अध्ययन में दुर्लभ बचपन के मस्तिष्क विकास संबंधी विकार के लिए आनुवंशिक लिंक पाया गया

नई दिल्ली: अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक दुर्लभ विकास संबंधी विकार के लिए एक नए आनुवंशिक कारण का पता लगाया है जो बच्चों में मस्तिष्क के विकास और कार्य को गहराई से प्रभावित करता है।न्यूजीलैंड के ओटागो-ओटाको वकाईहु वाका विश्वविद्यालय के नेतृत्व वाली टीम ने CRNKL1 नामक जीन में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान की है जो संभावित रूप से एक गंभीर आनुवंशिक विकार का कारण बन सकता है जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्तियों में गंभीर प्री- और पोस्टनेटल माइक्रोसेफली (छोटे सिर की परिधि), पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया (मस्तिष्क स्टेम और सेरिबैलम में अविकसितता), दौरे और गंभीर बौद्धिक अक्षमता होती है।

ओटागो के जैव रसायन विभाग में दुर्लभ विकार आनुवंशिकी प्रयोगशाला से एसोसिएट प्रोफेसर लुईस बिकनेल ने कहा कि यह खोज उस जटिल प्रक्रिया पर नई रोशनी डालती है जिसके द्वारा मानव शरीर हमारे मस्तिष्क के निर्माण और रखरखाव के लिए आवश्यक "निर्देश पुस्तिकाएँ" बनाता है।बिकनेल ने कहा, "हमारे शरीर हमारे डीएनए से आनुवंशिक निर्देशों को पढ़ने और संसाधित करने के लिए 'स्प्लिसिंग' नामक एक सटीक प्रक्रिया पर निर्भर करते हैं और हमारे शरीर में आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक बनाने में मदद करते हैं।"

"जबकि यह ज्ञात है कि स्प्लिसिंग को समन्वित करने वाली मशीनरी में समस्याएँ विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती हैं, यह नई खोज विशेष रूप से मस्तिष्क के विकास पर संभावित गंभीर प्रभाव की एक छोटी लेकिन बढ़ती मान्यता को जोड़ती है।"अमेरिकन जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित अध्ययन में, टीम ने 10 परिवारों का अध्ययन किया, जिनमें से नौ में CRNKL1 जीन में बिल्कुल उसी स्थान पर आनुवंशिक परिवर्तन दिखाई दिए।सभी प्रभावित बच्चों में एक जैसी गंभीर विशेषताएँ थीं, जो इन विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों और विकार के बीच मजबूत संबंध को उजागर करती हैं।रेयर डिसऑर्डर जेनेटिक्स लैबोरेटरी में पोस्टडॉक्टरल शोधकर्ता और प्रमुख लेखक डॉ. संकलिता रे दास ने कहा कि शोध के निष्कर्ष स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं कि CRNKL1 स्वस्थ मस्तिष्क विकास के लिए महत्वपूर्ण है।

उन्होंने कहा कि यह खोज न केवल एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार के लिए एक नए आनुवंशिक कारण की पहचान करती है, बल्कि हमारे जीन मस्तिष्क के विकास को निर्देशित करने के जटिल तरीकों के बारे में और सुराग भी प्रदान करती है।"महत्वपूर्ण बात यह है कि इस ज्ञान ने इन गंभीर स्थितियों से प्रभावित परिवारों को समझ प्रदान की है और इस बात पर आगे के शोध के लिए आधार तैयार किया है कि इन आनुवंशिक परिवर्तनों से केवल मस्तिष्क ही क्यों प्रभावित होता है।"