AIIMS दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के लिए नैदानिक ​​उपकरण विकसित किया

Delhi दिल्ली : दुर्लभ रोग निदान के लिए एक बड़ी सफलता में, अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान (एम्स), नई दिल्ली के शोधकर्ताओं ने प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) के निदान के लिए एक अग्रणी तकनीक विकसित की है - एक दुर्लभ और अक्सर गलत निदान किया जाने वाला आनुवंशिक विकार जो श्वसन प्रणाली को प्रभावित करता है। ट्रांसमिशन इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी (टीईएम) पर आधारित इस नई विधि से सिलिअरी विकारों का पता लगाने और समझने में महत्वपूर्ण बदलाव आने की उम्मीद है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप सुविधा, एनाटॉमी विभाग के डॉ. सुभाष चंद्र यादव और बाल रोग विभाग के प्रोफेसर काना राम जाट के नेतृत्व में किए गए निष्कर्षों को हाल ही में प्रतिष्ठित पत्रिका 'माइक्रोस्कोपी एंड माइक्रोएनालिसिस' (ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय) में प्रकाशित किया गया था।

इस नैदानिक ​​दृष्टिकोण ने लगभग 70 प्रतिशत संदिग्ध मामलों में गतिशील सिलिया में संरचनात्मक दोषों का पता लगाते हुए उल्लेखनीय सटीकता दिखाई है। एम्स ने पुष्टि की है कि इस तकनीक को सिलिअरी विकारों के लक्षण दिखाने वाले 200 रोगियों पर मान्य किया गया था, जिससे उनमें से 135 में पुष्टि की गई। एम्स ने एक बयान में कहा, "इस तकनीक का दायरा प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया से कहीं आगे तक जाता है।" "यह सिलिअरी डिसफंक्शन से जुड़ी कई दुर्लभ स्थितियों का सटीक पता लगा सकता है, जिसमें श्वसन संबंधी जटिलताएं, गुर्दे की सिस्टिक बीमारी, जन्मजात अंधापन, न्यूरल ट्यूब दोष, बौद्धिक अक्षमता, पॉलीडेक्टाइली और छोटे अंगों जैसी कंकाल संबंधी विसंगतियां, एक्टोडर्मल दोष, साइटस इनवर्सस (जहां आंतरिक अंग प्रतिबिम्बित होते हैं) और बांझपन शामिल हैं।"