Norrie disease: दुर्लभ आनुवंशिक विकार जो लोगों को बना देता है अंधा और बहरा

SCIENCE: रोग का नाम: नॉरी रोग

प्रभावित आबादी: नॉरी रोग एक अत्यंत दुर्लभ, वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो दृष्टि हानि का कारण बनता है और इसका वर्णन पहली बार 1927 में डेनमार्क में किया गया था। आबादी में नॉरी रोग की सटीक घटना अज्ञात है, लेकिन दुनिया भर में लगभग 500 मामले सामने आए हैं। यह रोग मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, और जब महिलाओं को यह होता है, तो वे हल्के लक्षणों का अनुभव करती हैं।

कारण: नॉरी रोग नॉरिन सिस्टीन नॉट ग्रोथ फैक्टर (NDP) नामक जीन में 100 से अधिक विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन नॉरिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है, जो कोशिका और ऊतक विकास के लिए आवश्यक है और माना जाता है कि यह रेटिना में न्यूरॉन्स की रक्षा करने में मदद करता है, जो आंख के पीछे प्रकाश के प्रति संवेदनशील ऊतक है। प्रोटीन आंख के इस क्षेत्र और आंतरिक कान में रक्त वाहिकाओं के निर्माण में भी भूमिका निभाता है।

NDP जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है - जिसे महिला सेक्स गुणसूत्र के रूप में भी जाना जाता है। (मानव मादाओं में आम तौर पर दो एक्स गुणसूत्र (XX) होते हैं - जिनमें से एक प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलता है - जबकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई (XY) होता है, बाद वाला पुरुष सेक्स गुणसूत्र होता है।)

नॉरी रोग एक अप्रभावी तरीके से विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि लोगों को इस स्थिति को विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित NDP जीन की दो प्रतियाँ - प्रत्येक माता-पिता से एक - विरासत में लेनी पड़ती हैं। हालाँकि, चूँकि पुरुषों को आम तौर पर केवल एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है, अगर उस गुणसूत्र में दोषपूर्ण जीन होता है, तो वे निश्चित रूप से इस स्थिति को विकसित करेंगे। इस बीच, महिलाओं को उनके दूसरे एक्स गुणसूत्र पर जीन की दूसरी, कार्यशील प्रति होने से "संरक्षित" किया जा सकता है। यह संभवतः बताता है कि नॉरी रोग के अधिकांश रोगी पुरुष क्यों होते हैं, और प्रभावित महिलाओं में हल्के लक्षण होते हैं।

लक्षण: नॉरी रोग का मुख्य लक्षण दृष्टि हानि है। NDP में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, रेटिना ठीक से नहीं बनते हैं और फिर आँखों के पीछे से अलग हो जाते हैं, जिससे दोनों आँखों में पूर्ण अंधापन हो जाता है। यह आमतौर पर जन्म के समय या जन्म के कुछ महीनों के भीतर होता है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ आंखों की जांच करते समय इस स्थिति के अन्य लक्षणों का भी पता लगा सकते हैं, जैसे कि चौड़ी या सफेद पुतलियाँ, साथ ही आंख के बीच में रक्तस्राव या आंख के लेंस का धुंधला होना, जिसे मोतियाबिंद के रूप में जाना जाता है। इनमें से कुछ लक्षण जन्म के समय दिखाई दे सकते हैं, लेकिन अन्य कुछ महीनों या सालों बाद विकसित हो सकते हैं।

दृष्टि हानि के अलावा, नॉरी रोग के लगभग 30% रोगियों में इस स्थिति के कारण प्रगतिशील श्रवण हानि भी विकसित होती है - आमतौर पर 12 वर्ष की आयु के आसपास - और 30% से 50% के बीच मोटर कौशल में विकासात्मक देरी का अनुभव होता है, जिसमें बैठना और चलना शामिल है।

नॉरी रोग से जुड़े व्यवहार संबंधी लक्षण भी हैं। उदाहरण के लिए, लगभग 4 में से 1 रोगी में अनियंत्रित या अनुचित हँसी या रोने के एपिसोड हो सकते हैं। नॉरी रोग के रोगियों का एक समान प्रतिशत ऑटिज़्म भी है, और लगभग 10 में से 1 को दौरे का अनुभव हो सकता है।