लगभग 25 मिलियन वर्ष पहले, मनुष्यों और वानरों दोनों का एक पूर्वज आनुवंशिक रूप से बंदरों से अलग हो गया और उसकी पूँछ नष्ट हो गई। अब तक किसी ने भी हमारे शरीर विज्ञान में इस नाटकीय परिवर्तन के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की थी। एक नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने एक अद्वितीय डीएनए उत्परिवर्तन की पहचान की, जिसके कारण हमारे पूर्वजों की पूंछ नष्ट हो गई। यह जीन टीबीएक्सटी में स्थित है, जिसे पूंछ वाले जानवरों में पूंछ की लंबाई में शामिल माना जाता है. प्रभावशाली खोज तब शुरू हुई जब पहले अध्ययन के लेखक बो ज़िया, जो पहले न्यूयॉर्क विश्वविद्यालय में स्नातक छात्र थे, जो अब ब्रॉड इंस्टीट्यूट में एक प्रमुख अन्वेषक हैं, ने अपनी टेलबोन को घायल कर लिया और संरचना की उत्पत्ति में दिलचस्पी लेने लगे।
एनवाईयू लैंगोन हेल्थ में एप्लाइड बायोइनफॉरमैटिक्स लेबोरेटरीज के वैज्ञानिक निदेशक और एक वरिष्ठ इताई यानाई ने कहा, "बो वास्तव में एक प्रतिभाशाली व्यक्ति हैं क्योंकि उन्होंने कुछ ऐसा देखा जिसे कम से कम हजारों लोगों ने पहले देखा होगा - लेकिन उन्होंने कुछ अलग देखा।" लाखों वर्षों में, डीएनए में परिवर्तन जानवरों को विकसित होने की अनुमति देते हैं। कुछ परिवर्तनों में डीएनए की मुड़ी हुई सीढ़ी का केवल एक ही पायदान शामिल है, लेकिन अन्य अधिक जटिल हैं।तथाकथित अलु तत्व दोहराए जाने वाले डीएनए अनुक्रम हैं जो डीएनए के आणविक चचेरे भाई आरएनए के बिट्स उत्पन्न कर सकते हैं, जो वापस डीएनए में परिवर्तित हो सकते हैं और फिर खुद को जीनोम में यादृच्छिक रूप से सम्मिलित कर सकते हैं। ये "ट्रांसपोज़ेबल तत्व" या जंपिंग जीन, सम्मिलन पर जीन के कार्य को बाधित या बढ़ा सकते हैं। यह विशिष्ट प्रकार का जंपिंग जीन केवल प्राइमेट्स में मौजूद है और लाखों वर्षों से आनुवंशिक विविधता को चला रहा है।
इस नवीनतम अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने जीन टीबीएक्सटी में दो अलु तत्व पाए जो महान वानरों में मौजूद हैं लेकिन बंदरों में नहीं। ये तत्व जीन के उस हिस्से में नहीं हैं जो प्रोटीन के लिए कोड करता है - एक्सॉन - बल्कि इंट्रोन्स में हैं। इंट्रॉन, एक्सॉन के पार्श्व में डीएनए अनुक्रम हैं जिन्हें जीनोम के "डार्क मैटर" के रूप में संदर्भित किया गया है क्योंकि ऐतिहासिक रूप से माना जाता था कि उनका कोई कार्य नहीं है। आरएनए अणु के प्रोटीन में परिवर्तित होने से पहले उन्हें अनुक्रम से हटा दिया जाता है, या "स्प्लिस्ड" कर दिया जाता है।इस मामले में, हालांकि, जब कोशिकाएं आरएनए उत्पन्न करने के लिए टीबीएक्सटी जीन का उपयोग करती हैं, तो अलु अनुक्रमों की दोहराव प्रकृति उन्हें एक साथ बांधने का कारण बनती है। यह जटिल संरचना अभी भी बड़े आरएनए अणु से कट जाती है लेकिन पूरे एक्सॉन को अपने साथ ले जाती है, जिससे परिणामी प्रोटीन का अंतिम कोड और संरचना बदल जाती है।
एनवाईयू लैंगोन में इंस्टीट्यूट फॉर सिस्टम्स जेनेटिक्स के निदेशक जेफ बोके ने कहा, "हमने पूंछ की लंबाई या आकारिकी में शामिल अन्य जीनों के कई अन्य विश्लेषण किए। और, निश्चित रूप से, मतभेद हैं, लेकिन यह बिजली के बोल्ट की तरह था।" स्वास्थ्य और अध्ययन के एक वरिष्ठ लेखक। "और यह नॉनकोडिंग डीएनए [इंट्रोन्स] था जो सभी वानरों में 100% संरक्षित था और सभी बंदरों में 100% अनुपस्थित था," उन्होंने लाइव साइंस को बताया।
