वैज्ञानिकों ने एनीमिया के रोगियों में वंशानुगत दोषों के बारे में अधिक जांच और जागरूकता का आह्वान किया

नई दिल्ली: शोधकर्ताओं ने भारत में एनीमिया से पीड़ित मरीजों में वंशानुगत लौह चयापचय संबंधी दोषों का खुलासा किया है, जिससे आबादी में "ऐसी दुर्लभ बीमारियों के बारे में सक्रिय जांच और जागरूकता" की आवश्यकता का सुझाव मिलता है।अमिता त्रेहन ने कहा, "यह शोध इस समय विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि हमारे देश में दुर्लभ वंशानुगत दोषों के बोझ को कम करने में मदद मिल सके, स्क्रीनिंग के लिए जोखिम वाली आबादी के लक्ष्य की पहचान करने के लिए रणनीति तैयार की जा सके और नए उपचार या समय पर स्टेम सेल प्रत्यारोपण के विकल्प प्रदान किए जा सकें।" पोस्टग्रेजुएट इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च (पीजीआईएमईआर), चंडीगढ़ के नेतृत्व में किए गए अध्ययन के प्रमुख शोधकर्ता।शरीर में आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया वैश्विक स्तर पर इस बीमारी का सबसे आम कारण है। एनीमिया के अन्य रूपों में विटामिन की कमी और सिकल सेल से उत्पन्न होने वाले एनीमिया शामिल हैं।हालाँकि, अध्ययन के अनुसार, जागरूकता या व्यवस्थित जांच की कमी के कारण इस स्थिति का निदान नहीं किया जा सका है।एनीमिया के संभावित लक्षण थकान, चक्कर आना, त्वचा का पीला पड़ना और सिरदर्द हैं।"

भारत में, आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया 2-5 वर्ष की आयु के 30-40 प्रतिशत बच्चों को प्रभावित करता है। ऐसी उच्च आवृत्ति के साथ, बाह्य रोगी विभागों में, विशेष रूप से परिधीय स्वास्थ्य सुविधाओं में चिकित्सक, माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया से पीड़ित किसी भी बच्चे को मौखिक आयरन लिखते हैं। एक बुनियादी लौह प्रोफ़ाइल के व्यवस्थित मूल्यांकन के बिना अग्रिम में, “पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजी ऑन्कोलॉजी यूनिट, पीजीआईएमईआर के प्रमुख लेखक त्रेहन, प्रतीक भाटिया और पंकज शर्मा ने कहा।माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी होती हैं और कम लालिमा दिखाती हैं।"जब इस उपचार की प्रतिक्रिया इष्टतम या अनुपस्थित होती है, तो वे (चिकित्सक) अनिश्चित होते हैं कि कैसे आगे बढ़ना है। इसके अलावा, वे तब हैरान हो जाते हैं जब उन्हें एनीमिया और असामान्य आयरन प्रोफाइल के मामले का सामना करना पड़ता है जो हेमोलिटिक बीमारी के द्वितीयक साक्ष्य के बिना आयरन अधिभार का संकेत देता है या स्क्रीनिंग पर हीमोग्लोबिनोपैथी, “अध्ययन के प्रमुख लेखकों ने कहा, जो द जर्नल ऑफ मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स में प्रकाशित हुआ था।

अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने प्रारंभिक जांच के बाद 2019 से 2022 तक लगभग 300 एनीमिया के मामलों को शॉर्टलिस्ट किया। सूजन और दीर्घकालिक रक्तस्राव जैसी स्थितियों से पीड़ित रोगियों को बाहर करने के बाद, टीम ने अपने विश्लेषण में संदिग्ध लौह चयापचय दोषों के 41 मामलों को शामिल किया।"नैदानिक ​​मानदंडों और बुनियादी और उन्नत जीनोमिक परीक्षणों के आधार पर, हमारी उच्च लौह की कमी वाली स्थानिक आबादी से एनीमिया के मामलों के व्यवस्थित मूल्यांकन ने हमें 41 प्रतिशत मामलों में विरासत में मिली लौह दोष को उजागर करने में मदद की, जिससे सक्रिय जांच और जागरूकता की आवश्यकता का पता चला। हमारी आबादी में ऐसी दुर्लभ बीमारियाँ हैं," भाटिया ने कहा।लेखकों ने बताया कि लौह चयापचय दोष, जो संभावित रूप से एनीमिया का कारण बनता है, दो प्रकार के हो सकते हैं - सिडरोबलास्टिक या नॉनसाइडरोबलास्टिक।

उन्होंने कहा, जबकि सिडरोबलास्टिक दोष तब उत्पन्न होता है जब आरबीसी के उत्पादन के दौरान लोहे का असामान्य रूप से उपयोग किया जाता है, नॉनसाइडरोबलास्टिक कोशिकाओं के भीतर उपयोग किए जा रहे लोहे को अवरुद्ध कर सकता है, उन्होंने कहा।विश्लेषण के अगले चरण में जीनोमिक विश्लेषण शामिल था, जिससे शोधकर्ताओं को 41-केस समूह में इन दोनों प्रकार के लौह चयापचय दोषों की पहचान करने में मदद मिली।लेखकों ने कहा कि वे यह देखकर "आश्चर्यचकित" थे कि समूह में कई दुर्लभ सिडरोबलास्टिक दोष या तो बचपन के अंत में या वयस्कता में मौजूद थे या उनका निदान नहीं किया गया था।वे देश के उत्तरी भाग के असंबद्ध रोगियों में SLC25A38 जीन में एक अलग उपन्यास लेकिन आवर्ती उत्परिवर्तन को देखकर भी "आश्चर्यचकित" थे, जो भारतीय उपमहाद्वीप में जातीय रूप से विविध आबादी का सुझाव देता है।