क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का अब तक का सबसे पहला नैदानिक उदाहरण अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम द्वारा रिपोर्ट किया गया है जिन्होंने एक अत्यंत असामान्य आनुवंशिक विकार के प्रमाण की खोज की है जो पुरुषों को एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र देता है।
इसका प्रमाण एक पुर्तगाली कंकाल से मिलता है जो 1,000 साल पुराना है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो 1,000 आनुवंशिक रूप से पुरुष जन्मों में से एक को प्रभावित करता है और लोगों को एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त करने का कारण बनता है।
परियोजना के लिए एक बहु-विषयक टीम इकट्ठी की गई थी, जिसका निर्देशन द ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी (एएनयू) में एआरसी डीईसीआरए फेलो डॉ। जू टेक्सेरा द्वारा किया गया था, और एक निर्णायक निदान करने के लिए आनुवंशिक, सांख्यिकीय, पुरातात्विक और मानवशास्त्रीय डेटा का उपयोग किया गया था।
समूह ने पूर्वोत्तर पुर्तगाल में खोजे गए एक कंकाल से आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करके शुरू किया था जो कि कोयम्बटूर विश्वविद्यालय से 11 वीं शताब्दी तक पुर्तगाली शिक्षाविदों द्वारा रेडियोकार्बन दिनांकित किया गया था।
शोधकर्ताओं के अनुसार, निष्कर्ष पूरे मानव इतिहास में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के प्रसार के ज्ञान में सुधार करेंगे और स्थिति के लिए एक ऐतिहासिक रिकॉर्ड विकसित करने में सहायता करेंगे। उनका अध्ययन मानवता के इतिहास और समय के साथ विभिन्न स्वास्थ्य विकारों की व्यापकता की जांच के लिए डेटा की कई पंक्तियों को एकीकृत करने की विशाल क्षमता को प्रदर्शित करता है।
नमूने की अच्छी तरह से संरक्षित स्थिति ने शोधकर्ताओं को कंकाल की भौतिक विशेषताओं की पहचान करने की अनुमति दी जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के अनुरूप हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉ. टेक्सीरा ने कहा कि उन्होंने एक नई सांख्यिकीय प्रक्रिया तैयार की जो प्राचीन डीएनए के गुणों के साथ-साथ डीएनए की नाजुक स्थिति को देखते हुए उनके निष्कर्षों को ध्यान में रख सकती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति के लिए अध्ययन के मजबूत समर्थन के बावजूद, इस निदान से कोई समाजशास्त्रीय निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है। शोधकर्ताओं का प्रस्ताव है कि डाउन सिंड्रोम सहित अतिरिक्त प्राचीन सामग्री में विभिन्न गुणसूत्र विसंगतियों की जांच के लिए कंकाल विश्लेषण के लिए उनके उपन्यास दृष्टिकोण को और विकसित किया जा सकता है।