Science: वैज्ञानिकों द्वारा एक ही रोगी में एक दुर्लभ विकार की जांच ने कम से कम 30 लोगों को प्रभावित करने वाले चिकित्सा रहस्यों को सुलझाया है। इन रोगियों में विकास संबंधी देरी से लेकर हड्डियों की विकृतियों और यहां तक कि समय से पहले मृत्यु तक के कई लक्षण थे। हालांकि, यह पता चला है कि उन सभी में एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण स्थितियां थीं, जिसे FLVCR1 कहा जाता है, यह बात जेनेटिक्स इन मेडिसिन पत्रिका में प्रकाशित होने वाले नए शोध के अनुसार है।
यह जीन कोशिकाओं के चारों ओर दो प्रमुख पोषक तत्वों, कोलीन और इथेनॉलमाइन के परिवहन को नियंत्रित करता है। टेक्सास में बेलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में बाल चिकित्सा तंत्रिका विज्ञान और विकासात्मक तंत्रिका विज्ञान के प्रशिक्षक, अध्ययन के नेता डॉ. डैनियल कैलम ने कहा कि कोलीन और इथेनॉलमाइन दोनों की चयापचय में एक मौलिक भूमिका है, रासायनिक प्रतिक्रियाएं जो शरीर को ऊर्जा प्रदान करती हैं।
"इसे ध्यान में रखते हुए, और इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि यह [FLVCR1] पूरे शरीर में व्यक्त होता है, यह समझ में आता है कि आपको कोलीन/इथेनॉलमाइन परिवहन में आपकी कमी कितनी गंभीर है, इसके आधार पर समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है," कैलम ने कहा।
नए अध्ययन में पहले मरीज का इलाज टेक्सास चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में कैलम के क्लिनिक में किया गया था। लड़के में गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल देरी थी, उसे दौरे पड़ने का इतिहास था और, आश्चर्यजनक रूप से, दर्द को महसूस करने की कोई क्षमता नहीं थी। कैलम ने लाइव साइंस को बताया कि दौरे और न्यूरोडेवलपमेंटल देरी लक्षणों का एक सामान्य संयोजन है, लेकिन बच्चे में दर्द की अनुभूति की कमी असामान्य थी। लड़के और उसके माता-पिता ने पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाया था, लेकिन कोई भी उसके विकार के मूल कारण की पहचान नहीं कर पाया था। इसलिए कैलम और उनकी टीम ने उस डेटा में गहराई से खोजबीन की, लड़के के जीनोम में जीन के पूरे समूह का अध्ययन किया जो प्रोटीन के लिए कोड करता है। उन्होंने FLVCR1 जीन की दोनों प्रतियों में एक बहुत ही दुर्लभ उत्परिवर्तन देखा। इसने कैलम का ध्यान आकर्षित किया क्योंकि जीन को पहले क्रमशः मांसपेशियों के समन्वय और रेटिना के क्षरण से जुड़े बहुत अलग विकारों से जोड़ा गया था।