शोधकर्ताओं ने पाया कि किडनी रोग जीन में एक सुरक्षात्मक उत्परिवर्तन भी होता है

वाशिंगटन डीसी: लंबे समय से अफ्रीकी अमेरिकियों को एक खतरनाक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण गुर्दे की बीमारी के उच्च जोखिम के रूप में जाना जाता है जो गुर्दे की कोशिकाओं में छेद बनाता है, लेकिन वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर (वीयूएमसी) के शोधकर्ताओं ने अब एक सुरक्षात्मक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज की है छेद को ढक देता है, जिससे जोखिम समाप्त हो जाता है।

जर्नल ऑफ द अमेरिकन सोसाइटी ऑफ नेफ्रोलॉजी में प्रकाशित एपोलिपोप्रोटीन एल1 (एपीओएल1) जीन पर निष्कर्षों का किडनी के स्वास्थ्य पर तत्काल और व्यापक प्रभाव हो सकता है क्योंकि रोग पैदा करने वाले और सुरक्षात्मक उत्परिवर्तन दोनों वाले लोगों को खतरा नहीं होता है।

"हमारी टीम ने APOL1 में एक अलग सुरक्षात्मक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज की है जो रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन का प्रतिकार करता है," वरिष्ठ लेखक अलेक्जेंडर बिक, एमडी, पीएचडी, मेडिसिन के सहायक प्रोफेसर, जेनेटिक मेडिसिन डिवीजन ने कहा। “हमने प्रायोगिक अध्ययन किया और पाया कि हानिकारक उत्परिवर्तन गुर्दे की कोशिकाओं में छेद बना देता है। हमारा सुरक्षात्मक उत्परिवर्तन छेद को अवरुद्ध कर देता है।

“अंतिम चरण के नैदानिक ​​विकास में ऐसी दवाएं हैं जो हमारे सुरक्षात्मक उत्परिवर्तन की तरह ही APOL1 छेद को अवरुद्ध करती हैं। हमारे अध्ययन से पता चलता है कि ये लक्षित वैयक्तिकृत दवाएँ एक सफल उपचार रणनीति होने की संभावना है। हमारे परिणाम हानिकारक और सुरक्षात्मक APOL1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों के एक समूह की भी पहचान करते हैं जिन्हें इस उपचार की आवश्यकता नहीं होगी, ”उन्होंने कहा।

बड़े मानव जीनोमिक अध्ययन में मिलियन वेटरन प्रोग्राम (एमवीपी), बायोवीयू (वीयूएमसी का डी-आइडेंटिफाइड डीएनए डेटाबैंक) और ऑल ऑफ यूएस रिसर्च प्रोग्राम से अफ्रीकी वंश के 150,582 प्रतिभागियों को शामिल किया गया, जो 1 से डेटा एकत्र करने और अध्ययन करने के लिए एनआईएच का ऐतिहासिक प्रयास है। संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाले लाखों या अधिक लोगों के स्वास्थ्य अनुसंधान में तेजी लाने के लिए।

"हमारे अध्ययन के नतीजों का किडनी के स्वास्थ्य पर तत्काल और व्यापक प्रभाव है," प्रमुख लेखक एड्रियाना हंग, एमडी, एमपीएच, मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर, नेफ्रोलॉजी डिवीजन और मिलियन वेटरन प्रोग्राम के लिए किडनी रोग अनुदान के प्रमुख अन्वेषक ने कहा। वयोवृद्ध मामलों का विभाग। "अफ्रीकी मूल और लैटिनो लोगों में अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता के बढ़ने का जोखिम चार गुना बढ़ जाता है, जिसे आंशिक रूप से APOL1 G1/G2 उच्च जोखिम वेरिएंट द्वारा समझाया गया है।"

“इसके अतिरिक्त, APOL1 उच्च जोखिम वाले वेरिएंट वाले किडनी दाताओं को भी किडनी रोग का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए किडनी दाताओं की संख्या कम हो जाती है। किडनी के स्वास्थ्य में लंबे समय से चली आ रही इन असमानताओं को कम करने के लिए हस्तक्षेप की सख्त जरूरत है,'' उन्होंने कहा।

लेखक अब समग्र आबादी को समझने के लिए अलग-अलग सेटिंग्स में APOL1 उच्च जोखिम वेरिएंट की भूमिका का मूल्यांकन कर रहे हैं, जो फार्माकोलॉजिकल अवरोधकों से लाभान्वित होंगे जो APOL1 छिद्र गठन और आयन चैनल चालन को अवरुद्ध करके आनुवंशिक उत्परिवर्तन की नकल करते हैं।

हंग ने कहा, "हमारा अध्ययन सटीक नेफ्रोलॉजी में एक महत्वपूर्ण कदम का प्रतिनिधित्व करता है।" "यह एक असाधारण उदाहरण है कि कैसे मानव जीनोमिक्स अध्ययन नए उपचारों की खोज में तब्दील हुआ।"