Hyderabad: अध्ययन युवा लोगों में पार्किंसंस रोग के लिए प्रमुख जीन की पहचान
हैदराबाद: दक्षिण एशिया की एक प्रमुख जीनोमिक्स कंपनी मेडजीनोम और पार्किंसंस रिसर्च एलायंस ऑफ इंडिया (पीआरएआई) के एक सहयोगात्मक अध्ययन में दुर्लभ आनुवंशिक विविधताओं और सामान्य वेरिएंट के माध्यम से यंग ऑनसेट पार्किंसंस रोग (वाईओपीडी) का पता लगाने के संबंध में महत्वपूर्ण निष्कर्ष मिले हैं। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस)। जुलाई 2022 में एडवांस्ड बायोलॉजी जर्नल …
हैदराबाद: दक्षिण एशिया की एक प्रमुख जीनोमिक्स कंपनी मेडजीनोम और पार्किंसंस रिसर्च एलायंस ऑफ इंडिया (पीआरएआई) के एक सहयोगात्मक अध्ययन में दुर्लभ आनुवंशिक विविधताओं और सामान्य वेरिएंट के माध्यम से यंग ऑनसेट पार्किंसंस रोग (वाईओपीडी) का पता लगाने के संबंध में महत्वपूर्ण निष्कर्ष मिले हैं। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस)। जुलाई 2022 में एडवांस्ड बायोलॉजी जर्नल में प्रकाशित, पायलट अध्ययन में पार्किंसंस रोग के रोगियों के 100 पूरे जीनोम की जांच की गई, जबकि बाद के शोध को प्रतिष्ठित जर्नल, मूवमेंट डिसऑर्डर में प्रकाशित किया गया था।
भारत में अपनी तरह के पहले इस अभूतपूर्व शोध ने जेनेटिक्स ऑफ पैन-इंडिया यंग ऑनसेट पार्किंसन डिजीज (GOPI-YOPD) प्रोजेक्ट के माध्यम से भारतीय आबादी में YOPD का जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक विश्लेषण शुरू किया। भारत में 10 विशेष मूवमेंट डिसऑर्डर केंद्रों/न्यूरोलॉजी क्लीनिकों में एक बहुकेंद्रीय दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए, अध्ययन ने YOPD से जुड़े प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की, जिसमें PRKN, GBA, PINK1 और LRRK2 जैसे जीन शामिल हैं। विशेष रूप से, GBA जीन में p.Ser164Arg सहित एक दुर्लभ दक्षिण एशिया विशिष्ट उत्परिवर्तन की खोज की गई थी, जो अन्य आबादी में अनुपस्थित है।
इसके अलावा, अध्ययन ने सामान्य आनुवंशिक विविधताओं को एक पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीडी-पीआरएस) में एकत्रित किया, जिससे पार्किंसंस रोग के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण शुरू किया गया। दुर्लभ और सामान्य आनुवंशिक विविधताओं का यह व्यापक विश्लेषण पार्किंसंस रोग के आनुवंशिक आधार की समझ को बढ़ाता है और रोग के जोखिम का आकलन करने के लिए एक नया आनुवंशिक स्क्रीनिंग दृष्टिकोण पेश करता है। ये निष्कर्ष उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों और प्रभावित परिवारों में पार्किंसंस रोग के लिए भारत में पहली बार आनुवंशिक जांच का मार्ग प्रशस्त करते हैं, जिससे शीघ्र हस्तक्षेप, रोग जोखिम शमन और बेहतर उपचार रणनीतियों को सक्षम किया जा सकता है।
अध्ययन के लिए जीनोमिक विश्लेषण मेडजेनोम लैब्स में मेडजेनोम के SARGAM ऐरे (मेडिसिन के लिए दक्षिण एशियाई अनुसंधान जीनोटाइपिंग ऐरे) का उपयोग करके आयोजित किया गया था, जिसमें दक्षिण एशियाई आबादी के लिए अद्वितीय 2.5 मिलियन वेरिएंट के मालिकाना डेटाबेस से क्यूरेटेड सामग्री शामिल है।
पीआरएआई के सचिव प्रोफेसर रूपम बोरगोहेन ने पार्किंसंस रोग में आनुवंशिक कारकों के महत्व पर प्रकाश डाला और भारतीय रोगियों में अद्वितीय आनुवंशिक फिंगरप्रिंट की पहचान के लिए सहयोगात्मक प्रयास की सराहना की। मेडजीनोम के सीईओ डॉ. वेदम रामप्रसाद ने बीमारियों के प्रति आनुवंशिक देनदारियों की भविष्यवाणी करने में व्यक्तिगत चिकित्सा और पीआरएस जैसे जोखिम जांच उपकरणों के महत्व पर जोर दिया।
पार्किंसंस रोग, विश्व स्तर पर दूसरा सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, पिछले दो दशकों में इसके बोझ में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई है। भारत में, लगभग 0.58 मिलियन मरीज़ इस बीमारी से प्रभावित हैं, जो वैश्विक बोझ का लगभग 10% है।
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