मानव कोशिकाओं में, शोधकर्ताओं ने पुष्टि की कि वही अलु अनुक्रम टीबीएक्सटी जीन में दिखाई देते हैं और परिणामस्वरूप उसी एक्सॉन को हटा दिया जाता है। उन्होंने यह भी पाया कि एक ही जीन से कई प्रोटीन उत्पन्न करने के लिए संबंधित आरएनए अणु को विभिन्न तरीकों से काटा जा सकता है। तुलनात्मक रूप से, चूहे प्रोटीन का केवल एक ही संस्करण बनाते हैं, इसलिए दोनों संस्करण होने से पूंछ के गठन को रोका जा सकता है, टीम ने निष्कर्ष निकाला।एक ही जीन से अलग-अलग प्रोटीन बनाने के इस तरीके को "वैकल्पिक स्प्लिसिंग" कहा जाता है और यह मानव शरीर क्रिया विज्ञान के इतने जटिल होने का एक कारण है। लेकिन यह पहली बार है कि अलु तत्वों को वैकल्पिक स्प्लिसिंग का कारण बनते दिखाया गया है।
पारिस्थितिकी और विकासवादी जीव विज्ञान और मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर किर्क लोहमुएलर ने कहा, "इस तरह के उत्परिवर्तन को अक्सर विकास में सीमित परिणाम वाला माना जाता है। यहां लेखक बताते हैं कि इस तरह के उत्परिवर्तन का हमारी प्रजातियों पर गहरा प्रभाव पड़ा है।" कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, लॉस एंजिल्स जो अध्ययन में शामिल नहीं था।लोहमुएलर ने एक ईमेल में लाइव साइंस को बताया, "यह सोचना रोमांचक है कि इस तरह के कितने अन्य जटिल उत्परिवर्तन पूरे मानव विकास में महत्वपूर्ण लक्षण उत्पन्न कर सकते हैं।"
द्विपादवाद और जन्म दोष. शोधकर्ताओं ने इन्हीं जंपिंग जीन को चूहों में डालने का प्रयोग किया और उन्होंने पाया कि चूहों ने अपनी पूंछ खो दी।
विशेष रूप से, 2015 की समीक्षा के अनुसार, विकासवादी जीवविज्ञानी परिकल्पना करते हैं कि पूंछ के नुकसान ने मनुष्यों को दो पैरों पर चलने की अनुमति दी। यानाई ने लाइव साइंस को बताया, "हम एकमात्र पेपर हैं जिसने यह कैसे हुआ, इसके लिए एक प्रशंसनीय परिदृश्य तैयार किया है।"उन्होंने कहा, "अब हम दो पैरों पर चल रहे हैं। और हमने एक बड़ा दिमाग और इस्तेमाल करने वाली तकनीक विकसित की है।" "यह सब सिर्फ एक स्वार्थी तत्व के जीन के इंट्रॉन में कूदने से है। यह है मेरे लिए आश्चर्यजनक है।"दिलचस्प बात यह है कि शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन चूहों ने अपनी पूंछ खो दी थी, उनमें स्पाइना बिफिडा का प्रचलन अधिक था, एक जन्म दोष जो न्यूरल ट्यूब को प्रभावित करता है, एक भ्रूणीय संरचना जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को जन्म देती है। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों के अनुसार, यह स्थिति 1,000 मानव जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है।
इस नवीनतम अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने जीन टीबीएक्सटी में दो अलु तत्व पाए जो महान वानरों में मौजूद हैं लेकिन बंदरों में नहीं। ये तत्व जीन के उस हिस्से में नहीं हैं जो प्रोटीन के लिए कोड करता है - एक्सॉन - बल्कि इंट्रोन्स में हैं। इंट्रॉन, एक्सॉन के पार्श्व में डीएनए अनुक्रम हैं जिन्हें जीनोम के "डार्क मैटर" के रूप में संदर्भित किया गया है क्योंकि ऐतिहासिक रूप से माना जाता था कि उनका कोई कार्य नहीं है। आरएनए अणु के प्रोटीन में परिवर्तित होने से पहले उन्हें अनुक्रम से हटा दिया जाता है, या "स्प्लिस्ड" कर दिया जाता है।इस मामले में, हालांकि, जब कोशिकाएं आरएनए उत्पन्न करने के लिए टीबीएक्सटी जीन का उपयोग करती हैं, तो अलु अनुक्रमों की दोहराव प्रकृति उन्हें एक साथ बांधने का कारण बनती है। यह जटिल संरचना अभी भी बड़े आरएनए अणु से कट जाती है लेकिन पूरे एक्सॉन को अपने साथ ले जाती है, जिससे परिणामी प्रोटीन का अंतिम कोड और संरचना बदल जाती है।
