SCIENCE: नए शोध से पता चलता है कि सिज़ोफ्रेनिया के कुछ मामले खोपड़ी में विकृतियों के कारण हो सकते हैंनेचर कम्युनिकेशंस पत्रिका में 5 दिसंबर को प्रकाशित अध्ययन, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम पर केंद्रित है, जो एक गुणसूत्र संबंधी विकार है जिसमें गुणसूत्र 22 की एक प्रति में एक छोटा हिस्सा गायब होता है। (मनुष्य आमतौर पर 23 जोड़े गुणसूत्र रखते हैं, जिसमें प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्र 22 की एक प्रति शामिल है।)
यह सिंड्रोम - जो लगभग 2,150 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है - शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, जिससे संभावित रूप से हृदय संबंधी असामान्यताएं, प्रतिरक्षा संबंधी समस्याएं, तालु का फटना और विकास संबंधी देरी हो सकती है। अध्ययनों से पता चलता है कि सिंड्रोम वाले लोगों में किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की 25% से 30% संभावना होती है। अन्य लक्षणों के अलावा, सिज़ोफ्रेनिया मनोविकृति या वास्तविकता से विमुखता जैसे मतिभ्रम का कारण बन सकता है, और यह लोगों की सामाजिक संबंध बनाए रखने और भावनाओं को व्यक्त करने की क्षमता को भी बाधित कर सकता है।
अध्ययन से पता चलता है कि सिज़ोफ्रेनिया का यह जोखिम खोपड़ी में विकृतियों से उत्पन्न हो सकता है जो मस्तिष्क के हिस्से के विकास को प्रतिबंधित करता है। और इन विकृतियों का पता Tbx1 नामक जीन से लगाया जा सकता है।"Tbx1 के बारे में दिलचस्प बात यह है कि यह मस्तिष्क में बहुत अच्छी तरह से व्यक्त नहीं होता है, विशेष रूप से किशोर या वयस्क मस्तिष्क में," अध्ययन के सह-लेखक डॉ. स्टैनिस्लाव ज़खारेंको, सेंट जूड के विकासात्मक तंत्रिका जीव विज्ञान विभाग में तंत्रिका सर्किट और व्यवहार विभाग के निदेशक ने एक बयान में कहा। इसका मतलब है कि मस्तिष्क Tbx1 को ज़्यादा "चालू" नहीं करता है।
"इसके बजाय, यह आस-पास के ऊतकों, जैसे हड्डी, उपास्थि और संवहनी ऊतकों में व्यक्त होता है," ज़खारेंको ने कहा। "यह बहुत कम संभावना है कि Tbx1 सीधे मस्तिष्क को प्रभावित करता है।"Tbx1 को ठीक से पहचानने के लिए, ज़खारेंको और उनके सहयोगियों ने 22q11.2 विलोपन वाले प्रयोगशाला चूहों और इसके बिना चूहों का अध्ययन किया। पूर्व चूहों में, उन्होंने सेरिबैलम में अंतर देखा - मस्तिष्क का वह हिस्सा जो अन्य संज्ञानात्मक कार्यों के अलावा आंदोलनों का समन्वय करने, मुद्रा बनाए रखने और नए कौशल सीखने में शामिल होता है। हटाए गए चूहों में सेरिबैलम के दो लोब लगभग 70% छोटे थे।
प्रयोगों से पता चला कि आकार में इस कमी ने चूहों के लिए उन कार्यों को पूरा करना अधिक कठिन बना दिया, जिनमें उन्हें आंदोलनों को सीखने की आवश्यकता थी। यह कठिनाई वेस्टिबुलो-ओकुलर रिफ्लेक्स (VOR) को मॉड्यूलेट करने में समस्याओं से उत्पन्न हुई, एक रिफ्लेक्स जो सिर की हरकतों के दौरान दृश्य क्षेत्र को स्थिर करने में मदद करता है। मनुष्यों के लिए, दृश्य स्थिरीकरण की कमी से लोगों के चेहरों को पहचानना मुश्किल हो सकता है, और सिज़ोफ्रेनिया में VOR और चेहरे की पहचान दोनों के साथ समस्याएँ आम हैं।चूहों में इन अवलोकनों के बावजूद, शोधकर्ताओं ने बहुत छोटे लोब के सेलुलर मेकअप या उनकी कोशिकाओं के निर्माण के बारे में कुछ भी असामान्य नहीं देखा। उन्होंने जो देखा वह यह था कि मस्तिष्क के उस हिस्से को रखने वाली खोपड़ी की हड्डी विकृत थी।