लिए इसके प्रदर्शन का आकलन करने के लिए हमें Eye2Gene के और मूल्यांकन की आवश्यकता है।"

निष्कर्षों को शनिवार को यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के वार्षिक सम्मेलन में साझा किया गया।