मानव जीनोमिक्स का अध्ययन एक उभरती हुई क्रांति है

बीस साल पहले इसी महीने, मानव जीनोम पूरी तरह से अनुक्रमित किया गया था। जब तक हम इंसान हैं, हम अपने जेनेटिक्स और हम जो हैं उसे बनाने में इसकी भूमिका से मोहित हैं। मनुष्यों की हमेशा से रुचि रही है कि कैसे वंशानुगत कारक हमारी शारीरिक विशेषताओं, लक्षणों और कौशलों को प्रभावित करते हैं, और कैसे ये बदले में पर्यावरण के साथ परस्पर क्रिया करते हैं। पूर्ण मानव जीनोम के अनुक्रमण ने मानव जीव विज्ञान के बारे में कुछ मूलभूत प्रश्नों की अधिक समझ का वादा किया।

सबसे पहले, यहाँ कुछ पृष्ठभूमि है। हमारी आनुवंशिक सामग्री हमारी कोशिकाओं के अंदर गुणसूत्रों के रूप में जमा होती है। मनुष्य में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति विरासत में मिलती है। ये क्रोमोसोम डी-ऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के पैक्ड बंडल से बने होते हैं। आधार अणु में उनके अंतर से परिभाषित चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड हैं: एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी) और गुआनिन (जी)। ये आधार केवल A-T और C-G के रूप में संयोजित होते हैं। डीएनए का मुख्य कार्य एक उत्पाद, आमतौर पर एक प्रोटीन बनाने के लिए एक कोड प्रदान करना है। इसे कोडिंग डीएनए कहा जाता है, और प्रोटीन-कोडिंग डीएनए के वर्गों को व्यक्तिगत रूप से जीन के रूप में जाना जाता है। अब डीएनए कोडिंग डीएनए को भी नियंत्रित कर सकता है, जहां इसे गैर-कोडिंग डीएनए के रूप में जाना जाता है। एक साथ, कोडिंग और गैर-कोडिंग डीएनए मिलकर एक संपूर्ण मानव जीनोम बनाते हैं, जो 3.2 बिलियन बेस जोड़े से बना होता है, जिनमें से केवल 20,000 या इतने ही प्रोटीन कोडिंग जीन होते हैं। वर्तमान में, मानव जीनोम के शेष 98.5% की तुलना में इन 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीनों पर वैज्ञानिक ज्ञान अधिक विकसित हुआ है।

सोर्स: livemint