स्पेन के वैज्ञानिकों ने 12 अलग-अलग तरह के ट्यूमर से पीड़ित एक महिला का पाया अजीबोगरीब मामला

जनता से रिश्ता वेबडेस्क। स्पैनिश शोधकर्ताओं ने एक महिला के अजीबोगरीब उदाहरण को देखा, जिसे 36 साल की उम्र से पहले 12 अलग-अलग प्रकार के ट्यूमर थे, यह निर्धारित करने के प्रयास में कि वह इस बीमारी से इतनी ग्रस्त क्यों थी। दो साल की उम्र में, 36 वर्षीय महिला को कैंसर का इलाज मिलना शुरू हुआ। जब वह 15 साल की थीं, तब उन्हें सर्वाइकल कैंसर का पता चला था।

20 साल की उम्र में लार ग्रंथि के ट्यूमर का सर्जिकल निष्कासन किया गया था। एक साल बाद निम्न-श्रेणी के सारकॉम को हटाने के लिए उसकी एक और सर्जरी हुई, और जब उसने 20 और 30 के दशक में प्रवेश किया, तो कई और ट्यूमर की पहचान की गई।

उसे कुल 12 ट्यूमर हुए हैं, जिनमें से पांच कैंसरयुक्त थे। स्पैनिश नेशनल कैंसर रिसर्च सेंटर द्वारा समन्वित एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन दल ने महिला और उसके परिवार की सहमति से रक्त के नमूने प्राप्त किए और आनुवंशिक को देखने के लिए एकल-कोशिका डीएनए अनुक्रमण का उपयोग किया। हजारों व्यक्तिगत कोशिकाओं के अंदर परिवर्तन।

शोधकर्ताओं ने एक अजीब खोज की: इस व्यक्ति में एक दुर्लभ उत्परिवर्तन था जिसने कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा दिया। उसके MAD1L1 जीन ने दोनों प्रतियों में एक उत्परिवर्तन दिखाया, जो मनुष्यों में असामान्य है।

कोशिका के विभाजित होने से पहले, MAD1L1 नामक मशीनरी का एक महत्वपूर्ण टुकड़ा गुणसूत्र संरेखण में सहायता करता है। पहले के शोध ने सुझाव दिया था कि MAD1L1 ट्यूमर के दमन में शामिल हो सकता है।

जीन उत्परिवर्तन असामान्य नहीं हैं; दरअसल, महिला के परिवार के कई सदस्यों में एक है। लेकिन यह पहली बार है कि जीन की दोनों प्रतियों में यह विशिष्ट परिवर्तन खोजा गया है। मनुष्यों में दो गुना (या समयुग्मजी) MAD1L1 जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना बेहद असामान्य है क्योंकि यह चूहों के भ्रूण के लिए घातक है।

इस व्यक्ति में उत्परिवर्तन कोशिका प्रतिकृति को बाधित कर रहा था और इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र संख्या में बेमेल कोशिकाओं के साथ कोशिकाएं उत्पन्न हुईं। उसकी रक्त कोशिकाओं ने उनमें से लगभग 30-40% गुणसूत्रों का असामान्य रूप से उच्च प्रतिशत प्रदर्शित किया।

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में केन्द्रक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। जब कोई कोशिका समसूत्रण या कोशिका प्रतिकृति से गुजरने के लिए तैयार होती है, तो गुणसूत्र, जो डीएनए के संघनित पैकेट होते हैं, एक 'X' का आकार ले लेते हैं।

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प्रत्येक जोड़ी के लिए एक गुणसूत्र माता से और दूसरा पिता से विरासत में मिला है। जिन लोगों में मोज़ेक वेरिएगेटेड एयूप्लोइडी (एमवीए) होता है, जो एक असामान्य विकार है, विभिन्न कोशिकाओं में विभिन्न प्रकार के गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, जो विभिन्न रंगीन टाइलों के मोज़ेक के समान होती है। 12 ट्यूमर वाली महिला में पाए जाने वाले सहित कई आनुवंशिक परिवर्तन इस बीमारी का कारण बन सकते हैं।

एमवीए के साथ पैदा हुए लोगों में विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, माइक्रोसेफल और अन्य जन्मजात समस्याएं अक्सर मौजूद होती हैं। उनके पास अक्सर कैंसर का जोखिम कारक होता है।