Telangana तेलंगाना: सेंटर फॉर डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (CDFD) 2 जनवरी को बाल चिकित्सा दुर्लभ आनुवंशिक विकार (PRaGeD) पर मिशन कार्यक्रम को उजागर करने के लिए एक कार्यक्रम आयोजित करेगा, जो बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के बारे में जागरूकता बढ़ाने के उद्देश्य से एक राष्ट्रव्यापी अध्ययन है। कार्यक्रम का उद्देश्य आनुवंशिक निदान प्रदान करना, नए जीन और वेरिएंट की खोज करना, परामर्श देना और दुर्लभ बाल चिकित्सा आनुवंशिक रोगों के लिए उपचार विकसित करना है। भारत भर में 15 केंद्रों के सहयोग से, CDFD इस अध्ययन में भाग लेने के लिए रोगियों और उनके परिवारों की भर्ती कर रहा है।
निष्कर्ष रोग प्रबंधन में सुधार करने, प्रसवपूर्व निदान प्रदान करने और परिवारों का समर्थन करने में मदद करेंगे। अध्ययन यह भी पता लगाएगा कि नए जीन वेरिएंट मॉडल जीवों, जैसे कि फल मक्खियों, ज़ेब्राफ़िश और चूहों में उनका परीक्षण करके रोगियों को कैसे प्रभावित करते हैं।इसके अतिरिक्त, भारतीय बच्चों में आनुवंशिक वेरिएंट का एक डेटाबेस बनाया जाएगा, जो दुनिया भर में आनुवंशिक परीक्षण, अनुसंधान और निदान के लिए बहुमूल्य जानकारी प्रदान करेगा।
अब तक, 1,493 रोगियों को कार्यक्रम में नामांकित किया गया है, जिनमें से 1,297 रोगियों का एक्सोम अनुक्रमण और 196 रोगियों का जीनोम अनुक्रमण किया जा रहा है।अब तक, 75 ज्ञात रोगजनक वेरिएंट और 68 नए वेरिएंट की पहचान की गई है, जिन्हें संभावित रूप से हल किया जा सकता है। वर्तमान में, 26 वेरिएंट का उनके प्रभाव को समझने के लिए सेल-आधारित परीक्षणों का उपयोग करके विस्तार से अध्ययन किया जा रहा है। जांच के तहत जीन में SERPINA11, AIMP2, SKT38L, OGFOD1 और PATJ शामिल हैं।
CDFD में डॉ. श्वेता त्यागी की प्रयोगशाला द्वारा किए गए एक अध्ययन में माइक्रोसेफली और विडेमैन-स्टीनर सिंड्रोम (WSS) के आणविक कारणों पर ध्यान केंद्रित किया गया है, जो MLL जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा एक दुर्लभ विकार है। WSS विकास संबंधी देरी, बौद्धिक अक्षमता, माइक्रोसेफली और चेहरे की असामान्यताएं पैदा करता है। डॉ. त्यागी की टीम ने पाया कि MLL उत्परिवर्तन सूक्ष्मनलिकाएं बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन के स्तर को कम करता है, जो गुणसूत्रों के पृथक्करण को बाधित करता है और जीन में अस्थिरता पैदा करता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन कोशिका कार्य को प्रभावित कर सकते हैं और तंत्रिका विकास संबंधी विकारों में योगदान कर सकते हैं।
डॉ. रशना भंडारी द्वारा किए गए एक अन्य अध्ययन में एक नए प्रोटीन संशोधन, पायरोफॉस्फोरिलेशन की पहचान की गई, जो रक्त शर्करा विनियमन, शरीर के वजन नियंत्रण और पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित करने वाले सेलुलर कार्यों को प्रभावित कर सकता है।डॉ. त्यागी और डॉ. भंडारी इस कार्यक्रम में अपने अध्ययन प्रस्तुत करेंगे और अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक डॉ. अश्विन दलाल सम्मेलन का नेतृत्व करेंगे।