एनवाईयू लैंगोन में इंस्टीट्यूट फॉर सिस्टम्स जेनेटिक्स के निदेशक जेफ बोके ने कहा, "हमने पूंछ की लंबाई या आकारिकी में शामिल अन्य जीनों के कई अन्य विश्लेषण किए। और, निश्चित रूप से, मतभेद हैं, लेकिन यह बिजली के बोल्ट की तरह था।" स्वास्थ्य और अध्ययन के एक वरिष्ठ लेखक। "और यह नॉनकोडिंग डीएनए [इंट्रोन्स] था जो सभी वानरों में 100% संरक्षित था और सभी बंदरों में 100% अनुपस्थित था," उन्होंने लाइव साइंस को बताया।
मानव कोशिकाओं में, शोधकर्ताओं ने पुष्टि की कि वही अलु अनुक्रम टीबीएक्सटी जीन में दिखाई देते हैं और परिणामस्वरूप उसी एक्सॉन को हटा दिया जाता है। उन्होंने यह भी पाया कि एक ही जीन से कई प्रोटीन उत्पन्न करने के लिए संबंधित आरएनए अणु को विभिन्न तरीकों से काटा जा सकता है। तुलनात्मक रूप से, चूहे प्रोटीन का केवल एक ही संस्करण बनाते हैं, इसलिए दोनों संस्करण होने से पूंछ के गठन को रोका जा सकता है, टीम ने निष्कर्ष निकाला।एक ही जीन से अलग-अलग प्रोटीन बनाने के इस तरीके को "वैकल्पिक स्प्लिसिंग" कहा जाता है और यह मानव शरीर क्रिया विज्ञान के इतने जटिल होने का एक कारण है। लेकिन यह पहली बार है कि अलु तत्वों को वैकल्पिक स्प्लिसिंग का कारण बनते दिखाया गया है।
पारिस्थितिकी और विकासवादी जीव विज्ञान और मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर किर्क लोहमुएलर ने कहा, "इस तरह के उत्परिवर्तन को अक्सर विकास में सीमित परिणाम वाला माना जाता है। यहां लेखक बताते हैं कि इस तरह के उत्परिवर्तन का हमारी प्रजातियों पर गहरा प्रभाव पड़ा है।" कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, लॉस एंजिल्स जो अध्ययन में शामिल नहीं था।लोहमुएलर ने एक ईमेल में लाइव साइंस को बताया, "यह सोचना रोमांचक है कि इस तरह के कितने अन्य जटिल उत्परिवर्तन पूरे मानव विकास में महत्वपूर्ण लक्षण उत्पन्न कर सकते हैं।"
द्विपादवाद और जन्म दोष. शोधकर्ताओं ने इन्हीं जंपिंग जीन को चूहों में डालने का प्रयोग किया और उन्होंने पाया कि चूहों ने अपनी पूंछ खो दी।
विशेष रूप से, 2015 की समीक्षा के अनुसार, विकासवादी जीवविज्ञानी परिकल्पना करते हैं कि पूंछ के नुकसान ने मनुष्यों को दो पैरों पर चलने की अनुमति दी। यानाई ने लाइव साइंस को बताया, "हम एकमात्र पेपर हैं जिसने यह कैसे हुआ, इसके लिए एक प्रशंसनीय परिदृश्य तैयार किया है।"उन्होंने कहा, "अब हम दो पैरों पर चल रहे हैं। और हमने एक बड़ा दिमाग और इस्तेमाल करने वाली तकनीक विकसित की है।" "यह सब सिर्फ एक स्वार्थी तत्व के जीन के इंट्रॉन में कूदने से है। यह है मेरे लिए आश्चर्यजनक है।"दिलचस्प बात यह है कि शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन चूहों ने अपनी पूंछ खो दी थी, उनमें स्पाइना बिफिडा का प्रचलन अधिक था, एक जन्म दोष जो न्यूरल ट्यूब को प्रभावित करता है, एक भ्रूणीय संरचना जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को जन्म देती है। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों के अनुसार, यह स्थिति 1,000 मानव जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है।