Science: कोलंबिया में अल्जाइमर रोग के प्रति दुर्लभ आनुवंशिक प्रतिरोध वाली एक महिला को वैज्ञानिकों की अपेक्षा से कहीं अधिक साथी मिल सकते हैं। शोधकर्ताओं का कहना है कि परिवार के सदस्य जिनके पास एक विशेष जीन की केवल एक प्रति है - जिसे एपोलिपोप्रोटीन ई (एपीओई) के Christchurch संस्करण के रूप में जाना जाता है - वे भी आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रारंभिक-शुरुआत मनोभ्रंश से सुरक्षित प्रतीत होते हैं, हालांकि बहुत कम हद तक। एलिरिया रोजा पिएड्राहिता डी विलेगास का जन्म कोलंबिया में एक ऐसे परिवार में हुआ था, जिसमें दुनिया में कहीं भी अल्जाइमर की सबसे अधिक ज्ञात घटनाएँ थीं। उसके लगभग 6,000 रक्त संबंधियों में से 1,000 से अधिक में E280 A नामक एक आनुवंशिक संस्करण है, जो मनोभ्रंश के प्रारंभिक विकास की ओर ले जाता है, या जिसे कोलंबिया में स्थानीय लोग "ला बोबेरा" ("मूर्खता") कहते हैं। संज्ञानात्मक गिरावट 44 वर्ष की आयु में ही शुरू हो सकती है, लेकिन अधिकतर 47 वर्ष की आयु के आसपास शुरू होती है। अपने परिवार के कई अन्य लोगों की तरह, एलिरिया आनुवंशिक अभिशाप की दोहरी वाहक थी, लेकिन उम्र बढ़ने के साथ ही, उसने अपने मस्तिष्क को "सुनहरा" बताया। 70 वर्ष की आयु तक ही उसने संज्ञानात्मक गिरावट के लक्षण दिखाना शुरू किया।
उसकी मृत्यु से एक वर्ष पहले, वैज्ञानिकों ने घोषणा की कि उन्होंने उसके और उसके परिवार की सहमति और भागीदारी के साथ उसके रहस्य का पता लगा लिया है। एलिरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विशेषता की धारक थी, जिसमें APOE3 क्राइस्टचर्च वेरिएंट की दो प्रतियाँ शामिल थीं, जो अल्जाइमर रोग के विकास को स्थगित करती प्रतीत होती हैं। 2023 में, एलिरिया के एक अन्य रिश्तेदार में भी उसी वेरिएंट की दो प्रतियाँ पाई गईं। उसने भी, बाधाओं को चुनौती दी और 60 के दशक के अंत तक उसे अल्जाइमर नहीं हुआ। "हमारे मूल अध्ययन ने हमें बताया कि सुरक्षा संभव है, और यह एक महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि थी। लेकिन अगर किसी व्यक्ति को दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है, तो यह केवल भाग्य पर निर्भर करता है," जनरल ब्रिघम अस्पताल के न्यूरोसाइंटिस्ट जोसेफ अर्बोलेडा-वेलास्केज़ ने समझाया। पिछले अध्ययनों में, ऐसा लगता था कि APOE3 क्राइस्टचर्च की एक प्रति संज्ञानात्मक गिरावट से बचाने के लिए पर्याप्त नहीं थी। लेकिन यह सच नहीं हो सकता है।
नए शोध में 27 परिवार के सदस्यों की तुलना की गई, जो आनुवंशिक रूप से अल्जाइमर के लिए केवल एक APOE3 क्राइस्टचर्च वेरिएंट के साथ प्रवण थे, 1,050 सदस्यों के साथ जो अल्जाइमर के लिए भी प्रवण थे, लेकिन जिनमें वेरिएंट जीन की कमी थी। औसतन, वेरिएंट की एक ही प्रति वाले लोगों में 5 साल बाद संज्ञानात्मक हानि और 4 साल बाद मनोभ्रंश विकसित हुआ। यह अभी भी एलिरिया से बहुत कम है, लेकिन यह दर्शाता है कि APOE3 क्राइस्टचर्च की एक भी प्रति कुछ हद तक Protective Effect डाल सकती है। अर्बोलेडा-वेलास्केज़ कहते हैं, "हमारा नया अध्ययन महत्वपूर्ण है क्योंकि इससे हमारा विश्वास बढ़ता है कि यह लक्ष्य न केवल सुरक्षात्मक है, बल्कि दवा योग्य भी है।" "हमें लगता है कि संरक्षित मनुष्यों से प्रेरित उपचारों के काम करने और सुरक्षित होने की संभावना अधिक है।" अधिक विस्तार से पता लगाने के लिए, दो व्यक्तियों पर मस्तिष्क स्कैन किए गए, जिनमें से प्रत्येक के पास APOE3 क्राइस्टचर्च के लिए केवल एक प्रति थी। इस प्रकार के बिना उनके रिश्तेदारों की तुलना में, उनके स्कैन में कम टौ टेंगल्स और निरंतर चयापचय गतिविधि दिखाई दी, यहाँ तक कि एमिलॉयड प्लेक की उपस्थिति में भी - अल्जाइमर रोग की एक पहचान। इसके अलावा, आनुवंशिक विचित्रता वाले चार मृत व्यक्तियों के शव परीक्षण में मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं में क्षति के कम लक्षण दिखाई दिए।
अध्ययन इस मायने में सीमित है कि यह केवल एक ही परिवार में अल्जाइमर रोग के लिए इस एक आनुवंशिक प्रवृत्ति की खोज करता है। फिर भी, अल्जाइमर के उन मामलों में भी जो आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित नहीं हैं, APOE एक ऐसा जीन है जो बार-बार सामने आता रहता है, जो बताता है कि यह दवा अनुसंधान के लिए एक संभावित लक्ष्य है। उदाहरण के लिए, APOE4 नामक एक भिन्नता मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाती है, जिससे विषाक्त पदार्थ अधिक आसानी से जमा हो जाते हैं। APOE4 की दो प्रतियों वाले लोगों में अल्जाइमर विकसित होना लगभग तय है, अगर वे लंबे समय तक जीवित रहते हैं। मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल में क्लिनिकल न्यूरोसाइंटिस्ट याकील क्विरोज़ कहते हैं, "एक न्यूरोसाइंटिस्ट के रूप में, मैं अपने निष्कर्षों से रोमांचित हूं क्योंकि वे APOE और अल्जाइमर रोग के लिए एक नियतात्मक उत्परिवर्तन के बीच जटिल संबंध को रेखांकित करते हैं," "संभावित रूप से अल्जाइमर रोग के लिए अभिनव उपचार दृष्टिकोणों का मार्ग प्रशस्त करते हैं, जिसमें APOE-संबंधित मार्गों को लक्षित करना शामिल है।"
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