प्रोटीन की बूंदों से हो सकती हैं कई तरह की जेनेटिक बीमारियां: रिसर्च

बर्लिन (एएनआई): अधिकांश प्रोटीन अलग-अलग प्रोटीन युक्त बूंदों में पाए जाते हैं जिन्हें कोशिकाओं में "सेलुलर कंडेनसेट" कहा जाता है। ये प्रोटीन अनुक्रम विशेषताओं को ले जाते हैं जो पता लेबल के रूप में कार्य करते हैं, प्रोटीन को सूचित करते हैं जो अंदर जाने के लिए घनीभूत होता है। यदि लेबल गड़बड़ हो जाते हैं तो प्रोटीन गलत घनीभूत हो सकते हैं। क्लिनिकल मेडिसिन और मौलिक जीवविज्ञान शोधकर्ताओं की एक बहुराष्ट्रीय टीम के अनुसार, यह कई अनसुलझे विकारों का स्रोत हो सकता है।

निष्कर्ष प्रकृति पत्रिका में प्रकाशित हुए थे।

बीपीटीए सिंड्रोम वाले मरीजों में विशेष रूप से विकृत अंग होते हैं जिनमें छोटी उंगलियां और अतिरिक्त पैर की उंगलियां होती हैं, उनके पैरों में टिबिया की हड्डियां गायब होती हैं और मस्तिष्क का आकार कम हो जाता है। जैसा कि शोधकर्ताओं ने पाया, BPTAS एक विशेष आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है जो एक आवश्यक प्रोटीन को न्यूक्लियोलस में माइग्रेट करने का कारण बनता है, सेल न्यूक्लियस में एक बड़ी प्रोटीनयुक्त बूंद। नतीजतन, न्यूक्लियर कंडेनसेट का कार्य बाधित होता है और विकास संबंधी बीमारी विकसित होती है।

डेनिस कहते हैं, "इस एक बीमारी में हमने जो खोजा वह कई अन्य विकारों पर लागू हो सकता है। यह एक दुर्लभ गेंडा नहीं है जो केवल एक बार मौजूद है। हम अभी तक इस घटना को नहीं देख पाए क्योंकि हमें नहीं पता था कि इसे कैसे देखना है।" हॉर्न, क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल एंड ह्यूमन जेनेटिक्स एट चैरिटी - यूनिवर्सिटैट्समेडिज़िन बर्लिन।

बर्लिन में मैक्स प्लैंक इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स (MPIMG), यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल श्लेस्विग-होल्स्टीन (UKSH), और दुनिया भर के योगदानकर्ताओं के सहयोग से, टीम नए निदान के लिए एक द्वार खोल रही है जो आगे बढ़ सकती है कई अन्य बीमारियों के साथ-साथ संभावित भविष्य के उपचारों की व्याख्या।

एमपीआईएमजी में रिसर्च ग्रुप लीडर डेनेस हनीज़ कहते हैं, "हमने एक नई प्रणाली की खोज की है जो वंशानुगत बीमारियों और कैंसर सहित कई प्रकार की बीमारियों में भूमिका निभा सकती है।" "वास्तव में, हमने 600 से अधिक समान उत्परिवर्तनों की खोज की है, जिनमें से 101 विभिन्न विकारों से जुड़े हुए हैं।"

ल्यूबेक और कील में यूकेएसएच के मानव आनुवंशिकीविद् माल्टे स्पीलमैन कहते हैं, "वास्तविक काम अभी शुरू हो रहा है।" "हम इस तरह के रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन के साथ कई और जीन पाएंगे और अब उनकी कार्यप्रणाली का परीक्षण कर सकते हैं।"

प्रभावित व्यक्तियों में अंगों, चेहरे, और तंत्रिका और हड्डी प्रणालियों के जटिल और हड़ताली विकृतियां होती हैं, केवल आंशिक रूप से पहले से ही लंबे समय तक चलने वाले रोग नाम "ब्रेकीफैलेंगी-पॉलीडेक्टीली-टिबियल एप्लासिया / हाइपोप्लेसिया सिंड्रोम" (बीपीटीएएस) द्वारा वर्णित है।

चैरिटी में इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल एंड ह्यूमन जेनेटिक्स के नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् मार्टिन मेन्सा कहते हैं, "दुनिया भर में दस से कम प्रलेखित मामलों के साथ, यह बीमारी न केवल दुर्लभ बल्कि अति-दुर्लभ है।" कारण का पता लगाने के लिए, उन्होंने और उनके सहयोगियों ने पांच प्रभावित व्यक्तियों के जीनोम को डिकोड किया और पाया कि प्रोटीन एचएमजीबी1 के जीन को सभी रोगियों में बदल दिया गया था।

इस प्रोटीन में सेल न्यूक्लियस में जेनेटिक सामग्री को व्यवस्थित करने का कार्य होता है और डीएनए के साथ अन्य अणुओं की बातचीत को सुविधाजनक बनाता है, उदाहरण के लिए, जीन पढ़ने के लिए।

चूहों में, दोनों गुणसूत्रों पर जीन का पूर्ण नुकसान विनाशकारी होता है और भ्रूण की मृत्यु की ओर जाता है। कुछ रोगियों में केवल एक प्रतिलिपि उत्परिवर्तित होती है, हालांकि, कोशिकाएं अन्य गुणसूत्रों पर अक्षुण्ण प्रति का उपयोग कर रही हैं, जिसके परिणामस्वरूप केवल हल्के न्यूरोडेवलपमेंटल देरी होती है। लेकिन नए खोजे गए मामले इस योजना के अनुरूप नहीं थे।

"सभी पांच असंबंधित व्यक्तियों में एक ही अति-दुर्लभ विकार दिखाई दिया और वास्तव में एक ही उत्परिवर्तन था", मेन्सा कहते हैं, जो बर्लिन इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ एट चाराइट (बीआईएच) और चरिते द्वारा संचालित क्लिनिशियन साइंटिस्ट प्रोग्राम के एक साथी हैं। "यही कारण है कि हमें यकीन है कि एचएमजीबी 1 उत्परिवर्तन बीमारी का कारण है। हालांकि, उस समय, हमारे पास कोई सुराग नहीं था कि जीन उत्पाद कार्यात्मक रूप से बीमारी का कारण कैसे बनता है, विशेष रूप से यह देखते हुए कि फ़ंक्शन-ऑफ़-फंक्शन म्यूटेशन का परिणाम बताया गया था अन्य फेनोटाइप।"

करीब से देखने पर पता चला कि HMGB1 के अलग-अलग म्यूटेशन के अलग-अलग परिणाम होते हैं। अनुक्रमण डेटा से पता चला है कि प्रभावित व्यक्तियों में गंभीर विकृतियों के साथ, HMGB1 जीन के अंतिम तीसरे के लिए रीडिंग फ्रेम स्थानांतरित हो जाता है।

प्रोटीन में अनुवाद के बाद, संबंधित क्षेत्र अब नकारात्मक से सुसज्जित नहीं है, लेकिन सकारात्मक रूप से चार्ज किए गए अमीनो एसिड बिल्डिंग ब्लॉक्स के साथ है। यह तब हो सकता है जब तीन से विभाज्य न होने वाले कई अनुवांशिक अक्षर अनुक्रम में गायब हों क्योंकि लगातार तीन अक्षर हमेशा प्रोटीन के एक बिल्डिंग ब्लॉक के लिए कोड होते हैं।

हालांकि, प्रोटीन के पूंछ वाले हिस्से में परिभाषित संरचना नहीं होती है। इसके बजाय, यह खंड एक ढीले रबर बा की तरह अणु से बाहर लटका रहता है